Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis)

Định nghĩa

Nhược cơ (Myasthenia gravis) là bệnh lý thần kinh – cơ mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ dao động (fluctuating muscle weakness) với mức độ và vị trí tổn thương khác nhau. Bệnh xảy ra do rối loạn dẫn truyền xung động thần kinh – cơ, nguyên nhân chủ yếu liên quan đến sự xuất hiện của các tự kháng thể chống lại thụ thể acetylcholin (AChR) tại màng sau synap.

Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 0,5/100.000 dân. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên thường gặp hơn ở nữ dưới 40 tuổi và nam trên 60 tuổi.

1. Đặc điểm lâm sàng

1.1. Triệu chứng chung

• Yếu cơ tăng dần khi hoạt động, cải thiện khi nghỉ ngơi.

• Diễn tiến từ từ hoặc theo từng đợt, thường nặng dần trong vài năm đầu sau khởi phát.

1.2. Nhóm cơ thường bị ảnh hưởng

a) Cơ mắt

• Sụp mí một hoặc hai bên.

• Song thị (ngang hoặc dọc), cải thiện khi nhắm một mắt.

b) Cơ vùng mặt và hầu họng

• Giọng nói thay đổi (giọng mũi hoặc yếu).

• Khó nuốt, dễ sặc, đôi khi dịch thoát qua mũi khi nuốt.

• Mỏi cơ nhai giữa bữa ăn, đặc biệt với thức ăn cứng.

• Thay đổi biểu cảm (ví dụ: nụ cười trông như cau có).

c) Cơ cổ và chi

• Yếu cơ cổ: khó giữ đầu thẳng.

• Yếu chi, đặc biệt chi dưới, ảnh hưởng dáng đi.

2. Các yếu tố làm nặng bệnh

• Mệt mỏi toàn thân.

• Nhiễm trùng hoặc bệnh lý cấp tính.

• Phẫu thuật.

• Căng thẳng tâm lý.

• Một số thuốc: chẹn beta, quinidine, quinine, phenytoin, một số kháng sinh, thuốc gây mê.

• Mang thai và chu kỳ kinh nguyệt.

3. Biến chứng

3.1. Cơn nhược cơ (Myasthenic crisis)

• Tình trạng cấp cứu do yếu/ liệt cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp cấp, có thể kèm liệt tứ chi.

• Cần hỗ trợ hô hấp khẩn cấp (thông khí cơ học), điều trị đặc hiệu bằng thuốc và các biện pháp loại bỏ kháng thể (lọc huyết tương, thay huyết tương, truyền immunoglobulin).

3.2. U tuyến ức

• Khoảng 10–15% bệnh nhân có u tuyến ức, phần lớn lành tính.

• Tuyến ức có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học nhược cơ.

3.3. Bệnh lý kèm theo

• Rối loạn tuyến giáp (cường giáp hoặc suy giáp).

• Các bệnh tự miễn khác: viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống.

4. Nguyên tắc điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu điều trị gồm:

• Giảm triệu chứng.

• Ngăn ngừa và xử trí kịp thời cơn nhược cơ.

• Nâng cao chất lượng cuộc sống.

4.1. Điều trị nội khoa

• Thuốc kháng cholinesterase: cải thiện dẫn truyền thần kinh – cơ (ví dụ: pyridostigmine).

• Thuốc ức chế miễn dịch: corticosteroid, azathioprine, mycophenolate mofetil…

• Liệu pháp điều trị cấp cứu: thay huyết tương, truyền immunoglobulin tĩnh mạch trong cơn nhược cơ hoặc đợt tiến triển nặng.

4.2. Điều trị ngoại khoa

• Cắt tuyến ức: chỉ định khi có u tuyến ức hoặc một số trường hợp không u nhưng đáp ứng kém với điều trị nội khoa.

5. Hỗ trợ và thay đổi lối sống

• Chế độ ăn uống:

  • Ăn khi có nhiều sức, chia nhỏ bữa, ưu tiên thức ăn mềm.

  • Nghỉ giữa các lần nhai.

• Biện pháp an toàn tại nhà:

  • Lắp thanh vịn, lan can.

  • Giữ sàn nhà và lối đi thông thoáng, tránh vật cản.

• Sử dụng thiết bị hỗ trợ:

  • Bàn chải, dụng cụ mở nắp lon, máy hút bụi… loại điện để tiết kiệm sức.

• Che mắt:

  • Dùng khi có song thị, thay đổi bên che để giảm mỏi mắt.

• Lập kế hoạch sinh hoạt:

  • Sắp xếp công việc vào thời điểm có sức khỏe tốt nhất.

Kết luận

Nhược cơ là bệnh thần kinh – cơ mạn tính có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng vận động và hô hấp, đe dọa tính mạng nếu xuất hiện cơn nhược cơ. Việc chẩn đoán sớm, điều trị tích cực, theo dõi định kỳ và điều chỉnh lối sống đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.