Đột biến gen PIK3CA

✴️ Đột biến gen PIK3CA trong điều trị ung thư vú di căn

Trong số những trường hợp được chẩn đoán ung thư vú mỗi năm có từ 5-10% là do đột biến gen di truyền. Đột biến gen BRCA1 – BRCA2 chiếm khoảng 80 – 90% các trường hợp ung thư vú di truyền và những phụ nữ mang đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với người bình thường. Phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng.

Thật vậy, đột biến gen là một trong những yếu tố không nhỏ góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, nhiều người không biết rằng, không phải đột biến gen nào cũng di truyền. Đột biến PIK3CA trong ung thư vú là một minh chứng cụ thể, đặc biệt trong nhóm ung thư vú có thụ thể HR+ và HER2-. Riêng phân nhóm sinh học này (HR+, HER2-) có đến 40% bệnh nhân ung thư vú mắc phải đột biến gen PIK3CA

PIK3CA góp phần quan trọng vào sự phát triển, tăng trưởng khối u và kháng lại một số phương pháp điều trị. Trước đây, nhiều người cho rằng đột biến gen sẽ đi cùng với tiên lượng xấu. Tuy nhiên, việc xác định được đột biến gen PIK3CA sẽ giúp bác sĩ đưa ra phác đồ chữa bệnh phù hợp, giúp kéo dài thời gian sống của người bệnh.

Để điều trị trúng đích tác nhân ảnh hưởng tiến triển bệnh, bạn cần biết mình thuộc phân nhóm sinh học ung thư vú nào cũng như tình trạng đột biến gen của khối u – chẳng hạn như đột biến gen PIK3CA.