Ung thư phụ khoa: nguyên nhân, chẩn đoán và hướng dẫn sàng lọc

1. Khái niệm chung

Ung thư phụ khoa là nhóm bệnh lý ác tính khởi phát từ cơ quan sinh sản nữ giới, bao gồm: buồng trứng, vòi trứng, tử cung (nội mạc và cổ tử cung), âm đạo và âm hộ. Mặc dù được gọi là "phần phụ", nhưng các cơ quan này giữ vai trò trung tâm trong chức năng sinh sản và nội tiết của phụ nữ.

2. Ung thư cổ tử cung và vai trò của virus HPV

Trong hơn một thập kỷ qua, nhiều nghiên cứu đã khẳng định nhiễm virus HPV (Human Papillomavirus) là nguyên nhân chính gây ung thư cổ tử cung. HPV lây truyền chủ yếu qua đường tình dục, trong đó có 13 type HPV nguy cơ cao, đáng chú ý nhất là HPV-16 và HPV-18 – chiếm tới 70% các trường hợp ung thư cổ tử cung.

Sau khi xâm nhập, virus gây biến đổi tế bào biểu mô cổ tử cung, tiến triển dần từ loạn sản đến ung thư trong khoảng thời gian kéo dài từ 5 đến 20 năm.

Sàng lọc:

Xét nghiệm Pap (Papanicolaou): Được thực hiện bằng cách lấy mẫu tế bào cổ tử cung và phân tích dưới kính hiển vi.
Cytology trên dung dịch (Liquid-based cytology): Là kỹ thuật cải tiến, trong đó tế bào được đưa vào dung dịch bảo quản, loại bỏ tạp chất và cho kết quả chính xác hơn.

3. Ung thư nội mạc tử cung và yếu tố di truyền

Ung thư nội mạc tử cung là loại ung thư khởi phát từ lớp niêm mạc trong của tử cung. Ngoài các yếu tố nguy cơ kinh điển như béo phì, tăng estrogen nội sinh, mãn kinh muộn, người ta ngày càng quan tâm tới vai trò của biến đổi gen trong cơ chế sinh bệnh học.

Gen PTEN – một gen ức chế u quan trọng – thường bị bất hoạt hoặc đột biến trong ung thư nội mạc tử cung.
Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền phân tử có thể hỗ trợ chẩn đoán sớm và xác định nguy cơ ở các đối tượng có tiền sử gia đình.

4. Ung thư buồng trứng: “Kẻ giết người thầm lặng”

Ung thư buồng trứng thường tiến triển âm thầm và được chẩn đoán muộn do triệu chứng không đặc hiệu ở giai đoạn đầu. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong các ung thư phụ khoa.

Chẩn đoán hiện nay:

Chất chỉ điểm CA-125: Có giá trị trong theo dõi tiến triển và tái phát, nhưng không đặc hiệu cho chẩn đoán sớm vì cũng tăng trong nhiều bệnh lý lành tính khác.
Xét nghiệm đột biến gen BRCA1/BRCA2: Được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú. Sự hiện diện của đột biến làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

Nghiên cứu hiện tại:

Các marker sinh học mới như lysophosphatidic acid (LPA) và osteopontin đang được nghiên cứu với hy vọng cải thiện độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán sớm.
Proteomics (phân tích protein huyết thanh): Ứng dụng kỹ thuật phân tích phổ protein để phát hiện các phân tử do tế bào ung thư tiết vào máu – là một hướng đi nhiều triển vọng trong sàng lọc ung thư buồng trứng giai đoạn sớm.

Kết luận

Ung thư phụ khoa bao gồm nhiều bệnh lý có đặc điểm sinh học và tiến triển khác nhau, trong đó sàng lọc và phát hiện sớm giữ vai trò quan trọng trong cải thiện tiên lượng. Tiến bộ trong lĩnh vực sinh học phân tử và y học cá thể hóa đang mở ra nhiều cơ hội mới trong việc chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị hiệu quả các ung thư phụ khoa.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP