Viêm cơ tự miễn

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh viêm cơ tự miễn được cho là các phản ứng tự miễn với mô cơ ở những người có mang gen dễ mẫn cảm. Bệnh có tính chất gia đìnfh, và có liên quan đến các nhóm gen HLA-DR3, -DR52,-DR6. Nhiễm virus hoặc ung thư có thể là các yếu tố khởi phát bệnh. Các cấu trúc giống Picorna virus đã được tìm thấy trong tế bào cơ, nhưng vai trò của chúng không được biết, và virus này có thể gây ra những rối loạn tương tự ở động vật

Phân nhóm

Viêm cơ tự miễn có thể được phân thành bốn nhóm, chủ yếu dựa trên mô bệnh học và triệu chứng lâm lâm sàng:

Viêm đa cơ
Viêm da cơ
Bệnh lý cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch
Viêm cơ thể vùi

Viêm da cơ có thể phân biệt được với viêm đa cơ bởi các triệu chứng về da. Hình ảnh mô bệnh học cũng khác nhau. Viêm da cơ và viêm đa cơ có thể biểu hiện như các bệnh cơ đơn thuần hoặc như một phần của hội chứng kháng synthetase khi kết hợp với viêm khớp (thường là viêm khớp không bào mòn), sốt, bệnh phổi kẽ, tăng sinh keratin ở bên quay của các ngón tay (bàn tay của người thợ cơ khí), và Hội chứng Raynaud

Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch bao gồm kháng thể kháng phần nhận biết tín hiệu (SRP)- liên quan với viêm cơ và viêm cơ do statin, thường có biểu hiện tiến triển nặng lên, men CK tăng rất cao, và không có tổn thương ở các cơ quan ngoài cơ.

Viêm cơ thể vùi là một bệnh riêng biệt có các triệu chứng lâm sàng giống với viêm đa cơ tự phát mạn tính; tuy nhiên, bệnh khơỉ phát ở người lớn tuổi, thường liên quan đến các cơ ở ngọn chi (ví dụ như các cơ ở bàn tay và bàn chân), thời gian mắc bệnh kéo dài hơn, và đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị.

Viêm cơ tự miễn cũng có thể chồng lấp với các bệnh lý khớp tự miễn khác - ví dụ: lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì toàn thể, bệnh mô liên kết hốn hợp. Những bệnh nhân này có các triệu chứng và dấu hiệu của các bệnh chồng lấp ngoài viêm cơ (biểu hiện như viêm da cơ hoặc viêm đa cơ).

Triệu chứng và Dấu hiệu

Khởi phát của bệnh viêm cơ tự miễn có thể là cấp tính (đặc biệt ở trẻ em) hoặc âm thầm (đặc biệt ở người lớn). Đau nhiều khớp, hội chứng Raynaud, khó nuốt, triệu chứng phổi và các triệu chứng toàn thân (sốt cao, mệt mỏi, gày sút cân) cũng có thể có. Các dấu hiệu tiên lượng nặng bao gồm khó nuốt, khàn tiếng, và/hoặc yếu cơ hoành.

Yếu cơ có thể tiến triển trong vài tuần tới vài tháng. Tuy nhiên, phải tới khi 50% số lượng sợi cơ bị phá hủy mới gây ra triệu chứng yếu cơ (ví dụ, yếu cơ cho thấy tình trạng viêm cơ đang tiến triển). Bệnh nhân có thể khó khăn khi nâng cánh tay cao lên trên vai, leo lên bậc thang, hoặc đứng lên từ vị trí ngồi. Đôi khi có triệu chứng đau cơ và teo cơ. Bệnh nhân có thể cần phải sử dụng xe lăn hoặc nằm liệt giường vì yếu cơ vùng đai chậu và đai vai. Các cơ gập cổ có thể bị ảnh hưởng nặng, làm cho bệnh nhân không thể nhấc đầu lên khỏi gối. Yếu các cơ vùng hầu họng và thực quản trên có thể dẫn đến khó nuột và gây sặc Các cơ của bàn tay, bàn chân và mặt không bị ảnh hưởng, ngoại trừ trong bệnh viêm cơ thể vùi (trong bệnh này biểu hiện tổn thương ở các cơ ngọn chi, đặc trưng là các cơ ở bàn tay). Có thể có co cứng chi.

