Bệnh Wilson là gì ? Vòng Kayser - Fleischer là gì ?

Vòng Kayser - Fleischer là dấu hiệu của một tình trạng hiếm gặp gọi là bệnh Wilson. Những người mắc bệnh Wilson có một đột biến di truyền khiến họ không thể loại bỏ lượng đồng dư thừa, dẫn đến sự tích tụ đồng trong cơ thể, thường ở gan, não và mắt.

Tình trạng này xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 người. Nó thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5 đến 35, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc đời.

Sự tích tụ đồng trong cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề về gan, thận và thần kinh; và bệnh có thể gây tử vong nếu không được điều trị.

Cụ thể, khi lượng đồng tích tụ ở gan sẽ gây ra bệnh gan. Có thể biểu hiện bằng kết quả men gan bất thường qua xét nghiệm thường quy hoặc giống viêm gan siêu vi, hay một bệnh gan mạn tính, xơ gan cổ trướng.

Khi đồng tích tụ ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết.

Ở cơ quan thần kinh, tình trạng này sẽ dẫn đến những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu.

Xơ gan: tình trạng có thể gặp ở 45% người mắc bệnh Wilson.

Bệnh nhân được điều trị bằng một loại thuốc giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể. Ông cũng được chỉ định bổ sung kẽm, giúp ngăn ruột hấp thụ đồng. Điều trị bệnh Wilson diễn ra suốt đời, vì việc ngừng điều trị sẽ dẫn đến tích tụ đồng trở lại trong cơ thể.

Làm thế nào để phát hiện sớm bệnh Wilson?

Bệnh Wilson di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luật Menden. Người mang gen bệnh có thể truyền gen khiếm khuyết này cho thế hệ sau. Nên tầm soát các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân Wilson để phát hiện sớm những người mang gen hoặc bị bệnh Wilson.

Bên cạnh đó, chẩn đoán xác định Wilson cần phối hợp nhiều triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Tiêu chuẩn Leipzig 2001 được dùng phổ biến trong chẩn đoán Wilson dựa trên các biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân Wilson.

Bệnh nhân Wilson thể gan thường có transaminase tăng cao dai dẳng, các bệnh nhân đến muộn có thể có biểu hiện của suy gan với rối loạn đông máu, giảm nặng albumin và protein máu.

Hàm lượng ceruloplasmin trong huyết thanh bệnh nhân Wilson thường giảm dưới 0.2 mg/dl. Đồng niệu 24h tăng trên 100μg/24h có ý nghĩa chẩn đoán song trong thực tế các bệnh nhân có thể tăng gấp từ 4 đến 30 lần so với bình thường. Định lượng đồng trong mô gan có ý nghĩa chẩn đoán khi 1g gan khô có trên 250mcg đồng. Khám mắt có thể phát hiện vòng Keyer-Fleisher.