✅ Những điều cần biết về bệnh Harlequin ichthyosis

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

Harlequin ichthyosis là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng những tiến bộ y học đã cải thiện đáng kể triển vọng cho những trẻ sinh ra với tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.

Ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non - nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.

Dấu hiệu thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể bao gồm cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm:

• Mí mắt lật từ trong ra ngoài;
• Không nhắm được mắt;
• Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống;
• Tai dính với đầu;
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù;
• Khả năng vận động hạn chế ở tay và chân;
• Khó thở do da ngực căng;
• Nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu;
• Mất nước;
• Thân nhiệt thấp;
• Natri cao trong máu.

                       ​

Ở trẻ lớn và người lớn

Trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Nhưng sự phát triển tinh thần của chúng thường đi đúng hướng với những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Họ cũng có thể có:

• Tóc thưa hoặc mỏng;
• Các bất thường trên khuôn mặt;
• Giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai;
• Vấn đề với cử động ngón tay ;
• Móng tay dày;
• Nhiễm trùng da tái phát;
• Thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi.

Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis là một tình trạng di truyền được di truyền qua các gen lặn trên NST thường.

Một người bình thường có thể là người mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh. Ví dụ: nếu thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, một người sẽ mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Nhưng nếu thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu hiện của bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh này.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn Hoa Kỳ, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1/500.000 người và không có biện pháp nào để ngăn ngừa tình trạng này.

Làm sao để biết bản thân có mang gen bệnh không?

Nếu đang muốn mang thai và lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân.

Trong trường hợp bạn đã mang thai và cảm thấy lo lắng, có thể liên hệ với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối.

Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Harlequin ichthyosis thường được chẩn đoán lâm sàng hoặc được xác nhận chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp đánh giá về mức độ nghiêm trọng hoặc tiên lượng của bệnh.

Harlequin ichthyosis được điều trị như thế nào?

Với nền y học ngày càng tiến bộ, ngày nay những trẻ sơ sinh mắc chứng này có cơ hội sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Tuy nhiện, việc điều trị sớm và tích cực là rất quan trọng.

Điều trị ban đầu

Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, Việc cho trẻ ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Ngoài ra, bôi trơn và các bảo vệ đặc biệt khác có thể giúp giữ cho đôi mắt trẻ khỏe mạnh.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm:

• Sử dụng retinoids để giúp hạn chế hình thành lớp da cứng và có vảy
• Thoa thuốc kháng sinh tại chỗ, băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng
• Đặt ống hỗ trợ thở
• Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt

Kiểm soát tình trạng

Không có cách chữa trị bệnh Harlequin ichthyosis, vì vậy việc quản lý và kiểm soát tình trạng trở thành một phần quan trọng của quá trình sau khi điều trị ban đầu.

Da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, vi-rút và các yếu tố có hại khác trong môi trường. Ngoài ra, da cũng giúp điều chỉnh nhiệt độ và tốc độ mất nước của cơ thể. Đó là lý do tại sao việc giữ cho làn da sạch sẽ, đủ ẩm lại rất quan trọng đối với người mắc Harlequin ichthyosis. Nếu da khô, căng có thể gây nứt da và tăng khả năng bị nhiễm trùng.

Vì vậy, nên thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm. Một số sản phẩm có thể cân nhắc sử dụng như:

• Axit alpha-hydroxy (AHA)
• Ceramides
• Cholesterol
• Lanolin
• Petrolatum

Retinoids giúp làm giảm triệu chứng dày da. Nên bảo vệ da khỏi bị cháy nắng và cố gắng tránh nhiệt độ quá cao có thể gây kích ứng da.

Tiên lượng bệnh

Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày. Nhưng hiện nay, vấn đề này đã có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống.

Ngày nay, những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa. Hi vọng rằng với những tiến bộ của y tế và khoa học sẽ giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người kém may mắn mắc phải tình trạng này.

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

• Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương.  
• Số 468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp.Hồ Chí Minh.
• Hotline tư vấn đặt lịch Bác sĩ: 0899777709 / Zalo/Viber: 0899777709
• Facebook Fanpage: Thẩm mỹ da - BV Nguyễn Tri Phương