Hội chứng chân không yên (Willis–Ekbom Disease): nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và hướng xử trí

1. Tổng quan

Hội chứng chân không yên (Restless Legs Syndrome – RLS), hay còn gọi là bệnh Willis-Ekbom, là một rối loạn thần kinh cảm giác – vận động mạn tính có đặc điểm bởi cảm giác khó chịu không kiểm soát được tại chi dưới, đặc biệt khi nghỉ ngơi, kèm theo xung động vận động cưỡng bức làm người bệnh có nhu cầu di chuyển chân liên tục, thường nặng hơn vào buổi tối hoặc ban đêm, gây rối loạn giấc ngủ và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Mặc dù cơ chế bệnh sinh chưa hoàn toàn được hiểu rõ, các bằng chứng cho thấy sự rối loạn điều hòa dopaminergic trong hạch nền não và sự thiếu hụt sắt tại não đóng vai trò trung tâm. Các yếu tố liên quan bao gồm:

2.1. Di truyền học

• RLS có tính chất gia đình rõ rệt, đặc biệt ở những trường hợp khởi phát sớm (<40 tuổi). Khoảng 40–90% bệnh nhân có tiền sử gia đình dương tính.

2.2. Rối loạn hệ thống dopaminergic

• Dopamine là chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong điều hòa vận động. Giảm hoạt động dopaminergic trong hạch nền có thể gây rối loạn kiểm soát vận động, đặc biệt là về đêm khi mức dopamine nội sinh giảm.

• Bệnh nhân Parkinson có nguy cơ mắc RLS cao hơn do cùng liên quan đến tổn thương dopaminergic.

2.3. Thiếu sắt tại thần kinh trung ương

• Sắt là đồng yếu tố trong tổng hợp dopamine. Nhiều bệnh nhân RLS có mức ferritin huyết thanh hoặc nồng độ sắt não thấp, ngay cả khi không thiếu máu. Thiếu sắt được xem là yếu tố thúc đẩy chính.

2.4. Thai kỳ

• RLS gặp ở khoảng 20% phụ nữ mang thai, chủ yếu trong tam cá nguyệt thứ ba, có thể tự hồi phục sau sinh.

3. Các yếu tố nguy cơ và yếu tố làm nặng bệnh

3.1. Thuốc

Một số nhóm thuốc có thể gây khởi phát hoặc làm trầm trọng thêm triệu chứng RLS, bao gồm:

• Thuốc kháng histamin (OTC)

• Thuốc chống trầm cảm, đặc biệt là SSRI

• Thuốc chống buồn nôn (metoclopramide,...)

3.2. Hành vi bất động kéo dài

• Ngồi lâu, đặc biệt khi làm việc trên máy tính hoặc di chuyển đường dài, có thể gây khởi phát triệu chứng.

• Thiếu vận động thể chất ban ngày cũng liên quan đến mức độ triệu chứng.

3.3. Thiếu vi chất dinh dưỡng

• Ngoài sắt, thiếu vitamin B6, magie cũng có thể đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh RLS.

3.4. Chế độ ăn và thói quen sinh hoạt

• Caffein, rượu và nicotin có thể làm nặng thêm tình trạng mất ngủ và triệu chứng RLS về đêm.

• Rượu có thể gây buồn ngủ tức thì nhưng làm gián đoạn chu kỳ ngủ sâu.

4. Hướng tiếp cận chẩn đoán

• Tiền sử lâm sàng: khai thác cảm giác khó chịu, tính chất vận động cưỡng bức, thời điểm xuất hiện (thường về chiều tối hoặc ban đêm), yếu tố làm giảm triệu chứng (vận động).

• Khám lâm sàng thần kinh: thường bình thường.

• Xét nghiệm hỗ trợ:

  • Xét nghiệm sắt huyết thanh, ferritin, TIBC

  • Đánh giá rối loạn giấc ngủ nếu nghi ngờ hội chứng liên quan (PLMS, insomnia)

  • Cân nhắc loại trừ các nguyên nhân khác gây cử động chân không kiểm soát (Parkinson, bệnh thần kinh ngoại biên, bệnh cơ,...)

5. Hướng điều trị

5.1. Không dùng thuốc

• Chỉnh lối sống:

  • Giữ nhịp sinh hoạt ngủ – thức đều đặn

  • Tránh caffein, rượu, thuốc lá

  • Tăng cường hoạt động thể chất mức độ vừa phải

• Biện pháp hỗ trợ:

  • Chườm nóng/lạnh, massage chân, kéo giãn cơ trước khi ngủ

  • Sử dụng bàn làm việc đứng nếu phải ngồi lâu

• Dinh dưỡng:

  • Bổ sung thực phẩm giàu sắt: thịt đỏ, gan, rau lá xanh, đậu, trái cây sấy khô

  • Tăng hấp thu sắt bằng thực phẩm giàu vitamin C

5.2. Dùng thuốc

• Điều trị thiếu sắt: nếu ferritin <75 ng/mL, xem xét bổ sung sắt đường uống hoặc truyền tĩnh mạch.

• Thuốc điều trị triệu chứng:

  • Thuốc đồng vận dopamine (pramipexole, ropinirole)

  • Gabapentin hoặc pregabalin, đặc biệt nếu có biểu hiện đau thần kinh

• Đối với phụ nữ mang thai:

  • Tránh dùng thuốc dopaminergic

  • Có thể sử dụng bổ sung sắt, folate, magie và các biện pháp hỗ trợ không dùng thuốc

6. Kết luận

Hội chứng chân không yên là một rối loạn thường bị chẩn đoán muộn, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị phù hợp. Việc phối hợp giữa thay đổi lối sống, can thiệp dinh dưỡng và điều trị bằng thuốc khi cần thiết giúp cải thiện đáng kể chất lượng giấc ngủ và cuộc sống của người bệnh. Đối với những trường hợp nghi ngờ, cần tham vấn chuyên khoa thần kinh hoặc y học giấc ngủ để được đánh giá và quản lý toàn diện.