Hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em (HCTH) là tổn thương cầu thận, không rõ nguyên nhân chiếm 90%. Bệnh không chỉ gây tổn thương nặng ở thận mà còn làm tổn thương nhiều cơ quan khác. Hậu quả là trẻ không thể phát triển bình thường, dễ chết yểu.
Trên thực tế lâm sàng thường gặp HCTH xảy ra sau khi trẻ bị nhiễm khuẩn hô hấp cấp và trên cơ địa dị ứng. Bệnh biểu hiện chủ yếu là trẻ đi tiểu ra nhiều đạm và phù toàn thân nhưng không rõ nguyên nhân nên gọi là HCTH vô căn. Bệnh gây tổn thương cầu thận mạn tính ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau tùy theo tuổi, giới, chủng tộc, cơ địa... Ở nước ta, tuổi mắc bệnh trung bình ở trẻ em là 8,7 tuổi; trẻ nam mắc bệnh nhiều hơn so với trẻ nữ là 2:1.
Ở một đứa trẻ bị HCTH thường có các biểu hiện: phù toàn thân với đặc điểm là phù trắng, phù mềm, ấn lõm, không đau. Trẻ bị phù đột ngột từ mặt lan xuống toàn thân khi bắt đầu phát bệnh. Trẻ bị bệnh còn bị phù đa màng: phù ở màng bụng, màng tinh hoàn ở trẻ trai, phù ở màng phổi, màng tim, màng não. Có khi trẻ có đau bụng, có thể do căng màng bụng khi dịch báng quá nhiều gây đau hoặc do tắc mạch mạc treo, do rối loạn tiêu hóa, viêm phúc mạc tiên phát...
Xét nghiệm nước tiểu thấy protein niệu trên 100mg/kg/24 giờ. Không có hồng cầu trong nước tiểu hoặc có chỉ ở dạng vi thể nhẹ; nhưng lại có trụ thấu quang. Xét nghiệm máu thấy: protein toàn phần giảm nhiều, phần lớn dưới 40g/l. Điện di protein máu thấy: albumin máu giảm dưới 25g/l; alpha2 globulin và beta globulin tăng, gama globulin giảm nhiều vào giai đoạn muộn của bệnh. Điện di miễn dịch thấy IgM tăng cao và IgG giảm nhiều; lipid máu và cholesterol máu tăng. Hồng cầu giảm, bạch cầu và tiểu cầu có thể tăng. Điện giải đồ: Na, K, Ca thường giảm.
Việc chẩn đoán sớm bệnh chủ yếu dựa vào: dấu hiệu lâm sàng xuất hiện sớm là phù nhanh toàn thân với đặc điểm trắng, mềm, ấn lõm, không đau; kết quả các xét nghiệm như đã nói ở trên.
Bệnh thường gây ra một số biến chứng nặng gồm: nhiễm khuẩn, viêm phúc mạc, viêm phổi, viêm mô tế bào, nhiễm khuẩn tiết niệu, nhiễm khuẩn huyết. Những trẻ bị HCTH thường chậm phát triển, suy dinh dưỡng, loãng xương, hay bị co giật do hạ canxi máu, thiếu máu, bướu tuyến giáp đơn thuần... Thuyên tắc mạch mạc treo, tắc mạch ở phổi, ở các chi. Cơn đau bụng: thường do phù mạc treo, phù tuỵ, viêm phúc mạc, loét dạ dày…
Đặc biệt, bệnh nhi có thể bị các biến chứng do việc điều trị như: dùng thuốc corticoid liều mạnh và kéo dài sẽ gây rối loạn nước và điện giải; rối loạn nội tiết và chuyển hóa; loét tiêu hóa, ảnh hưởng hầu hết các cơ quan trong cơ thể...
Nếu dùng thuốc ức chế miễn dịch và ức chế tế bào ung thư: có thể gây suy tủy, vô sinh, ung thư máu, nhiểm khuẩn, viêm bàng quang, chảy máu, hói đầu... Dùng thuốc lợi tiểu nhiều để chống phù: khi dùng nhiều liều cao đột ngột có thể gây rối loạn nước điện giải như giảm Na, K máu, giảm thể tích máu tuần hoàn gây trụy tim mạch, suy thận.
Việc điều trị bao gồm: điều trị triệu chứng phù, bệnh nhi cần được nghỉ ngơi. Chế độ ăn cần hạn chế muối và nước: ăn nhạt, chỉ khoảng 2-3g muối/ngày; uống nước dưới 15ml/kg/ngày. Bệnh nhi cần được ăn nhiều đạm: từ 2-4g/kg/ngày. Tăng cường bổ sung các vitamin C và nhóm B. Giữ vệ sinh thân thể, giữ ấm cho bệnh nhi.
Điều trị đặc hiệu dùng liệu pháp corticoid.
Điều trị biến chứng: dùng thuốc kháng sinh chống nhiễm khuẩn. Dùng heparin chống tắc mạch. Bù nước và điện giải bị thiếu hụt.
HCTH ở trẻ em thường tái phát nên cần theo dõi sát trong nhiều năm, do đó, bệnh nhi và cha mẹ bệnh nhi cần tuân thủ chế độ điều trị nội trú ở bệnh viện cũng như việc điều trị ngoại trú một cách nghiêm túc. Trẻ cần được theo dõi các biểu hiện phát triển như chiều cao, cân nặng, huyết áp và các kết quả xét nghiệm giúp theo dõi bệnh như tốc độ máu lắng, protein niệu... Do bệnh thường xảy ra sau khi trẻ bị nhiễm khuẩn hô hấp hoặc các bệnh nhiễm khuẩn khác, vì vậy, cha mẹ cần chú ý chăm sóc trẻ, cho trẻ ăn uống đầy đủ, học tập và nghỉ ngơi hợp lý để tránh các bệnh nhiễm khuẩn. Vệ sinh nhà ở, lớp học tốt để tránh những nguy cơ nhiễm khuẩn qua hô hấp do ô nhiễm môi trường sống, nhiễm khuẩn da, niêm mạc... Mùa đông, cần mặc quần áo, quàng khăn giữ ấm cho trẻ, phòng tránh các bệnh nhiễm khuẩn mũi họng...
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh