Hội chứng Tourette: Đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và hướng tiếp cận xử trí

Tổng quan

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome – TS) là một rối loạn thần kinh phát triển đặc trưng bởi các biểu hiện tics – các động tác hoặc âm thanh đột ngột, không tự chủ, lặp đi lặp lại. Tình trạng này thường khởi phát trong độ tuổi từ 2 đến 15, với độ tuổi trung bình khoảng 6 tuổi. Nam giới có tỷ lệ mắc hội chứng Tourette cao gấp 3–4 lần so với nữ giới.

Mặc dù không có biện pháp điều trị đặc hiệu, nhiều trường hợp có tiến triển tự nhiên theo chiều hướng giảm nhẹ triệu chứng sau tuổi dậy thì. Điều trị tập trung vào cải thiện chất lượng cuộc sống và kiểm soát các triệu chứng ảnh hưởng đến sinh hoạt hoặc chức năng tâm lý – xã hội của người bệnh.

Đặc điểm lâm sàng

Triệu chứng điển hình của hội chứng Tourette là các tics – được phân thành:

• Tics vận động: gồm các cử động không chủ đích

  • Tics đơn giản: giật mắt, nháy mắt, nhăn mặt, giật đầu, nhún vai

  • Tics phức tạp: chạm hoặc ngửi đồ vật, các động tác lặp đi lặp lại theo khuôn mẫu, hành vi không phù hợp như nhảy, cúi gập người, hoặc cử chỉ tục tĩu (copropraxia)

• Tics âm thanh (vocal tics):

  • Tics đơn giản: ho khan, hắng giọng, khịt mũi, tạo âm thanh như tiếng động vật

  • Tics phức tạp: lặp lại từ hoặc cụm từ của chính mình (palilalia), của người khác (echolalia), hoặc sử dụng ngôn từ tục tĩu (coprolalia)

Các đặc điểm bổ sung:

• Biểu hiện có thể thay đổi về tần suất, cường độ và hình thái theo thời gian.

• Tics thường nặng hơn khi bệnh nhân căng thẳng, lo âu, mệt mỏi hoặc bị kích thích.

• Một số bệnh nhân cảm nhận được cảm giác khó chịu, căng thẳng nội tại trước khi tics xảy ra, được gọi là tiền triệu (premonitory urge), và có thể kìm nén tạm thời các tics trong một thời gian ngắn.

• Triệu chứng có xu hướng đạt đỉnh vào tuổi dậy thì, sau đó giảm dần khi trưởng thành.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette hiện chưa được xác định rõ ràng, nhưng nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh. Rối loạn chức năng các chất dẫn truyền thần kinh trung ương như dopamine, serotonin và norepinephrine được ghi nhận có liên quan.

Các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận:

• Tiền sử gia đình: TS hoặc các rối loạn tics thường có yếu tố di truyền.

• Giới tính nam: nguy cơ mắc cao hơn nữ giới 3–4 lần.

Biến chứng và các rối loạn kèm theo

Hội chứng Tourette có thể đi kèm các rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần khác, bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

• Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

• Rối loạn lo âu và trầm cảm

• Rối loạn giấc ngủ

• Rối loạn điều hòa cảm xúc (dễ nóng giận)

• Khó khăn trong học tập và thích ứng xã hội

Tics mức độ nặng có thể gây đau cơ xương (ví dụ đau đầu do co cơ lặp lại), ảnh hưởng đến chức năng sinh hoạt và học tập.

Chẩn đoán và khi nào cần can thiệp y tế

Không phải mọi biểu hiện tics đều dẫn đến chẩn đoán hội chứng Tourette. Nhiều trẻ có thể có biểu hiện tics thoáng qua, không cần điều trị và tự hồi phục sau vài tuần đến vài tháng.

Khuyến nghị đưa trẻ đến cơ sở y tế khi:

• Tics kéo dài >1 năm

• Tics có xu hướng tăng dần về cường độ hoặc xuất hiện thêm các biểu hiện phức tạp

• Tics ảnh hưởng đến hoạt động học tập, xã hội hoặc tâm lý của trẻ

• Xuất hiện các triệu chứng kèm theo như rối loạn hành vi, lo âu, hoặc trầm cảm

Hướng xử trí

Điều trị hội chứng Tourette dựa trên mức độ ảnh hưởng của tics đến cuộc sống người bệnh. Một số trường hợp nhẹ không cần can thiệp. Các phương pháp có thể bao gồm:

• Liệu pháp hành vi: đặc biệt là liệu pháp đảo ngược thói quen (CBIT – Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) đã được chứng minh hiệu quả.

• Thuốc: được chỉ định trong trường hợp tics nặng, bao gồm thuốc ức chế dopamin (haloperidol, risperidone), clonidine, hoặc thuốc điều hòa khí sắc.

• Hỗ trợ tâm lý – giáo dục: cho trẻ và gia đình nhằm giảm căng thẳng và tăng hiểu biết, chấp nhận tình trạng.

Kết luận

Hội chứng Tourette là một rối loạn thần kinh mạn tính khởi phát từ tuổi thơ, với biểu hiện đặc trưng là các tics vận động và âm thanh. Mặc dù không có biện pháp điều trị khỏi hoàn toàn, phần lớn trường hợp có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán sớm, hỗ trợ phù hợp và can thiệp tâm lý – giáo dục đúng thời điểm.