Thông tin về Hội chứng West ở trẻ

Hội chứng West là một loại động kinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ đã phát hiện ra hội chứng này và còn được gọi theo một vài cái tên khác như:

• Co thắt trẻ sơ sinh (IS)
• Co thắt động kinh
• Hội chứng co thắt trẻ sơ sinh liên quan đến nhiễm sắc thể X
• Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng của hội chứng West là gì?

Hội chứng West gây co giật và thường chỉ kéo dài trong vài giây, nhưng chúng xảy ra thành chùm được gọi là cụm. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một cụm và một số trẻ sơ sinh có thể lên tới 60 cơn mỗi ngày. Đôi khi, ban đầu chúng không xảy ra theo cụm.

Trẻ mắc hội chứng West có thể có các triệu chứng khác như:

• Cáu kỉnh
• Biếng ăn
• Thay đổi thói quen ngủ như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm
• Thờ ơ
• Chậm phát triển
• Thoái hóa cột sống bẩm sinh khiến trẻ không thể bò hay ngồi

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của Hội chứng West

Hội chứng West rất hiếm gặp, trong số 10.000 trẻ thì chỉ có chưa tới 6 trẻ gặp phải hội chứng này. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này trước khi được 1 tuổi, thường là từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 8. Hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng West là bé trai. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Những thay đổi bất thường trong gen của trẻ
• Rối loạn chuyển hóa
• Sự bất thường trong phát triển não
• Tổn thương não do thiếu oxy
• Chấn thương não
• Nhiễm trùng não

Các dạng hội chứng West

Người ta phân ra ba loại hội chứng West, tùy thuộc vào nguyên nhân:

• Hội chứng West có nguyên nhân cụ thể rõ ràng
• Hội chứng West không rõ nguồn gốc
• Hội chứng West vô căn

Hội chứng West được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc hội chứng West, họ sẽ hỏi thông tin chi tiết về các cơn động kinh của trẻ. Cha mẹ nên cố gắng quay lại để các bác sĩ có thể thấy các cơn động kinh ở trẻ trông như thế nào. Điều này có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem đó có phải là hội chứng West hay không vì đôi khi hội chứng West thường bị nhầm với chứng đau bụng.

Nếu trẻ bị co giật, chúng sẽ cần chụp điện não đồ (EEG) để ghi lại các sóng não. Những sóng não có thể cho thấy sự khác biệt giữa hội chứng West và các rối loạn co giật khác.

Các xét nghiệm cận lâm sàng có thể được tiến hành để chẩn đoán hội chứng West:

• Bác sĩ sẽ làm điện não đồ khi trẻ tỉnh táo. Nếu điện não đồ đầu tiên không hiển thị các sóng não dự kiến, bác sĩ có thể thực hiện một điện não đồ khác khi con bạn đang ngủ.
• Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính có thể cho biết vị trí cơn động kinh đang xảy ra trong não của trẻ cũng như loại trừ các nguyên nhân khác.
• Xét nghiệm nước tiểu, máu hoặc dịch não tủy (CSF), xét nghiệm gen có thể giúp tìm ra nguyên nhân.

Điều trị Hội chứng West

Thuốc

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho hội chứng West là dùng thuốc. Bác sĩ có thể sử dụng một số loại thuốc để điều trị cho trẻ như

• ACTH hormone vỏ thượng thận
• Vigabatrin một loại thuốc chống động kinh
• Steroid như prednisone
• Vitamin B6, nếu hội chứng West do thiếu vitamin B

Khoảng 2/3 số trẻ dùng liệu pháp hormone ACTH hoặc vigabatrin có thể bị co giật dữ dội hơn và có thể mất một hoặc hai ngày trước khi các phương pháp điều trị này phát huy tác dụng. Các loại thuốc như ACTH, vigabatrin và steroid có thể có tác dụng phụ, vì vậy bạn và bác sĩ sẽ phải cân nhắc giữa lợi và hại cho con bạn. Các tác dụng phụ của các loại thuốc này bao gồm:

• Suy giảm hệ thống miễn dịch
• Tăng huyết áp
• Vấn đề tiêu hóa
• Cáu kỉnh
• Đường trong nước tiểu

Tác dụng phụ Vigabatrin bao gồm:

• Cáu kỉnh
• Thay đổi tầm nhìn vĩnh viễn
• Buồn ngủ
• Rung lắc ở trẻ
• Buồn nôn, nôn
• Táo bón
• Đau bụng

Nếu những loại thuốc này không có tác dụng, bác sĩ có thể sẽ kê cho trẻ một sốt loại thuốc như

• Các thuốc benzodiazepin
• Rufinamid (Banzel)
• Topiramate
• Axit Valproic
• Zonisamid

Chế độ ăn cho trẻ bị hội chứng West

Bác sĩ có thể đề xuất chế độ ăn keto - chế độ ăn nhiều chất béo và ít carbohydrate cho trẻ. Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn đưa ra một chế độ ăn phù hợp cho trẻ. Bạn vẫn có thể cho con bú, nhưng bạn cũng sẽ phải ăn theo chế độ keto. Bác sĩ có thể đề xuất cho trẻ nhập viện để điều trị và điều chỉnh chế độ ăn trong viện cho trẻ.

Chế độ ăn keto có thể có tác dụng phụ như sỏi thận, mất nước và táo bón. Vậy nên trẻ sẽ phải được theo dõi chặt chẽ.

Phẫu thuật

Nếu kết quả quét não cho thấy các tổn thương trên não của con bạn, thì trẻ có thể cần phải phẫu thuật. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ khối u, đôi khi được gọi là phẫu thuật tách não.

Thể chai là một dải các sợi thần kinh nằm sâu bên trong não kết nối hai nửa bán cầu não. Trong thủ thuật này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt thể chai để các tín hiệu co giật ở một bên não không thể truyền đi được sang phía bên kia. Trẻ vẫn có thể bị co giật, nhưng chúng sẽ không dữ dội

Phẫu thuật này cũng có thể điều trị một nguyên nhân phổ biến của hội chứng West, phức hợp u xơ cứng củ thường xuất hiện các khối u ung thư phát triển trong cơ thể trẻ, bao gồm cả não. Khi ở trong tình trạng này bác sĩ sẽ loại bỏ các phần não gây co giật.

Nếu trẻ chậm phát triển, các loại trị liệu và hỗ trợ khác như phục hồi chức năng, vật lý trị liệu có thể sẽ hữu ích

Tiến triển của hội chứng West

Thông thường, các cơn co thắt sẽ dừng lại khi trẻ được 4 tuổi. Nhưng hầu hết những người mắc hội chứng West sẽ mắc các loại bệnh động kinh hoặc động kinh khác khi họ lớn hơn. Hội chứng West có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng suy nghĩ của trẻ. Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng và cách chúng phát triển trước khi mắc bệnh:

Nếu trước đó trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ có thể giữ được các chức năng não bộ hoặc chỉ bị khuyết tật nhẹ.

Nếu hội chứng West do rối loạn não hoặc chấn thương, trẻ có thể gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn.

Trẻ mắc hội chứng West thường bị thiểu năng trí tuệ hoặc gặp khó khăn trong học tập sau này khi lớn lên, nhưng cứ 5 trẻ thì có tới 1 trẻ sẽ gặp phải vấn đề về trí tuệ hoặc chỉ bị thiểu năng trí tuệ nhẹ.

Khoảng 7 trong số 10 trẻ mắc hội chứng West bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Trẻ có thể mắc chứng tự kỷ, đặc biệt nếu hội chứng xuất phát từ phức hợp u xơ cứng củ, một tình trạng gây ra các khối u không phải ung thư trong cơ thể và não. Hoặc trẻ có thể hiếu động, có nghĩa là chúng sẽ khó ngồi yên hoặc tập trung. Một số trẻ mắc hội chứng West khi còn nhỏ sẽ chết trước khi trưởng thành, thường xảy ra trước 10 tuổi.

Em bé của bạn có nhiều khả năng phát triển bình thường hơn nếu:

• Trẻ được ít nhất 4 tháng tuổi trước khi mắc hội chứng West.
• Các cơn co giật của trẻ không phải là bất thường đối với hội chứng West.
• Trẻ không bị động kinh một phần.
• Kết quả từ điện não đồ của trẻ là bình thường.
• Trẻ được điều trị ngay sau khi chẩn đoán.

Tương lai phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng West của trẻ. Nếu đó là do chấn thương, nhiễm trùng hoặc một tình trạng như phức hợp u xơ cứng củ, chúng cũng có thể không khỏi. Nếu không có nguyên nhân cụ thể và sự phát triển của trẻ đi đúng hướng trước đó, thì cơ hội có một cuộc sống bình thường của chúng sẽ tốt hơn một chút so với tỷ lệ 50-50. Tỷ lệ thậm chí còn cao hơn nếu họ được điều trị trong vòng một tháng sau khi mắc hội chứng West. Khoảng 1 trong 4 trẻ mắc bệnh này sẽ phát triển bình thường và có thể có việc làm khi lớn lên.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp