Những thông tin về tứ chứng fallot ở trẻ em

Tỷ lệ mắc tứ chứng fallot là khoảng 1 trên 3000 trẻ sinh sống. Tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. Tuy nhiên, tứ chứng fallot có tiên lượng khá tốt nếu được phẫu thuật và theo dõi liên tục.

Những khiếm khuyết về tim trong tứ chứng fallot

Tứ chứng fallot bao gồm 4 dị tật tim bẩm sinh sau:

Thông liên thất: là có lỗ hổng giữa tâm thất trái và tâm thất phải.
Hẹp van động mạch phổi
Động mạch chủ cưỡi ngựa: bình thường động mạch chủ nối với tâm thất trái sẽ lệch trái nhiều hơn. Trong tứ chứng fallot, động mạch chủ sẽ nằm ở giữa thất trái và thất phải, ngay trên lỗ thông liên thất.
Phìa đại thất phải: là do cơ tim dày lên ở tâm thất phải.

Ngoài những dị tật ở trên, các bất thường ở động mạch vành và khuyết tật vách liên nhĩ cũng là những dị tật có thể gặp phải ở những trẻ bị tứ chứng fallot, mặc dù ít gặp hơn. Một số trẻ cũng bị không lỗ van động mạch phổi, do tắc nghẽn hoàn toàn van động mạch phổi hoặc van động mạch phổi không hình thành, làm cản trở dòng máu chảy từ tim đến phổi. Một số trẻ cũng có thể mắc phải các dị tật tim bẩm sinh khác.

Máu chảy đến phổi có thể bị cản trở trong bệnh tứ chứng fallot do hẹp van động mạch phổi và liên quan đến tắc nghẽn đường ra thất phải. Dị tật ở van động mạch phổi và động mạch phổi ở vùng thượng đòn có thể sẽ làm tắc nghẽn đường ra thất phải. Trong trường hợp nghiêm trọng, dòng máu đến phổi có thể sẽ bị tắc nghẽn hoàn toàn.

Trong tứ chứng fallot, khi có tình trạng tắc nghẽn dòng máu đến phổi từ thất phải, máu nghèo oxy sẽ chạy từ thất phải sang thất trái qua lỗ thông liên thất. Do đó, máu nghèo oxy sẽ được bơm từ thất trái đến hệ tuần hoàn. Ngoài ra, tình trạng động mạch chủ cưỡi ngựa quá mức cũng sẽ khiến máu nghèo oxy đi qua lỗ thông liên thất. Luồng máu nghèo oxy từ thất phải sang thất trái đi vào tuần hoàn, có thể khiến lượng oxy trong cơ thể thấp dần, dẫn đến tím tái. Mức độ tím tái sẽ tùy thuộc vào mức độ hẹp van động mạch phổi và mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải. Do tắc nghẽn dòng máu từ thất phải, nên sẽ làm tăng áp lực trong thất phải và việc phải bơm máu chống lại áp lực cao có thể dẫn đến phì đại thành tâm thất phải.

Dấu hiệu và triệu chứng của tứ chứng fallot

Tiếng thổi của tim to hoặc tím tái: có thể là những dấu hiệu đầu tiên của tứ chứng fallot. Dấu hiệu này có thể được chẩn đoán ngay từ những tuần đầu đời của bé.
Giảm lượng oxy và giảm lượng máu qua động mạch phổi có thể khiến bé thở nhanh hơn
Đa số trẻ bị tứ chứng fallot đều không phát triển bình thường, thường bị mệt khi bú sữa và sẽ tăng cân rất kém
Cơn tím do thiếu oxy là một triệu chứng phổ biến khác của tứ chứng fallot. Tình trạng này là khi độ bão hòa oxy trong động mạch bị giảm đột ngột. Ban đầu trẻ sẽ quấy khóc để đáp ứng lại cơm tím do thiếu oxy nhưng dần dần sau đó, trẻ sẽ cảm thấy buồn ngủ hoặc không đáp ứng lại nếu tình trạng này kéo dài.