Các biểu hiện khớp bao gồm đau nhiều khớp hoặc viêm đa khớp, thường biểu hiện sưng, phù, và các đặc điểm khác của viêm khớp không có biến dạng khớp. Tuy nhiên, biểu hiện khớp thường nhẹ. Hay gặp hơn trong thể có kháng thể kháng Jo-1 hoặc các kháng thể kháng synthetase khác

Tổn thương nội tạng (ngoại trừ vùng hầu họngvà thực quản trên) ít gặp hơn trong viêm cơ tự miễn khi so với các bệnh lý khớp khác (ví dụ như luput ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống). Đôi khi, đặc biệt là ở những bệnh nhân có kháng thể kháng synthetase, vêm phổi kẽ (biểu hiện bằng khó thở và ho) là biểu hiện nổi bật nhất. Rối loạn nhịp tim, đặc biệt là rối loạn dẫn truyền hoặc rối loạn chức năng tâm thất, có thể xảy ra. Triệu chứng tiêu hóa, hay gặp hơn ở trẻ em, là do viêm mạch máu và có thể bao gồm nôn máu, phân đen, và thủng ruột do thiếu máu.

Thay đổi da, ở bệnh viêm da cơ, bao gồm các ban sẫm màu và hồng ban. Phù quanh hốc mắt với xuất hiện ban màu đỏ tím (heliotrope rash) tương đối đặc hiệu cho viêm da cơ. Ở những vùng khác, ban ngoài da có thể hơi gồ cao và mịn hoặc có vẩy; nó có thể xuất hiện ở trán, vùng chữ V ở cổ và vai, ngực và lưng, cẳng tay và cẳng chân, khuỷu tay và khớp gối,mắt cá trong, và mặt duỗi bên quay của các khớp ngón gần và khớp bàn ngón tay (sẩn Gottron- một trong các tổn thương da khá đặc hiệu). Vùng nến móng và cạnh móng có thể dày lên. Viêm da bóc vảy với nứt da có thể có ở mặt quay của các ngón tay. Lắng đọng canxi dưới da có thể gặp, đặc biệt ở trẻ em. Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và loét da cũng có thể gặp ở viêm da cơ. Các tổn thương da nguyên phát thường khỏi hoàn toàn nhưng có thể để lại các tổn thương thứ phát (ví dụ, sắc tố màu nâu, teo, sẹo). Ban tổn thương trên da đầu có thể giống như vảy nến và ngứa. Những tổn thương da đặc hiệu có thể xuất hiện khi không có biểu hiện tổn thương cơ mặc dù ít gặp, trường hợp này gọi là viêm da cơ không có biểu hiện bệnh lý cơ.

Tiên lượng

Lui bệnh trong thời gian dài (thậm chí đạt được khỏi bệnh) gặp ở 50% bệnh nhân dược điều trị trong vòng 5 năm, thường gặp hơn ở trẻ em. Tuy nhiên, tái phát có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Tỉ lệ sống sót 5 năm là 75% và cao hơn ở trẻ em. Tử vong ở người lớn là do các yếu tố: viêm cơ nặng và tiến triển, khó nuốt, suy dinh dưỡng, suy hô hấp do nhiễm trung phổi. Tử vong ở trẻ bị viêm da cơ thể có thể do viêm mạch ở ruột. Viêm da cơ và viêm đa cơ thường có liên quan với tăng nguy cơ ung thư. Ung thư, nếu có, thường xác định tiên lượng tổng thể.