Màng trinh không thủng: Dị tật bẩm sinh vùng âm hộ và hướng điều trị

Định nghĩa

Màng trinh không thủng (imperforate hymen) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó màng trinh hoàn toàn bịt kín lỗ âm đạo, ngăn cản sự thoát máu kinh và dẫn đến tích tụ dịch trong đường sinh dục dưới. Tình trạng này được hình thành trong giai đoạn bào thai, do thất bại trong quá trình tiêu biến một phần màng trinh khi âm đạo phát triển.

Sinh lý học của màng trinh

Màng trinh là một màng mô mỏng nằm ngay cửa âm đạo, có nguồn gốc từ các tế bào còn sót lại trong quá trình phát triển phôi thai của đường sinh dục. Ở đa số người, màng trinh có một hoặc nhiều lỗ tự nhiên, cho phép máu kinh thoát ra ngoài. Chức năng chính xác của màng trinh vẫn chưa được xác định rõ, song có giả thuyết cho rằng nó giúp bảo vệ âm đạo sơ khai khỏi tác nhân xâm nhập từ bên ngoài ở thời kỳ bào thai và sơ sinh.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc màng trinh không thủng ước tính khoảng 0,05% đến 0,1% ở trẻ nữ sơ sinh, tuy nhiên con số này có thể dao động tùy thuộc vào phương pháp thống kê và dân số nghiên cứu.

Biểu hiện lâm sàng

Màng trinh không thủng có thể không được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh nếu không có biểu hiện đặc hiệu. Các biểu hiện thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, khi bắt đầu có hành kinh, bao gồm:

• Vô kinh nguyên phát.

• Đau bụng dưới hoặc đau vùng chậu theo chu kỳ.

• Cảm giác đầy bụng, bí tiểu, tiểu khó hoặc táo bón.

• Khối vùng hạ vị do ứ máu trong âm đạo (hematocolpos), tử cung (hematometra) và/hoặc ống dẫn trứng.

Trong một số trường hợp hiếm, dị tật được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh qua thăm khám định kỳ nếu có hiện tượng trướng âm đạo hoặc tiết dịch âm đạo bất thường.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân chính là do bất thường trong quá trình tiêu biến màng trinh trong thời kỳ phôi thai. Mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng về cơ chế di truyền, một số nghiên cứu mô tả tình trạng này có thể mang tính gia đình.

Chẩn đoán

• Lâm sàng: Chẩn đoán thường được đặt ra khi thăm khám bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ nữ có biểu hiện vô kinh kèm đau bụng theo chu kỳ. Quan sát thấy một màng mỏng, màu hồng nhạt, căng phồng do máu ứ, bịt hoàn toàn lỗ âm đạo.

• Cận lâm sàng:

  • Siêu âm vùng chậu: Cho thấy hình ảnh ứ dịch trong âm đạo, tử cung.

  • MRI: Trong một số trường hợp khó, có thể cần dùng để đánh giá chi tiết giải phẫu.

Điều trị

Điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật rạch màng trinh (hymenotomy hoặc hymenectomy) nhằm tạo đường dẫn lưu cho máu kinh và giải phóng ứ trệ.

• Thủ thuật: Thường được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Bác sĩ sử dụng dao mổ hoặc kéo để tạo một lỗ trên màng trinh, sau đó hút hoặc dẫn lưu máu kinh bị ứ. Phần rìa của màng trinh được khâu cố định vào thành âm đạo bằng chỉ tự tiêu để ngăn chặn tình trạng dính trở lại.

• Hậu phẫu: Trong một số trường hợp, bệnh nhân được hướng dẫn sử dụng dụng cụ nong âm đạo để duy trì độ mở trong thời gian đầu.

Tiên lượng và theo dõi

• Sau điều trị, hầu hết bệnh nhân có kinh nguyệt bình thường, không gặp trở ngại trong hoạt động tình dục hoặc sinh sản.

• Các biến chứng có thể bao gồm:

  • Nhiễm trùng hậu phẫu.

  • Sẹo dính gây hẹp âm đạo thứ phát.

  • Tổn thương mô xung quanh trong quá trình phẫu thuật (hiếm gặp).

Dự phòng và khuyến nghị

Không có biện pháp nào phòng ngừa được tình trạng màng trinh không thủng do đây là dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, việc khám phụ khoa định kỳ ở trẻ nữ trong độ tuổi dậy thì, đặc biệt khi có biểu hiện vô kinh hoặc đau bụng không rõ nguyên nhân, đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm.

Khi nào cần đến khám bác sĩ?

Người bệnh cần đến cơ sở y tế khi có các dấu hiệu sau:

• Vô kinh nguyên phát kèm đau bụng dưới.

• Có khối phồng ở vùng âm hộ hoặc vùng hạ vị.

• Sau điều trị, nếu có các dấu hiệu nhiễm trùng, sưng đỏ, tiết dịch mủ hoặc nghi ngờ tái hẹp âm đạo.