Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên hay còn được gọi là ALS, là một bệnh về hệ thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống gây mất kiểm soát cơ. Bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ một bên khác nhau ở mỗi người và phụ thuộc vào tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Bệnh thường bắt đầu bằng tình trạng suy nhược cơ lan rộng và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó khăn khi đi lại hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường
• Hay vấp ngã
• Cẳng chân, bàn chân hoặc mắt cá chân cảm thấy yếu ớt
• Bàn tay yếu ớt hoặc vụng về
• Nói lắp hoặc khó nuốt
• Chuột rút cơ và co giật ở cánh tay, vai và lưỡi
• Khóc, cười hoặc ngáp không đúng lúc
• Thay đổi hành vi.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, cánh tay hoặc cẳng chân. Sau đó, bệnh lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Cơ yếu đi khi nhiều tế bào thần kinh chết đi. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến việc nhai, nuốt, nói và thở của người bệnh.

Nhìn chung, không có cảm giác đau ở giai đoạn đầu của bệnh. Cũng không có nhiều bệnh nhân cảm thấy đau ở giai đoạn sau. Bệnh thường không ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát bàng quang và khả năng cảm nhận của các giác quan bao gồm khả năng nếm, ngửi, chạm và nghe.

Nguyên nhân

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát các chuyển động cơ tự nguyện như đi bộ và nói chuyện của cơ thể. Các tế bào thần kinh này được gọi là tế bào thần kinh vận động. Có hai nhóm tế bào thần kinh vận động: nhóm đầu tiên kéo dài từ não đến tủy sống và được gọi là tế bào thần kinh vận động trên; Nhóm thứ hai kéo dài từ tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể và được gọi là tế bào thần kinh vận động dưới.

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên khiến cả hai nhóm tế bào thần kinh vận động dần dần suy yếu và sau đó chết. Khi các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng ngừng gửi thông tin đến các cơ và do đó khiến các cơ không thể hoạt động.

Có khoảng 10% số người mắc bệnh có nguyên nhân mắc bệnh là do di truyền. Đối với những người còn lại, nguyên nhân vẫn chưa được biết. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các nguyên nhân có thể gây ra bệnh này. Hầu hết các nghiên cứu đều tập trung vào sự tương tác phức tạp giữa các gen và các yếu tố trong môi trường có thể là nguyên nhân gây ra bệnh.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ đã được xác định đối với bệnh xơ cứng teo cơ một bên bao gồm:

• Di truyền. Đối với khoảng 10% số người mắc bệnh, một gen nguy cơ được truyền từ một thành viên trong gia đình. Đây được gọi là bệnh xơ cứng teo cơ một bên do di truyền. Ở hầu hết những người này, con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh.

• Tuổi. Nguy cơ mắc bệnh tăng theo độ tuổi, bệnh phổ biến nhất ở độ tuổi từ 60 đến 85.

• Giới tính. Trước 65 tuổi, tỷ lệ nam giới mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên nhiều hơn nữ giới một chút. Tuy nhiên sau 70 tuổi thì không có sự khác biệt về tỉ lệ mắc bệnh ở cả 2 giới.

Các yếu tố về môi trường cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể kể đến như sau

• Hút thuốc. Có một số bằng chứng cho thấy rằng hút thuốc là một yếu tố nguy cơ về môi trường đối với bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Phụ nữ hút thuốc dường như có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh.

• Tiếp xúc với độc tố trong môi trường. Một số bằng chứng cho thấy việc tiếp xúc với chì hoặc các chất khác tại nơi làm việc hoặc ở nhà có thể liên quan đến bệnh xơ cứng teo cơ một bên, tuy nhiên vẫn chưa có nghiên cứu nào chỉ ra được hóa chất cụ thể gây ra bệnh.

• Nghĩa vụ quân sự. Các nghiên cứu chỉ ra rằng những người đã phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Một số yếu tố nguy cơ trong quân đội có thể bao gồm tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất, chấn thương, nhiễm trùng do virus hoặc căng thẳng quá mức.

Biến chứng

Khi bệnh xơ cứng teo cơ một bên tiến triển có thể gây ra các biến chứng chẳng hạn như:

Các vấn đề về hô hấp

Theo thời gian, bệnh xơ cứng teo cơ một bên dẫn đến suy yếu các cơ được sử dụng để thở. Những người mắc bệnh có thể sẽ cần một thiết bị như máy thở mặt nạ để giúp họ thở vào ban đêm. Thiết bị này giúp hỗ trợ hơi thở cho người bệnh thông qua một chiếc mặt nạ đeo trên mũi, miệng hoặc cả hai.

Một số người mắc bệnh giai đoạn tiến triển chọn phẫu thuật mở khí quản. Máy thở có thể hoạt động tốt hơn là trên mặt nạ.

Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất đối với những người mắc bệnh là suy hô hấp. Một nửa số người mắc bệnh có thể sẽ tử vong trong vòng 14 đến 18 tháng sau khi được chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh lại có thể sống được tới10 năm hoặc lâu hơn.

Các vấn đề về nói

Hầu hết những người mắc bệnh đều bị suy yếu các cơ được sử dụng để nói. Tình trạng này thường bắt đầu bằng việc nói chậm hơn và thỉnh thoảng nói lắp. Sau đó, việc nói rõ ràng trở nên khó khăn hơn, thậm chí có thể tiến triển đến mức người khác không thể hiểu được lời nói của người đó. Người bệnh lúc này phải sử dụng các hình thức giao tiếp và công nghệ khác để giao tiếp với mọi người.

Các vấn đề về ăn uống

Những người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên có thể bị yếu các cơ liên quan đến việc nuốt dẫn đến suy dinh dưỡng và mất nước. Họ cũng có nguy cơ cao hơn khi thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi và có thể gây ra bệnh viêm phổi. Sử dụng ống nuôi ăn có thể làm giảm những nguy cơ này và đảm bảo cơ thể người bệnh có đủ nước và dinh dưỡng.

Mất trí nhớ

Một số người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên có vấn đề về ngôn ngữ và khả năng ra quyết định. Một số người thì được chẩn đoán mắc một dạng mất trí nhớ gọi là mất trí nhớ trán thái dương do biến chứng của bệnh.