Rối loạn đông máu: Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị

1. Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

Rối loạn đông máu (bleeding disorders) là nhóm các tình trạng đặc trưng bởi rối loạn quá trình cầm máu, dẫn đến xu hướng chảy máu kéo dài hoặc tự phát. Cầm máu là cơ chế sinh lý giúp ngăn chảy máu sau tổn thương mạch máu, bao gồm các giai đoạn: co mạch, hình thành nút tiểu cầu, và đông máu huyết tương. Rối loạn có thể phát sinh từ:

• Thiếu hụt tiểu cầu.

• Rối loạn chức năng tiểu cầu.

• Thiếu hụt hoặc bất thường các yếu tố đông máu.

• Rối loạn chức năng thành mạch.

Các rối loạn này có thể mang tính di truyền (như hemophilia, bệnh Von Willebrand) hoặc mắc phải (liên quan đến bệnh lý gan, nhiễm trùng, thuốc, bệnh tự miễn…).

2. Biểu hiện lâm sàng

2.1. Triệu chứng thường gặp

• Chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc thủ thuật.

• Bầm máu dưới da không rõ nguyên nhân.

• Chảy máu cam (epistaxis), chảy máu chân răng.

• Tiểu máu, phân có máu.

• Rong kinh, chảy máu tử cung bất thường.

2.2. Biểu hiện nặng và biến chứng

• Xuất huyết nội khớp (hemarthrosis): đau, sưng khớp.

• Xuất huyết tiêu hóa: đau bụng dữ dội, nôn ra máu.

• Xuất huyết phổi hoặc thực quản: ho ra máu, khó thở.

• Xuất huyết não: đau đầu, thay đổi tri giác.

3. Nguyên nhân thường gặp

3.1. Di truyền

• Hemophilia A, B, C: thiếu yếu tố VIII, IX hoặc XI.

• Bệnh Von Willebrand: thiếu hoặc bất thường yếu tố Von Willebrand (vWF), ảnh hưởng đến kết dính tiểu cầu và ổn định yếu tố VIII.

3.2. Mắc phải

• Suy gan: giảm tổng hợp các yếu tố đông máu.

• Suy tủy: giảm sản xuất tiểu cầu.

• Bệnh ác tính: bạch cầu cấp, u lympho.

• Dùng thuốc kháng đông (warfarin, heparin), NSAIDs.

• Thiếu vitamin K.

• DIC (Đông máu nội mạch lan tỏa): rối loạn đông máu phức tạp do nhiễm trùng nặng, sản khoa, chấn thương.

4. Cận lâm sàng chẩn đoán

Các xét nghiệm giúp đánh giá rối loạn đông máu bao gồm:

5. Điều trị

5.1. Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân

• Hemophilia: truyền yếu tố VIII (A) hoặc IX (B), truyền dự phòng hoặc khi có chảy máu.

• Bệnh Von Willebrand: Desmopressin (DDAVP), truyền vWF kết hợp yếu tố VIII.

• Thiếu vitamin K: bổ sung vitamin K đường uống hoặc tiêm.

• Do thuốc: ngừng thuốc gây chảy máu (warfarin, NSAID), dùng chất đối kháng khi cần.

5.2. Điều trị hỗ trợ

• Truyền tiểu cầu: khi số lượng tiểu cầu < 10–20 G/L hoặc có chảy máu.

• Truyền huyết tương tươi đông lạnh (FFP): cung cấp các yếu tố đông máu.

• Truyền máu toàn phần: khi có mất máu nặng.

• Hút dịch ổ máu: trong xuất huyết nội tạng gây chèn ép.

6. Lối sống và dự phòng

6.1. Chế độ ăn uống

• Bổ sung vitamin K: rau lá xanh đậm (rau cải, súp lơ xanh, rau bina).

• Tăng cường protein: từ thịt nạc, cá, trứng, đậu hạt.

• Tránh rượu, thuốc lá, và thực phẩm ảnh hưởng hấp thu vitamin K.

6.2. Biện pháp phòng ngừa

• Tránh hoạt động chấn thương cao (bóng đá, võ thuật).

• Thận trọng khi dùng thuốc (NSAID, aspirin).

• Khám tiền sản sớm với phụ nữ có tiền sử rối loạn đông máu.

• Xét nghiệm tầm soát trước phẫu thuật hoặc thủ thuật xâm lấn.

7. Theo dõi và tiên lượng

• Bệnh nhân mắc rối loạn đông máu mạn tính cần theo dõi định kỳ:

  • Xét nghiệm đông máu (PT, aPTT, số lượng tiểu cầu).

  • Chức năng gan, thận.

• Tiên lượng phụ thuộc nguyên nhân nền, mức độ thiếu hụt, tuân thủ điều trị và chăm sóc dự phòng. Trường hợp hemophilia nặng không điều trị có nguy cơ tử vong do xuất huyết nội sọ hoặc xuất huyết nội tạng.

8. Kết luận

Rối loạn đông máu là nhóm bệnh lý phức tạp với biểu hiện lâm sàng từ nhẹ đến nặng, có thể đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc phát hiện sớm, xác định nguyên nhân, cá thể hóa điều trị và giáo dục bệnh nhân là các yếu tố then chốt trong kiểm soát hiệu quả tình trạng này. Các rối loạn di truyền như hemophilia cần được quản lý suốt đời với liệu pháp bổ sung yếu tố đông máu, trong khi các rối loạn mắc phải yêu cầu điều trị căn nguyên kết hợp theo dõi sát các biến chứng xuất huyết.