Kỹ thuật
Sử dụng đúng kỹ thuật là điều cần thiết:
Thai nhi phải nằm trong mặt phẳng dọc giữa (cột sống phải hướng về phía dưới màn hình); các cấu trúc sau đây phải được nhìn thấy để xác nhận đúng tư thế dọc giữa:
+ Hai đường hồi âm dày nhỏ song song:
∙ chóp mũi
∙ xương mũi (nếu có)
+ Khẩu cái cứng (hard palate)
+ Gian não (diencephalon)
Phóng đại màn hình (magnification) để chỉ có đầu thai nhi và phần trên của ngực trên màn hình: có thể cho phép thay đổi số đo 0,1 mm (khi di chuyển trackball một nấc, có thể lệch 0,1mm)
Đầu của thai nhi không được quá ưỡn hoặc quá gập
Thai nhi phải di chuyển tự do ra khỏi thành tử cung, tức là có thể nhìn thấy nước ối giữa lưng của thai nhi và tử cung; điều này là để không đo nhầm khoảng cách đến màng ối hoặc thành tử cung
Thước “+” nên được sử dụng để đo
+ Chỉ độ mờ được đo (khác với độ dày da gáy – nuchal thickness)
+ Thước “+” được đặt bên trong các đường tăng hồi âm (đo trong-trong)
– Nên đo phần rộng nhất của độ mờ
Hình 1. Cách đo độ mờ da gáy (Nuchal translucency – NT)
Diễn giải
Tỷ lệ thể lệch bội tỉ lệ thuận với giá trị độ mờ da gáy:
+ <2 mm có nguy cơ <1%
+ 3,4 mm có nguy cơ 7%
+ 3,5-4,4 mm có nguy cơ 20%
+ 5,5-6,4 mm có nguy cơ 50%
+ ≥8,5 mm có nguy cơ 75%
Ở phần lớn thai nhi bị trisomy 21, độ dày của độ mờ da gáy là <4,5 mm, trong khi ở trisomy 13 hoặc trisomy 18 là 4,5-8,4 mm và ở những thai nhi mắc hội chứng Turner là ≥ 8,5 mm
Sự tương quan với các chất chỉ điểm huyết thanh
Để tăng độ chính xác lâm sàng của độ mờ da gáy, nó có thể được tương quan với các chất chỉ điểm huyết thanh như:
– beta hCG của mẹ
– alpha-fetoprotein (AFP)
– protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ (pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A))
– estriol/estriol
Sự kết hợp giữa độ dày của độ mờ da gáy, PAPP-A và hCG phát hiện 87% trường hợp trisomy 21 ở 11 tuần, 85% ở 12 tuần và 82% ở 13 tuần, với tỷ lệ dương tính giả là 5%
Tiến hành thêm
Nếu các kết quả xét nghiệm sàng lọc và NT bất thường cho thấy gia tăng nguy cơ dưới 1/300, có thể tiến hành thêm các nghiên cứu dựa trên sự mong muốn của bệnh nhân sau khi được tư vấn. Các khám xét thêm vào bao gồm:
– Chọc ối (amniocentesis) và/hoặc sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling-CVS)
– Siêu âm tim thai (fetal echocardiography)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh