Dậy thì sớm: Xu hướng gia tăng, nguyên nhân và định hướng chẩn đoán – can thiệp

1. Khái quát

Dậy thì là giai đoạn phát triển sinh lý bình thường, đánh dấu sự trưởng thành về giới tính với sự xuất hiện của các đặc điểm sinh dục thứ phát và khả năng sinh sản. Theo các tiêu chuẩn hiện hành, tuổi dậy thì được xem là bình thường nếu khởi phát trong khoảng từ 8 đến 13 tuổi ở trẻ gái và từ 9 đến 14 tuổi ở trẻ trai. Trường hợp khởi phát các đặc điểm dậy thì trước 8 tuổi ở nữ và trước 9 tuổi ở nam được phân loại là dậy thì sớm (precocious puberty) và cần được đánh giá chuyên sâu để loại trừ các nguyên nhân bệnh lý tiềm ẩn.

2. Xu hướng dậy thì sớm hóa: Dữ liệu dịch tễ học gần đây

Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy độ tuổi khởi phát dậy thì đang có xu hướng giảm ở cả hai giới:

• Nghiên cứu tổng quan hệ thống năm 2020 dựa trên 30 nghiên cứu quốc tế cho thấy độ tuổi phát triển mô vú (thelarche) – dấu hiệu đầu tiên của dậy thì ở trẻ gái – giảm trung bình 3 tháng mỗi thập kỷ trong giai đoạn 1977–2013.

• Tương tự, một nghiên cứu tại Thụy Điển (2019) với hơn 4000 trẻ trai sinh từ 1947–1996 cho thấy đỉnh tăng trưởng chiều cao (growth spurt) – chỉ dấu sinh học của dậy thì – xảy ra sớm hơn 1,5 tháng mỗi 10 năm.

Các yếu tố được cho là góp phần vào xu hướng dậy thì sớm hóa gồm:

• Gia tăng tỷ lệ thừa cân và béo phì ở trẻ em

• Tác động của các hóa chất gây rối loạn nội tiết (endocrine disruptors)

• Các yếu tố môi trường, xã hội và dinh dưỡng

3. Phân loại và nguyên nhân

Dậy thì sớm được phân thành hai nhóm chính:

3.1. Dậy thì sớm trung ương (Central precocious puberty – CPP):

Do hoạt hóa sớm trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục, gây tăng tiết gonadotropin (LH, FSH) và hậu quả là sản xuất sớm hormon sinh dục.

• Nguyên nhân:

  • Đa số là vô căn (idiopathic), đặc biệt ở trẻ gái (90–95%)

  • Có thể do tổn thương thần kinh trung ương: u tuyến yên, hamartoma hạ đồi, viêm não – màng não, di chứng xạ trị hoặc chấn thương sọ não

  • Đột biến gen (ví dụ: MKRN3, KISS1, KISS1R), thường gặp ở trẻ trai có tiền sử gia đình

3.2. Dậy thì sớm ngoại biên (Peripheral precocious puberty):

Do tăng sản xuất hormon sinh dục từ tuyến sinh dục, tuyến thượng thận hoặc do nguồn cung cấp hormon ngoại sinh.

• Nguyên nhân:

  • U tinh hoàn, u buồng trứng

  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

  • Hội chứng McCune–Albright

  • Tiếp xúc với nội tiết tố ngoại sinh (estrogen, androgen)

4. Dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ dậy thì sớm

Ở trẻ gái:

• Phát triển tuyến vú trước 8 tuổi

• Xuất hiện kinh nguyệt trước 10 tuổi

• Tăng trưởng chiều cao nhanh bất thường (vượt bách phân vị)

Ở trẻ trai:

• Tăng thể tích tinh hoàn (>4 ml) trước 9 tuổi

• Tăng trưởng chiều cao nhanh

• Dương vật to sớm, lông mu sớm, giọng trầm

Các dấu hiệu khác (không đặc hiệu):

• Mùi cơ thể người lớn

• Mọc lông mu, lông nách, trứng cá

• Rối loạn cảm xúc: dễ kích động, tăng lo âu, giảm tự tin

5. Tác động của dậy thì sớm

Dậy thì sớm nếu không được can thiệp phù hợp có thể dẫn đến:

• Ngừng tăng trưởng sớm, do cốt hóa sụn tăng trưởng sớm, làm giảm chiều cao trưởng thành cuối cùng

• Rối loạn tâm lý – xã hội: Trẻ có thể cảm thấy khác biệt với bạn bè, dễ bị trêu chọc, có nguy cơ rối loạn lo âu, trầm cảm, và hành vi giới tính không phù hợp với lứa tuổi

• Tăng nguy cơ hành vi nguy cơ, đặc biệt nếu không được hướng dẫn phù hợp

6. Chẩn đoán và đánh giá

Chẩn đoán dậy thì sớm dựa trên:

• Khám lâm sàng: Đánh giá giai đoạn dậy thì theo thang Tanner, tốc độ tăng trưởng

• Xét nghiệm hormone: Định lượng LH, FSH, estradiol/testosterone, GnRH test

• Chẩn đoán hình ảnh:

  • Chụp MRI sọ não (trẻ trai hoặc trẻ gái <6 tuổi có CPP)

  • X-quang cổ tay để đánh giá tuổi xương

  • Siêu âm tử cung, buồng trứng hoặc tinh hoàn khi nghi ngờ bệnh lý ngoại biên

7. Điều trị

Dậy thì sớm trung ương:

• Chỉ định điều trị nếu:

  • Trẻ <6 tuổi có CPP

  • Trẻ 6–8 tuổi có tiến triển nhanh, ảnh hưởng chiều cao hoặc tâm lý

• Điều trị chủ yếu: Thuốc đồng vận GnRH (leuprolide acetate, triptorelin)

  • Tác dụng: Ức chế trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục, làm chậm tiến triển dậy thì, bảo tồn chiều cao trưởng thành

Dậy thì sớm ngoại biên:

• Tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể (u, hội chứng nội tiết, thuốc ngoại sinh), điều trị nguyên nhân là chủ yếu

8. Khi nào nên đưa trẻ đi khám?

Cần đưa trẻ đến khám bác sĩ nhi – nội tiết nếu có các dấu hiệu sau:

• Phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát trước 8 tuổi (nữ) hoặc 9 tuổi (nam)

• Tăng chiều cao nhanh đột ngột

• Có thay đổi hành vi, cảm xúc liên quan đến phát triển giới tính

• Có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ tiếp xúc với hormon ngoại sinh

9. Kết luận

Dậy thì sớm là một vấn đề nội tiết – phát triển ngày càng phổ biến, đặc biệt trong bối cảnh tỷ lệ thừa cân béo phì gia tăng và ảnh hưởng của môi trường. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời đóng vai trò then chốt trong bảo tồn chiều cao trưởng thành, ổn định tâm lý và ngăn ngừa các hệ quả xã hội không mong muốn. Vai trò của bác sĩ nhi khoa và nội tiết nhi trong sàng lọc và điều trị là thiết yếu, đồng thời cần có sự đồng hành của phụ huynh và nhà trường trong hỗ trợ tâm lý cho trẻ.