Bệnh Parkinson là một thoái hóa của hệ thần kinh trung ương gây rối loạn vận động. Đây là một bệnh mạn tính tiến triển, có nghĩa là bệnh kéo dài và nặng dần theo thời gian. Vậy bệnh Parkinson là gì và nguyên nhân nào gây bệnh?
Bệnh Parkinson hay liệt rung, là bệnh thần kinh xảy ra do thoái hóa một nhóm tế bào (motor neuron) nhân xám ở đáy não, làm giảm sút chất dẫn truyền thần kinh có tên là doopamin (DPM). DPM đảm nhiệm vai trò dẫn truyền tín hiệu thần kinh từ tế bào này sang tế bào khác, giúp tế bào não chỉ huy và kiểm soát cử động của các cơ bắp, đặc biệt là chân tay và mặt. Thiếu DPM, cơ bắp không vận động được như chỉ đạo bình thường của não, gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh Parkinson như run tay chân, tăng trương lực cơ, co cứng, cử động chậm chạp, làm trở ngại sinh hoạt và công việc hằng ngày của người bệnh. Bệnh có thể tiến triển nặng dần trong vài năm cho đến vài chục năm, đa số đến giai đoạn cuối cùng đều bị mất khả năng vận động, sau đó tử vong do suy kiệt.
Di truyền học: Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen liên quan đến bệnh Parkinson, đó là alpha-synuclein và nhiều gien khác. Họ hy vọng rằng việc phát hiện các gen liên quan này sẽ giúp xác định các phương pháp mới để điều trị bệnh Parkinson.
Môi trường: Tiếp xúc với một số độc tố nhất định trong môi trường có thể dẫn đến các triệu chứng Parkinson (chẳng hạn như MPTP, mangan kim loại…) ở những người nhạy cảm về mặt di truyền.
Ti thể: Một số nghiên cứu cho thấy ti thể có tham gia vào sự phát triển của bệnh Parkinson. Ti thể là những thành phần sản xuất năng lượng của tế bào, sự bất thường trong ti thể là nguyên nhân dẫn đến sự hư hại của màng tế bào, protein, ADN cũng như các phần khác của tế bào. Những thay đổi liên quan đến stress oxy hóa cũng được phát hiện trong não bộ của người bệnh Parkinson.
Những gen có liên quan
Alpha-synuclein là gen đầu tiên được xác định có liên quan đến bệnh Parkinson. Từ những năm 1990, các nhà nghiên cứu tại Viện Y khoa Quốc gia Mỹ đã nghiên cứu hồ sơ di truyền của các gia đình có người mắc bệnh Parkinson và thấy rằng bệnh có liên quan đến sự đột biến gien alpha-synuclein. Mối liên kết này cũng được tìm thấy trong nghiên cứu năm 2003 của các nhà nghiên cứu di truyền về bệnh Parkinson.
Ngoài gen alpha-synuclein, các gien khác liên quan đến bệnh Parkinson bao gồm: Parkin, DJ-1, PINK1, LRRK2, DJ-1, PINK1, và GBA – gen tạo ra enzyme glucocerebrosidase. Đột biến ở gen GBA gây bệnh Gaucher (căn bệnh khiến axít béo, dầu và steroid tích tụ trong não), và những thay đổi trong gen này cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh