Suy tuyến sinh dục: Đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và hướng xử trí

1. Định nghĩa và sinh lý bệnh

Suy tuyến sinh dục (hypogonadism) là tình trạng suy giảm chức năng nội tiết của tuyến sinh dục, dẫn đến giảm sản xuất hormone sinh dục – chủ yếu là testosterone ở nam và estrogen/progesterone ở nữ. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính, chức năng sinh sản và nhiều chức năng chuyển hóa khác.

Ở nam giới, testosterone do tinh hoàn tiết ra, đóng vai trò thiết yếu trong quá trình dậy thì, điều hòa ham muốn tình dục, duy trì số lượng tinh trùng, sức khỏe xương, khối cơ, huyết áp, chuyển hóa lipid và chức năng tim mạch.

Ở nữ giới, estrogen và progesterone do buồng trứng tiết ra giữ vai trò điều hòa chu kỳ kinh nguyệt, duy trì khả năng sinh sản, sức khỏe xương, da, chức năng tim mạch và hệ thần kinh trung ương. Dù mãn kinh được xem là một dạng sinh lý của suy tuyến sinh dục, thuật ngữ "suy tuyến sinh dục nữ" thường đề cập đến các rối loạn bệnh lý riêng biệt.

2. Nguyên nhân và phân loại

Suy tuyến sinh dục được chia thành hai thể:

2.1. Suy tuyến sinh dục nguyên phát (primary hypogonadism)

Là hậu quả của tổn thương trực tiếp tại tinh hoàn hoặc buồng trứng, thường do:

• Bẩm sinh: Hội chứng Klinefelter (nam), hội chứng Turner (nữ), hội chứng Fragile X.

• Nguyên nhân trong bào thai: Thiếu kẽm, phơi nhiễm hóa chất gây rối loạn nội tiết (thuốc trừ sâu, phóng xạ, kim loại nặng…).

• Bệnh lý mắc phải: Quai bị có biến chứng viêm tinh hoàn, chấn thương tinh hoàn/buồng trứng, điều trị ung thư (hóa trị, xạ trị).

• Tình trạng nội tiết: Tăng hoạt aromatase trong mô mỡ ở người béo phì (nam).

2.2. Suy tuyến sinh dục thứ phát (secondary hypogonadism)

Là do rối loạn ở vùng dưới đồi – tuyến yên gây giảm kích thích lên tuyến sinh dục, gồm:

• U tuyến yên, hội chứng Sheehan

• Hội chứng Kallmann (thiểu năng tuyến sinh dục do thiếu GnRH)

• HIV/AIDS, viêm nhiễm hệ thần kinh trung ương

• Dùng thuốc: opioid, corticosteroid kéo dài, thuốc gây nghiện

3. Yếu tố nguy cơ

• Tuổi cao: Nồng độ testosterone giảm tự nhiên ~1% mỗi năm sau 40 tuổi.

• Béo phì: Gia tăng chuyển đổi testosterone thành estrogen ở mô mỡ (aromatization).

• Suy dinh dưỡng, rối loạn ăn uống, tập luyện quá mức: Gây giảm estrogen sớm ở nữ.

• Đái tháo đường type 2: Làm tổn thương hệ thần kinh và mạch máu, ảnh hưởng trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục.

4. Biểu hiện lâm sàng

4.1. Ở nam giới

• Giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương, giảm số lượng tinh trùng

• Teo tinh hoàn, giảm lông vùng sinh dục, gynecomastia

• Mệt mỏi, trầm cảm, mất tập trung

• Giảm khối cơ, sức bền và loãng xương

4.2. Ở nữ giới

• Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh

• Bốc hỏa, đổ mồ hôi ban đêm, khô âm đạo

• Giảm ham muốn, giao hợp đau

• Da khô, loãng xương, nhức đầu, cáu gắt

4.3. Ở trẻ vị thành niên

• Chậm hoặc không dậy thì

• Thiểu sản cơ quan sinh dục, không phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát

5. Chẩn đoán

5.1. Nam giới

• Xét nghiệm nồng độ testosterone toàn phần (thường vào buổi sáng 8–10 giờ)

• Xét nghiệm LH, FSH để phân biệt nguyên phát hay thứ phát

• Các xét nghiệm hỗ trợ: prolactin, hormone tuyến giáp, MRI tuyến yên

5.2. Nữ giới

• Estradiol huyết thanh, FSH, LH

• AMH, siêu âm buồng trứng trong đánh giá dự trữ buồng trứng

• MRI tuyến yên khi nghi ngờ bệnh lý vùng hạ đồi – tuyến yên

6. Điều trị

6.1. Nam giới

Liệu pháp thay thế testosterone (TRT) có thể sử dụng dưới các dạng:

• Gel bôi ngoài da

• Miếng dán qua da

• Tiêm bắp testosterone enanthate hoặc cypionate

• Viên đặt dưới da

Lưu ý: Trước khi chỉ định, cần loại trừ các chống chỉ định như ung thư tuyến tiền liệt, phì đại tuyến tiền liệt chưa kiểm soát, hội chứng ngưng thở khi ngủ, bệnh tim mạch tiến triển.

Tác dụng phụ có thể gặp: Mụn trứng cá, tăng hồng cầu, giữ nước, giảm sinh tinh (có thể hồi phục).

6.2. Nữ giới

Liệu pháp thay thế hormone (HRT):

• Estrogen đơn thuần (cho phụ nữ đã cắt tử cung)

• Estrogen kết hợp progestin (cho phụ nữ còn tử cung)

Dạng dùng: viên uống, miếng dán, gel, thuốc tiêm hoặc thuốc xịt

Lưu ý an toàn: FDA cảnh báo HRT có thể làm tăng nguy cơ thuyên tắc huyết khối, ung thư vú, bệnh tim mạch và ung thư nội mạc tử cung (trường hợp chỉ dùng estrogen đơn thuần).

7. Điều chỉnh lối sống và phòng ngừa

• Duy trì cân nặng lý tưởng

• Tăng cường hoạt động thể chất (đặc biệt là kết hợp aerobic và kháng lực)

• Ăn uống lành mạnh, tránh thiếu vitamin D và kẽm

• Ngủ đủ giấc, kiểm soát căng thẳng

• Tránh lạm dụng rượu, thuốc lá và thuốc giảm đau opioid

8. Biến chứng

8.1. Ở nam giới

• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, hội chứng chuyển hóa, tiểu đường

• Loãng xương, giảm chất lượng cuộc sống

• Tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt (đang tiếp tục được nghiên cứu)

8.2. Ở nữ giới

• Loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương

• Tăng nguy cơ bệnh tim mạch

• Suy giảm chức năng sinh dục và giảm chất lượng sống