Tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

1. Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Căn bệnh này hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và những triệu chứng bệnh thường bắt đầu sớm từ thời thơ ấu. Trẻ em bị dạng loạn dưỡng cơ này có một thời gian khó khăn để đi bộ, đứng lên và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần phải sử dụng xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể gặp phải các vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù chưa có cách chữa trị triệt để, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho những người mắc căn bệnh này đã tốt hơn trước rất nhiều. Cách đây nhiều năm, những trẻ mắc bệnh thường sẽ không sống tới quá tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, ngày nay, họ có thể sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi vào độ tuổi 40 – 50. Có những phương pháp điều trị cũng có thể giúp làm giảm các triệu chứng và nhiều nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm các phương pháp mới, mang lại hiệu quả cao.

2. Triệu chứng và nguyên nhân gây nên bệnh

2.1. Triệu chứng gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu trẻ mắc bệnh, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi bé tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí sẽ chịu ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ có thể biết đi muộn hơn nhiều so với các đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì khả năng sẽ có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi trẻ leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ sẽ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động của bé bị giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường qua đời ở lứa tuổi 20 vì bị tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Căn bệnh này cũng có thể làm hỏng tim, phổi cùng các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể gặp các triệu chứng khác bao gồm như:

– Cong vẹo cột sống

– Cơ bắp chân ngắn và chắc, còn gọi là co rút

– Bị đau nhức đầu

– Gặp vấn đề với học tập và trí nhớ

– Cảm thấy khó thở

– Cảm giác buồn ngủ

– Khó tập trung học tập

Các vấn đề về cơ bắp sẽ có thể gây ra tình trạng chuột rút. Trẻ vẫn có thể kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ sẽ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi. Ngoài ra, bệnh không gây ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

2.2. Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nguyên nhân gây nên bệnh này là do có vấn đề trong các gen của người bệnh, bởi các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein và thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau. Cơ chế cụ thể như sau: do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (là gen dài nhất ở người), gồm 79 exon sẽ chịu trách nhiệm tổng hợp chất protein Dystrophin. Protein này có chức năng giúp bảo vệ tế bào cơ, giữ cho các màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến sẽ có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, bị mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến thường hay gặp nhất.

Tình trạng này thường gặp hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một loại bệnh liên quan đến giới tính bởi nó có mối liên hệ tới các nhóm gen và được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé đó là trai hay gái.

Nguyên nhân gây nên bệnh này là do có vấn đề trong các gen của của người bệnh

3. Các biện pháp giúp chẩn đoán bệnh

Phụ huynh nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu nêu trên, tại đây bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ, bác sĩ có thể hỏi 1 số câu như:

– Con anh chị bắt đầu biết đi lúc bao nhiêu tuổi?

– Anh chị có nhận thấy trẻ gặp bất thường nào khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên?

– Anh chị nhận thấy vấn đề bất thường đó bao lâu rồi?

– Có ai khác trong gia đình anh chị có mắc bệnh loạn dưỡng cơ không? Nếu có thì loại bệnh nào?

– Trẻ có gặp tình trạng khó thở không?

– Trẻ có gặp vấn đề nào về sự chú ý hay trí nhớ hay không?

Sau đó, nếu có nghi ngờ trẻ mắc căn bệnh này, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm như:

– Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu của trẻ và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme được cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức CK cao được xem là dấu hiệu cho thấy trẻ có thể đã mắc bệnh này.

– Xét nghiệm gen: Các bác sĩ cũng có thể tiến hành kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi nào đó trong gen dystrophin gây ra căn bệnh này. Đồng thời, các bé gái trong gia đình cũng có thể làm xét nghiệm này để xem họ có khả năng mang gen bệnh hay không.

– Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của bé và soi dưới kính hiển vi để có thể kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là loại protein bị thiếu với những người bị mắc bệnh.

Do căn bệnh này có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy điều vô cùng quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó duy trì 1 năm 1 lần. Ngoài ra, các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có khả năng mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Do đó, đối tượng này cũng nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem mình có vấn đề gì không.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP