PORPHYRIA DA (PORPHYRIA CUTANEA TARDA)

Porphyrias là gì?

Porphyrias là một nhóm các bệnh chuyển hoá có thể do di truyền hoặc mắc phải. Con đường porphyrin tham gia vào quá trình tổng hợp hem. Hem là sắc tố màu đỏ trong huyết sắc tố của hồng cầu giúp vận chuyển oxy trong máu. Sự thiếu hụt hoặc tắc nghẽn một trong các enzyme trong con đường porphyrin sẽ dẫn đến sự tích tụ protein tiền chất hoặc phân tử trung gian tương ứng.

Porphyrias có thể được phân loại thành porphyria cấp tính hoặc porphyria da.

Porphyria da là gì?

Porphyria da (Porphyria cutanea tarda “PCT”) là loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất.

Các triệu chứng của PCT chỉ giới hạn ở da. Triệu chứng của bệnh không trầm trọng như trong các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.

Ai có thể mắc bệnh và nguyên nhân gây ra bệnh porphyria da là gì?

PCT là do khiếm khuyết một enzyme của gan có tên là uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).

Bệnh có tính di truyền ở 1/3 số bệnh nhân do đó bệnh nhân thường có tiền sử gia đình mắc bệnh và các triệu chứng khởi phát ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.

Ngoài nguyên nhân do di truyền, ở những bệnh nhân khác, PCT là do bệnh gan tiềm ẩn và thường có triệu chứng ở độ tuổi 40 và 50. Các bệnh về gan liên quan đến PCT bao gồm:

• Nghiện rượu
• Viêm gan B và C
• Quá tải sắt do bệnh tan máu bẩm sinh, truyền máu nhiều lần hoặc bổ sung sắt quá mức.

Một số hormone như thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone cũng có thể kích hoạt PCT.

Bệnh nhân chạy thận nhân tạo cũng có thể khởi phát PCT vì không thể bài tiết porphyrin.

Một số trường hợp hiếm khác như bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) có thể gây ra PCT.

Nhiều bệnh nhân có thể ghi nhận nhiều hơn một yếu tố nguy cơ

Triệu chứng lâm sàng của bệnh porphyria da là gì?

Lượng porphyrin dư thừa trong da dẫn đến tình trạng nhạy cảm với ánh sáng. Những bệnh nhân mắc PCT có làn da ngày càng mỏng ở mu bàn tay và cẳng tay. Các vị trí tiếp xúc với ánh nắng mặt trời khác như mặt, da đầu, cổ và cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng bao gồm:

• Chậm lành các vết thương nhỏ
• Mụn nước chứa dịch hoặc máu
• Tăng sắc tố sau viêm và các nang (milia)
• Tăng độ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời
• Những thay đổi giống như xơ cứng bì ở cổ, mặt hoặc ngực.

Đặc biệt, nước tiểu có màu sẫm hơn bình thường, có màu đỏ hoặc màu trà.

Chẩn đoán bệnh porphyria da như thế nào?

PCT có thể được nghi ngờ trên lâm sàng nhưng phải luôn được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm.

• Kiểm tra nước tiểu bằng đèn Wood có thể phát hiện huỳnh quang màu hồng san hô do nồng độ porphyrin quá mức.
• Sinh thiết da có thể hữu ích để phân biệt PCT với các tình trạng bóng nước khác. Những thay đổi trên da giống hệt với bệnh porphyria đa dạng và bệnh coproporphyria di truyền.
• Xét nghiệm nồng độ porphyrin trong máu, nước tiểu và phân, nồng độ này sẽ tăng cao. Trong PCT, sự hiện diện của isocoproporphyrin tăng cao trong phân có ý nghĩa chẩn đoán. Bệnh phẩm cần được tránh ánh sáng bằng lá nhôm để đảm bảo kết quả thử nghiệm được chính xác.

Các xét nghiệm để xác định nguyên nhân gây ra bệnh porphyria có thể bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu, chức năng gan và chức năng thận
• Dự trữ sắt (mức ferritin)
• Huyết thanh học viêm gan B, C và virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
• Độ bão hòa transferrin và kiểu gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền
• Xét nghiệm bệnh lupus ban đỏ ở da và bệnh tiểu đường
• Nồng độ enzyme Urodecarboxylase (UROD) và xét nghiệm di truyền.

Phương pháp điều trị bệnh porphyria da là gì?

Điều trị bệnh gan tiềm ẩn có thể giúp giải quyết PCT, giảm uống rượu, ngừng điều trị bằng estrogen hoặc hormone, tránh hấp thụ quá nhiều sắt hoặc điều trị bằng thuốc kháng vi-rút đối với bệnh viêm gan C tiềm ẩn.

• Trang phục khi ra ngoài nên bao gồm áo dài tay, găng tay và mũ.
• Chống nắng bằng kem chống nắng ngăn được ánh sáng nhìn thấy, chẳng hạn như kẽm. Fake tan (chứa dihydroxyacetone) cũng có thể mang lại tác dụng bảo vệ nhất định.
• Liệu pháp trích máu tĩnh mạch là phương pháp điều trị chính cho PCT. Khoảng 500 ml máu được lấy đi mỗi 2–4 tuần cho đến khi lượng sắt dự trữ trở lại bình thường. Điều này sử dụng lượng sắt dư thừa bằng cách tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
• Nếu không thể thực hiện liệu pháp trích máu tĩnh mạch, như ở bệnh nhân cao tuổi hoặc những người bị thiếu máu, thuốc chống sốt rét như hydroxychloroquine sẽ được dùng với liều thấp để porphyrin được bài tiết dễ dàng hơn.

Tiên lượng bệnh porphyria da là gì?

Khi đã điều trị khỏi, PCT ít tái phát trừ khi các yếu tố nguy cơ cơ bản chưa được giải quyết. Khi PCT đang hoạt động, có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.

BS.CKI Phan Vũ Lam Phương

https://dermnetnz.org/topics/porphyria-cutanea-tarda

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

• Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. 

• Số 468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp.Hồ Chí Minh.

• Số điện thoại liên lạc (Trả lời trong ngày) : 0899777709 / Zalo/Viber