Trẻ có ống thông độc mạch (thông giữa 2 mạch máu) có thể không bị tím tái quá nặng trong giai đoạn sớm vì những mạch máu này vẫn cung cấp đủ máu đến phổi. Tuy nhiên, tình trạng tím tái có thể sẽ xuất hiện ngay sau khi ống động mạch đóng lại, thường là trong ngày đầu tiên sinh ra. Nếu trẻ có xuất hiện cơn tím tái do thiếu oxy, hãy đưa trẻ đi khám ngay lập tức.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân của tứ chứng fallot

Nguyên nhân chính xác gây ra tứ chứng fallot chưa được biết đến. Có thể là do nhiều yếu tố góp phần, bao gồm cả yếu tố về di truyền và yếu tố về môi trường. Những yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc tứ chứng fallot ở trẻ :

Dinh dưỡng kém trong thai kỳ
Mẹ sử dụng rượu bia trong thai kỳ
Mẹ bị nhiễm virus trong thai kỳ
Tiểu đường thai kỳ
Mẹ cao tuổi (trên 40 tuổi)

Gần 25% sô trẻ mắc tứ chứng fallot đều có các dị tật bẩm sinh khác liên quan đến tim mạch. Những trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể như mắc hội chứng Down có thể sẽ có nguy cơ cao hơn.

Biến chứng của tứ chứng fallot

Tứ chứng fallot có thể gây ảnh hưởng đến tốc độ tăng trưởng của trẻ em. Nếu không được điều trị, có thể dẫn đến các biến chứng như:

Loạn nhịp tim
Suy tim phải hoặc suy tim
Viêm nội tâm mạc
Cục máu đông có thể dẫn đến đột quỵ
Đột tử

Điều trị tứ chứng fallot ở trẻ

Phẫu thuật là cách duy nhất để điều trị tứ chứng fallot ở trẻ sơ sinh. Các thủ thuật phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị tứ chứng fallot bao gồm:

Phẫu thuật bên trong tim: phẫu thuật mở tim sẽ bao gồm nhiều thủ thuật để sửa chữa tứ chứng fallot. Trong thủ thuật này, lỗ thông liên thất sẽ được đóng lại. Động mạch phổi bị hẹp cũng sẽ được mở ra và van động mạch phổi được thay thế để tăng lưu lượng máu từ tim đến phổi. Sau khi tiến hành thủ thuật này độ dày tâm thất phải có thể sẽ trở về bình thường do tâm thất phải không phải làm việc quá nhiều để bơm máu đi như trước. Triệu chứng cũng sẽ cải thiện đáng kể vì lượng oxy trong máu tăng lên
Phẫu thuật tạm thời: bác sỹ cũng có thể lựa chọn phương pháp phẫu thuật tạm thời để duy trì lưu lượng máu nếu có các chống chỉ định với việc phẫu thuật tim bên trong đối với trẻ. Phẫu thuật tạm thời thường được chỉ định với trẻ sinh non, trẻ có động mạch phổi chưa phát triển hoàn thiện. Phẫu thuật bắc cầu giữa 2 gốc động mạch lớn là động mạch chủ và động mạch phổi sẽ được tiến hành. Cầu này sẽ được loại bỏ khi em bé được tiến hành phẫu thuật bên trong tim khi đủ điều kiện.
Đa số các trẻ sẽ có tiên lượng tốt sau khi phẫu thuật điều trị tứ chứng fallot. Tuy nhiên, các biến chứng lâu dài như các vấn đề liên quan đến van tim, loạn nhịp tim, giãn gốc động mạch chủ hoặc bệnh mạch vành vẫn có thể xuất hiện ở một số trẻ đã phẫu thuật.

Tiên lượng ở trẻ mắc tứ chứng fallot

Nếu tứ chứng fallot không được điều trị, tuổi thọ của trẻ sẽ ngắn hơn. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sẽ rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong những trường hợp không điều trị quan sát được, có hơn 75% sẽ tử vong trong vòng 10 năm đầu đời. Tuy nhiên, những trẻ đã trải qua phẫu thuật, sẽ có hơn 70% sống được đến năm 35 tuổi.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP