Phình đại tràng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)

1. Khái niệm

Phình đại tràng bẩm sinh, hay bệnh Hirschsprung, là một dị tật bẩm sinh của đường tiêu hóa, đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh của các tế bào hạch thần kinh (ganglion cells) trong đám rối thần kinh ruột (đám rối Auerbach và Meissner) tại một đoạn của đại tràng. Tổn thương này gây rối loạn nhu động ruột và dẫn đến tắc nghẽn cơ học chức năng. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột sơ sinh.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/5.000 trẻ sinh sống, với nguy cơ cao hơn ở trẻ mắc hội chứng Down hoặc dị tật tim bẩm sinh. Bệnh có thể phát hiện sớm và điều trị triệt để bằng phẫu thuật, nhưng nếu chẩn đoán và can thiệp muộn, có thể dẫn đến biến chứng nặng, thậm chí tử vong.

2. Phân loại

Dựa trên phạm vi đoạn ruột mất tế bào hạch thần kinh, bệnh được phân thành:

• Thể đoạn ngắn: Tổn thương giới hạn ở trực tràng và đại tràng sigma (thường gặp nhất).

• Thể đoạn dài: Tổn thương lan rộng hầu hết hoặc toàn bộ đại tràng, có thể kèm đoạn cuối ruột non.

• Thể toàn bộ ruột (hiếm gặp): Không có tế bào hạch ở toàn bộ đại tràng và ruột non.

3. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Trong quá trình phát triển bào thai, sự di chuyển và phát triển của các tế bào mào thần kinh về phía ruột già bị gián đoạn, dẫn đến thiếu tế bào hạch thần kinh ở một đoạn ruột. Đoạn ruột mất tế bào hạch không có khả năng giãn nở, gây cản trở lưu thông phân, dẫn đến phình to đoạn ruột phía trên.

Yếu tố nguy cơ:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh Hirschsprung.

• Hội chứng Down (khoảng 1% trẻ mắc hội chứng Down kèm bệnh Hirschsprung).

• Dị tật tim bẩm sinh.

• Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, nguy cơ truyền cho con tăng cao.

4. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng thay đổi tùy theo độ dài đoạn ruột tổn thương và độ tuổi phát hiện bệnh.

4.1. Ở trẻ sơ sinh

• Chậm thải phân su > 48 giờ sau sinh (dấu hiệu quan trọng).

• Nôn dịch mật hoặc dịch nâu.

• Bụng chướng căng.

• Tiêu chảy (có thể kèm máu).

• Phân thoát ra đột ngột, số lượng nhiều sau khi thăm trực tràng.

4.2. Ở trẻ nhũ nhi và trẻ lớn hơn

• Táo bón mạn tính, thường không đáp ứng với thuốc nhuận tràng đường uống.

• Cần dùng thuốc xổ hoặc đặt thuốc hậu môn để đại tiện.

• Chậm phát triển thể chất.

• Bụng chướng mạn tính.

• Tiêu chảy kèm máu (do viêm ruột kết liên quan Hirschsprung – Hirschsprung-associated enterocolitis).

5. Cận lâm sàng chẩn đoán

• Khám lâm sàng: Đánh giá tình trạng bụng chướng, phản ứng khi thăm trực tràng.

• X-quang bụng không chuẩn bị: Hình ảnh mức hơi – dịch, đoạn ruột dãn to phía trên và đoạn hẹp phía dưới.

• Đo áp lực hậu môn – trực tràng (Anorectal manometry): Mất phản xạ giãn cơ thắt trong.

• Sinh thiết trực tràng (tiêu chuẩn vàng): Không thấy tế bào hạch trong đám rối thần kinh dưới niêm và giữa cơ, kèm tăng hoạt động sợi thần kinh cholinergic.

6. Điều trị

Điều trị duy nhất có hiệu quả là phẫu thuật nhằm cắt bỏ đoạn ruột mất tế bào hạch và nối phần ruột bình thường xuống hậu môn.

Các phương pháp phẫu thuật thường áp dụng:

• Phẫu thuật một thì: Cắt bỏ đoạn ruột bệnh lý và nối ngay ruột bình thường với hậu môn (thường thực hiện ở trẻ đủ điều kiện toàn trạng).

• Phẫu thuật hai thì: Làm hậu môn nhân tạo tạm thời để dẫn lưu phân, sau đó cắt bỏ đoạn bệnh lý và đóng hậu môn nhân tạo.

Mục tiêu điều trị:

• Giải phóng tắc nghẽn.

• Khôi phục nhu động ruột bình thường.

• Cải thiện tăng trưởng và phát triển của trẻ.

7. Tiên lượng và biến chứng

• Tiên lượng tốt nếu chẩn đoán và phẫu thuật sớm.

• Biến chứng có thể gặp: táo bón kéo dài, són phân, viêm ruột kết liên quan Hirschsprung, thủng ruột, nhiễm khuẩn huyết.

• Trẻ cần được theo dõi lâu dài để đánh giá chức năng đại tiện và tăng trưởng.

Tóm tắt:

Bệnh Hirschsprung là dị tật bẩm sinh do thiếu tế bào hạch thần kinh ở đại tràng, gây rối loạn nhu động và tắc nghẽn ruột. Biểu hiện thường gặp nhất là chậm thải phân su ở trẻ sơ sinh, bụng chướng và táo bón mạn tính ở trẻ lớn. Chẩn đoán xác định dựa trên sinh thiết trực tràng. Điều trị triệt để bằng phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bệnh lý, giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và tiên lượng lâu dài.