Cơn động kinh ở trẻ em: Cơ chế, chẩn đoán và các vấn đề liên quan

Động kinh là một tình trạng thần kinh đặc trưng bởi sự phóng điện bất thường, đồng loạt và quá mức của các tế bào thần kinh (neuron) trong não. Tình trạng này có thể gây ra co giật, mất ý thức, thay đổi hành vi hoặc cảm giác, tùy thuộc vào vị trí và phạm vi vùng não bị ảnh hưởng.

Cơ chế phát sinh cơn động kinh

Bình thường, hoạt động điện trong não được điều hòa nhịp nhàng. Tuy nhiên, trong cơn động kinh, một nhóm lớn tế bào thần kinh bị kích thích đồng thời và bất thường, tạo ra các xung động điện quá mức. Các xung động này lan tỏa trong mạng lưới thần kinh và biểu hiện lâm sàng dưới dạng co giật, rối loạn cảm giác, rối loạn ý thức hoặc hành vi bất thường.

Cơn co giật có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào nếu có các yếu tố thúc đẩy như sốt cao, thiếu oxy, chấn thương đầu, rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương. Tuy nhiên, chẩn đoán bệnh động kinh (epilepsy) chỉ được đặt ra khi một người có từ hai cơn co giật không do nguyên nhân cấp tính rõ ràng.

Nguyên nhân và phân loại động kinh ở trẻ em

Phần lớn các trường hợp động kinh ở trẻ em là nguyên phát (idiopathic), tức là không xác định được nguyên nhân. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều nghiên cứu di truyền phát hiện các biến thể gen liên quan đến các thể động kinh khác nhau, góp phần định hướng điều trị cá thể hóa.

Động kinh có thể được chia thành các nhóm chính:

• Động kinh toàn thể (generalized epilepsy): cơn co giật lan rộng cả hai bán cầu não

• Động kinh cục bộ (focal epilepsy): cơn bắt nguồn từ một vùng não cụ thể

• Động kinh chưa phân loại hoặc không điển hình

Chẩn đoán động kinh ở trẻ em

Chẩn đoán động kinh chủ yếu dựa trên hỏi bệnh chi tiết và mô tả cơn co giật. Việc thu thập thông tin từ người chăm sóc, người thân hoặc video ghi lại cơn co giật rất hữu ích cho bác sĩ trong phân biệt động kinh với các rối loạn khác (ví dụ: ngất, rối loạn lo âu, hạ đường huyết, rối loạn nhịp tim).

Một số thể động kinh, như động kinh vắng ý thức (absence seizures), có thể dễ bị bỏ qua vì biểu hiện rất ngắn, trẻ có thể chỉ ngừng hoạt động vài giây và sau đó tiếp tục như bình thường. Các thể khác như động kinh cục bộ đơn giản/phức tạp cũng dễ bị nhầm với rối loạn tâm thần, đau nửa đầu hoặc ảnh hưởng của chất gây nghiện.

Các xét nghiệm cần thiết bao gồm:

• Điện não đồ (EEG): ghi lại hoạt động điện não, có thể thực hiện khi trẻ ngủ hoặc tỉnh

• Chẩn đoán hình ảnh thần kinh: thường là chụp MRI não để phát hiện tổn thương cấu trúc

• Xét nghiệm máu: đánh giá nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm trùng, di truyền

Ảnh hưởng của cơn động kinh ở trẻ em

Mặc dù hầu hết các cơn co giật không gây đau đớn trực tiếp, chúng có thể gây sợ hãi và lo lắng cho trẻ và người xung quanh. Một số cơn cục bộ có thể làm trẻ mất kiểm soát hành vi tạm thời, dẫn đến hành động kỳ quặc, gây hiểu nhầm. Ngoài ra, trẻ có nguy cơ chấn thương do ngã hoặc va chạm trong lúc co giật.

Tuy nhiên, não bộ của trẻ có tính linh hoạt cao, do đó đa số trường hợp không dẫn đến tổn thương não lâu dài nếu được kiểm soát tốt.

Biến chứng nguy hiểm cần theo dõi

1. Trạng thái động kinh (status epilepticus)

• Là tình trạng co giật kéo dài ≥5 phút hoặc các cơn xảy ra liên tiếp mà trẻ không phục hồi ý thức giữa các cơn.

• Là tình trạng cấp cứu y tế, cần can thiệp khẩn cấp do nguy cơ tổn thương não và tử vong.

2. Hội chứng đột tử không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân động kinh (SUDEP)

• Xảy ra hiếm gặp, nguyên nhân chưa rõ ràng

• Nguy cơ cao hơn ở bệnh nhân có động kinh không kiểm soát, đặc biệt là cơn xảy ra trong khi ngủ

• Biện pháp phòng ngừa tốt nhất là kiểm soát tối ưu cơn động kinh và theo dõi sát trong khi ngủ

Khuyến nghị cho phụ huynh và người chăm sóc

• Quan sát và ghi chép chi tiết đặc điểm cơn co giật (thời gian, biểu hiện, yếu tố khởi phát)

• Ghi hình video cơn động kinh nếu có thể, để hỗ trợ bác sĩ trong quá trình chẩn đoán

• Giữ bình tĩnh khi trẻ lên cơn, tránh để trẻ bị chấn thương, không cố gắng ghì trẻ lại

• Gọi cấp cứu ngay nếu: cơn kéo dài >5 phút, trẻ tím tái, không tỉnh lại sau cơn, hoặc đây là cơn đầu tiên