Tăng men gan ở trẻ em: Nguyên nhân, chẩn đoán và hướng xử trí

1. Tổng quan

Gan là một cơ quan quan trọng của hệ tiêu hóa, thực hiện nhiều chức năng sống còn như giải độc, tổng hợp protein, sản xuất enzyme và các yếu tố đông máu, cũng như lưu trữ vitamin và khoáng chất. Khi tế bào gan bị tổn thương, các enzyme nội bào có thể rò rỉ vào máu, dẫn đến hiện tượng tăng men gan – một chỉ dấu sinh học phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện các rối loạn chức năng gan.

Ở trẻ em, tăng men gan có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân khác nhau, từ lành tính đến nghiêm trọng. Việc xác định nguyên nhân cụ thể đóng vai trò quan trọng trong hướng điều trị và tiên lượng.

2. Định nghĩa và vai trò men gan

Men gan là các enzyme có mặt trong tế bào gan, đóng vai trò xúc tác trong nhiều phản ứng sinh hóa. Hai men gan thường được sử dụng để đánh giá chức năng gan là:

• ALT (Alanine Aminotransferase): đặc hiệu cao với tổn thương tế bào gan.

• AST (Aspartate Aminotransferase): có mặt ở gan, cơ, tim, thận và não, ít đặc hiệu hơn ALT.

Ngoài ra, một số enzyme khác có thể được đánh giá trong quá trình khảo sát bệnh lý gan:

• GGT (Gamma-glutamyl transferase)

• ALP (Alkaline Phosphatase)

• Bilirubin toàn phần và trực tiếp

• Albumin và thời gian prothrombin (PT)

3. Nguyên nhân tăng men gan ở trẻ em

3.1. Nguyên nhân phổ biến

• Gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD): Là nguyên nhân hàng đầu hiện nay, đặc biệt ở trẻ có thừa cân, béo phì. Thể nặng có thể tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ (NASH) và xơ gan.

• Tác dụng phụ của thuốc: Một số thuốc gây độc gan bao gồm:

  • Thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (như atomoxetine)

  • Kháng sinh (erythromycin, minocycline)

  • Thuốc chống co giật (valproic acid)

  • Acetaminophen liều cao

• Nhiễm virus cấp tính: Nhiễm các loại virus thông thường như rhinovirus, Epstein-Barr virus (EBV), cytomegalovirus (CMV), viêm gan A, B, C,... có thể làm tăng men gan thoáng qua.

3.2. Nguyên nhân ít gặp

• Viêm gan tự miễn

• Rối loạn chuyển hóa (bệnh Wilson, nhiễm sắc tố sắt mô, thiếu hụt alpha-1 antitrypsin)

• Bệnh celiac

• Bệnh lý đường mật (teo đường mật, u nang ống mật chủ, sỏi mật gây tắc mật)

• Viêm tụy có biến chứng

4. Triệu chứng lâm sàng

Trong nhiều trường hợp, trẻ bị tăng men gan không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Khi có biểu hiện, triệu chứng có thể bao gồm:

• Vàng da, vàng mắt

• Đau hoặc trướng bụng

• Buồn nôn, nôn, tiêu chảy

• Phân sẫm màu hoặc có máu

• Dễ bầm tím hoặc chảy máu

• Mệt mỏi, sốt kéo dài không rõ nguyên nhân

• Phát ban, đau khớp

5. Chẩn đoán

Tăng men gan thường được phát hiện tình cờ qua:

• Xét nghiệm máu định kỳ

• Xét nghiệm khi có triệu chứng lâm sàng nghi ngờ

Tuy nhiên, xét nghiệm ALT/AST đơn lẻ không đủ để chẩn đoán nguyên nhân. Việc chẩn đoán yêu cầu:

5.1. Lâm sàng

• Khai thác bệnh sử chi tiết: sử dụng thuốc, tiền sử gia đình, triệu chứng kèm theo.

• Khám thực thể: vàng da, gan to, lách to, dấu hiệu bệnh mạn tính.

5.2. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm sinh hóa gan toàn diện: ALT, AST, GGT, ALP, bilirubin, albumin, PT.

• Xét nghiệm chuyên biệt:

  • Huyết thanh học virus (HBV, HCV, EBV, CMV)

  • Kháng thể tự miễn (ANA, ASMA,...)

  • Tầm soát bệnh chuyển hóa, di truyền (AAT, ceruloplasmin, sắt huyết thanh,...)

  • Kháng thể kháng transglutaminase (tầm soát bệnh celiac)

• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm gan, CT scan hoặc MRI nếu cần

• Sinh thiết gan: Chỉ định khi cần xác định mô học (đặc biệt trong nghi ngờ NASH, bệnh tự miễn, xơ gan sớm,...)

6. Điều trị

Điều trị tăng men gan phụ thuộc vào nguyên nhân:

• Nhiễm virus nhẹ: thường tự hồi phục, không cần điều trị đặc hiệu.

• NAFLD/NASH: thay đổi lối sống, giảm cân, tăng cường vận động, chế độ ăn hợp lý.

• Tổn thương gan do thuốc: ngừng hoặc thay thế thuốc sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ.

• Bệnh gan tự miễn hoặc chuyển hóa: sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân.

• Trường hợp nặng: có thể cần can thiệp phẫu thuật (ví dụ: phẫu thuật đường mật), hoặc điều trị chuyên sâu tại cơ sở chuyên khoa gan mật.

7. Biến chứng

Mặc dù hầu hết các trường hợp tăng men gan ở trẻ không gây hậu quả nghiêm trọng, một số trường hợp có thể tiến triển nặng nếu không được phát hiện và xử trí sớm:

• Xơ gan

• Cổ trướng, giãn tĩnh mạch thực quản

• Suy gan

• Biến chứng chảy máu, nhiễm trùng

8. Kết luận

Tăng men gan ở trẻ em là dấu hiệu sinh học có giá trị trong việc sàng lọc bệnh lý gan. Việc đánh giá kỹ lưỡng nguyên nhân, theo dõi diễn tiến và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng nhằm phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.