Tăng cholesterol máu: Sinh lý bệnh, triệu chứng và biến chứng liên quan

1. Tổng quan

Cholesterol là một dạng lipid có cấu trúc giống sáp, không tan trong nước, được tổng hợp chủ yếu tại gan. Cholesterol đóng vai trò thiết yếu trong việc cấu tạo màng tế bào, tổng hợp hormone steroid và vitamin D. Do không tan trong huyết tương, cholesterol cần được vận chuyển trong máu thông qua các phức hợp protein – lipid gọi là lipoprotein.

Hai loại lipoprotein chính tham gia vận chuyển cholesterol gồm:

• Lipoprotein tỷ trọng thấp (Low-Density Lipoprotein – LDL): được gọi là “cholesterol xấu”, có xu hướng lắng đọng trong thành mạch và hình thành mảng xơ vữa.

• Lipoprotein tỷ trọng cao (High-Density Lipoprotein – HDL): được coi là “cholesterol tốt”, có vai trò vận chuyển cholesterol dư thừa từ mô về gan để đào thải.

Tăng cholesterol máu hay tăng lipid máu đề cập đến tình trạng gia tăng bất thường nồng độ cholesterol, đặc biệt là LDL, trong máu. Đây là yếu tố nguy cơ chính của xơ vữa động mạch, bệnh động mạch vành, đột quỵ và các biến cố tim mạch nghiêm trọng khác.

2. Triệu chứng lâm sàng

Tăng cholesterol máu nguyên phát thường không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Bệnh thường được phát hiện tình cờ qua các xét nghiệm định kỳ hoặc sau khi xảy ra một biến cố tim mạch cấp tính như nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.

Ở một số người mắc tăng cholesterol máu gia đình, có thể xuất hiện các biểu hiện sau:

• U vàng (xanthoma): mảng màu vàng dưới da, thường gặp ở mí mắt, gân Achilles hoặc khuỷu tay.

• Vòng mỡ giác mạc (corneal arcus): vòng trắng xám quanh giác mạc, gặp ở người trẻ tuổi có tăng cholesterol di truyền.

3. Các biến chứng liên quan đến tăng cholesterol máu

3.1. Bệnh động mạch vành (Coronary Artery Disease – CAD)

Là hậu quả của tình trạng xơ vữa và hẹp lòng động mạch vành do lắng đọng cholesterol. Các biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm:

• Đau thắt ngực hoặc cảm giác nặng ngực

• Khó thở, mệt mỏi khi gắng sức

• Buồn nôn, đau vùng thượng vị, lan ra hàm, cổ hoặc lưng

Bệnh tim mạch là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở cả nam và nữ.

3.2. Nhồi máu cơ tim (Myocardial Infarction – MI)

Hẹp hoặc tắc nghẽn hoàn toàn động mạch vành do huyết khối hình thành trên nền mảng xơ vữa có thể gây nhồi máu cơ tim. Các triệu chứng điển hình bao gồm:

• Đau thắt ngực dữ dội, lan ra tay trái, hàm hoặc sau lưng

• Khó thở, toát mồ hôi, buồn nôn

• Lo lắng, cảm giác sắp chết

MI là tình trạng cấp cứu y tế, cần can thiệp kịp thời để giảm thiểu tổn thương cơ tim không hồi phục.

3.3. Đột quỵ (Stroke)

Tăng cholesterol máu góp phần vào sự hình thành huyết khối gây tắc mạch máu não, dẫn đến nhồi máu não. Các dấu hiệu cần nhận biết sớm:

• Yếu hoặc liệt nửa người

• Mất thị lực hoặc nhìn đôi

• Mất ngôn ngữ, nói ngọng, lú lẫn

• Mất thăng bằng, chóng mặt

Đột quỵ là tình trạng cấp cứu cần điều trị khẩn cấp trong thời gian vàng.

3.4. Bệnh động mạch ngoại biên (Peripheral Arterial Disease – PAD)

Xơ vữa động mạch ở chi dưới do tăng cholesterol có thể làm giảm tưới máu đến chân và bàn chân. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau cách hồi (intermittent claudication): đau bắp chân khi đi bộ, giảm khi nghỉ ngơi

• Lạnh chi, tê bì, da nhợt nhạt hoặc loét chân không lành

• Hoại tử hoặc nguy cơ cắt cụt chi khi bệnh tiến triển nặng

PAD làm tăng nguy cơ mắc các biến cố tim mạch và đột quỵ.

4. Chẩn đoán và theo dõi cholesterol máu

4.1. Xét nghiệm cận lâm sàng

• Lipid toàn phần: bình thường < 200 mg/dL

• LDL-C (cholesterol xấu): < 100 mg/dL (người nguy cơ rất cao < 70 mg/dL)

• HDL-C (cholesterol tốt): nam > 40 mg/dL; nữ > 50 mg/dL

• Triglyceride: < 150 mg/dL

Xét nghiệm nên thực hiện sau 9–12 giờ nhịn ăn.

4.2. Khuyến nghị tầm soát

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA):

• Người trưởng thành ≥ 20 tuổi nên xét nghiệm lipid máu mỗi 4–6 năm một lần

• Người có các yếu tố nguy cơ tim mạch (tăng huyết áp, béo phì, hút thuốc, tiền sử gia đình) cần kiểm tra thường xuyên hơn

• Trẻ em và thanh thiếu niên có yếu tố nguy cơ cũng nên được sàng lọc sớm

5. Kết luận

Tăng cholesterol máu là yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh, đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của nhiều bệnh lý tim mạch. Do thường không có triệu chứng lâm sàng ở giai đoạn đầu, việc tầm soát định kỳ, kết hợp với điều chỉnh lối sống và can thiệp y tế khi cần thiết là chiến lược hiệu quả nhằm phòng ngừa các biến cố tim mạch nghiêm trọng.