Hội chứng Evans

Hội chứng Evans là hội chứng tan máu tự miễn kết kèm theo đồng thời với việc bị suy giảm tiểu cầu miễn dịch. Sự bất thường trong hệ thống miễn dịch gây nên tình trạng xuất hiện các kháng thể chống lại hồng cầu, bạch cầu, đặc biệt là các tiểu cầu. Các kháng thể gây phá vỡ các tế bào máu này và gây nên tình trạng thiếu máu.

Do sự rối loạn của hệ thống miễn dịch, nên hội chứng Evans cũng có thể xuất hiện kèm theo các hội chứng khác cũng do nguyên nhân này gây ra như hội chứng tăng bạch cầu tự miễn, bệnh Lupus ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu lympho,...

Chẩn đoán hội chứng Evans

Để chẩn đoán hội chứng Evans đôi khi cũng dễ gây nhầm lẫn với các hội chứng hay bệnh do tự miễn khác kể trên. Do đó, cần dựa vào cả triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh.

1. Triệu chứng bệnh hội chứng Evans

Các triệu chứng bệnh thường gặp đó là:

Hội chứng thiếu máu: người bệnh có dấu hiệu mệt mỏi, người xanh xao, da niêm mạc nhợt, hay thở dốc, tim đập nhanh.
Hội chứng hoàng đản: vàng da, vàng mắt, nước tiểu sậm màu.
Hội chứng xuất huyết: xuất hiêm da niêm mạc, chảy máu chân răng, chảy máu cam, đôi khi có đái ra máu.
Gan lách có thể to.
Ngoài ra: người bệnh có thể sốt, nhiễm trùng do bạch cầu giảm.

2. Cận lâm sàng chẩn đoán hội chứng Evans

Thực hiện các xét nghiệm sau:

Tế bào máu ngoại vi: số lượng hồng cầu giảm, lượng huyết sắc tố và hematocrit giảm, số lượng tiểu cầu giảm, hồng cầu lưới tăng.

Xét nghiệm tủy đồ: hồng cầu lưới tủy tăng, dòng hồng cầu tăng sinh, tủy giàu tế bào, mật độ tiểu cầu bình thường hoặc tăng, dòng bạch cầu hạt phát triển bình thường.

Xét nghiệm hóa sinh:

Bilirubin tăng (gây hội chứng hoàng đản).
Haptoglobin giảm, LDH tăng.

Xét nghiệm miễn dịch:

Thực hiện xét nghiệm Coombs trực tiếp cho kết quả dương tính.
Xét nghiệm kháng thể kháng tiểu cầu dương tính, kháng thể kháng bạch cầu trung tính dương tính.
Kháng thể kháng dsDNA và kháng thể kháng nhân âm tính.

3. Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng Evans với các bệnh sau:

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: có tổn thương ban da, đau khớp, kèm theo rụng tóc, nặng hơn là tổn thương thận,...Xét nghiệm thấy kháng thể kháng nhân và thể kháng kháng dsDNA dương tính.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối hoặc hội chứng tan máu có tăng urê huyết (TTP - HUS): bệnh nhân có thể có sốt kèm theo lú lẫn, li bì, vô niệu. Xét nghiệm công thức máu ngoại vi có giảm hồng cầu, tiểu cầu, có gặp mảnh vỡ hồng cầu. Hoạt tính enzym ADAMTS 13 giảm.

Điều trị hội chứng Evans

Điều trị nội khoa dùng thuốc

Methylprednisolon: là thuốc có tác dụng chống viêm và ức chế miễn dịch. Liều dùng cho bệnh nhân từ 1 - 2mg/kg/ngày. Khi có đáp ứng (huyết sắc tố > 80G/L và tiểu cầu > 50G/L) thì giảm liều dần (mức giảm liều khoảng 30% liều/ tuần).

Các thuốc ức chế miễn dịch: nếu người bệnh không có đáp ứng với Methylprednisolon, có thể cho bệnh nhân sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch sau:

Azathioprine (Immurel): dùng với liều 50-100mg/ngày trong 3- 4 tháng.
Cyclophosphamid: liều dùng khuyến cáo là 50-100mg/ngày trong 3-4 tháng.
Cyclosporin A: liều dùng 50-200mg/ngày trong 3-6 tháng.
Vincristin: Liều dùng 1mg/tuần tối thiểu 3 tuần.
Mycophenolate mofetil: Liều dùng 500mg-2.000mg/ngày trong 1-3 tháng.

Gamma globulin: chỉ định cho bệnh nhân trong trường hợp cấp cứu có cơn tan máu rầm rộ, xuất huyết nhiều vị trí. Hoặc dùng cho người bệnh có đáp ứng kém với truyền máu, truyền tiểu cầu.

Cắt lách: cắt lách giúp cải thiện tình trạng các tế bào máu bị phá hủy.

Rituximab: là kháng thể đơn dòng, được chỉ định khi điều trị ức chế miễn dịch và cắt lách không có hiệu quả.