Bệnh Batten là một nhóm rối loạn hệ thống thần kinh hiếm gặp được gọi là bệnh lý tích tụ lipofuscin ở neuron (neuronal ceroid lipofuscinosis - NCLs), bệnh diễn tiến nặng theo thời gian thường khởi phát từ thời thơ ấu, khoảng từ 5 – 10 tuổi (nếu bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc nhũ nhi thì các triệu chứng sẽ xuất hiện trước 1 tuổi). NCL có nhiều loại bệnh khác nhau nhưng chúng đều gây tử vong, thường là cuối tuổi thiếu niên hoặc độ tuổi 20 (Trẻ em mắc bệnh có tuổi thọ ngắn hơn và nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và tuổi khởi phát bệnh). Tổn thương gây ra là do sự tích tụ của các chất béo gọi là lipopigments trong các tế bào của não, hệ thần kinh trung ương và võng mạc của mắt.
Tại Mỹ, trong số 100.000 trẻ mới sinh, có khoảng 2 – 4 trẻ mắc bệnh này do di truyền từ gia đình. Vì bệnh có đặc tính di truyền nên nó có thể xảy ra ở nhiều người trong cùng một gia đình. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen để di truyền và mỗi đứa con sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh.
1. Triệu chứng
Theo thời gian, bệnh Batten sẽ gây tổn thương não và hệ thống thần kinh với 4 biểu hiện chính:
- Co giật
- Thay đổi về tính cách và hành vi
- Sa sút trí tuệ
- Gặp khó khăn trong lời nói và kỹ năng vận động, dần nghiêm trọng hơn qua thời gian.
2. Phân loại
Bệnh Batten có 4 loại chính, được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ tiến triển bệnh. Hiện nay, không có cách điều trị các bệnh này tuy nhiên vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm của Mỹ đã phê duyệt một phương pháp điều trị cho một dạng của nhóm bệnh CLN2.
Ban đầu, bệnh Batten được xem là tên gọi của một trong các bệnh thuộc nhóm NCL, tuy nhiên hiện nay nó được đặt tên cho nhóm bệnh NCL. Trong 4 loại chính, có 3 loại đều gây mù ở trẻ em.
NCL bẩm sinh: xảy ra ở trẻ sơ sinh và có thể khiến trẻ sinh ra bị co giật và đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ). Nó rất hiếm và trẻ thường tử vong ngay sau sinh.
NCL ở trẻ sơ sinh (INCL - CLN1): thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi, (nhưng thường là trước 1 tuổi). Nó cũng có thể gây ra tật đầu nhỏ, cũng như các cơn co thắt mạnh (giật) ở các cơ. Hầu hết trẻ sẽ chết trong giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Ngoài ra, CLN1 cũng có thể khởi phát ở lứa tuổi vị thành niên, các biểu hiện bất thường xuất hiện vào khoảng 5 - 6 tuổi và bệnh tiến triển chậm. Trẻ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí trưởng thành nếu các triệu chứng xảy ra trong giai đoạn thanh thiếu niên.
NCL ở trẻ sơ sinh muộn (LINCL - CLN2): thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 4 với các triệu chứng như co giật và dần dần mất khả năng đi lại và nói. Trẻ thường tử vong ở độ tuổi từ 8 đến 12. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa khỏi hoặc đảo ngược các triệu chứng của bất kỳ dạng bệnh Batten nào nhưng vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt một liệu pháp thay thế enzym cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1) được gọi là cerliponase alfa (Brineura). Brineura là một loại thuốc kê đơn được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của bệnh (mất khả năng đi hoặc bò) ở những bệnh nhi có triệu chứng từ 3 tuổi trở lên bị CLN2. Brineura được đưa vào dịch não tủy (CSF) bằng cách tiêm truyền qua một khoang chứa và ống thông đã được phẫu thuật cấy vào đầu. Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngừng sự tiến triển của bệnh đối với các rối loạn NCL khác.
Bệnh CLN3: khởi phát ở độ tuổi 4 – 7. Mất thị lực tiến triển bắt đầu từ 4-7 tuổi. Các vấn đề về học tập và hành vi xuất hiện, có sự suy giảm nhận thức và bệnh nhân có thể bắt đầu bị co giật vào khoảng 10 tuổi. Các cơn co giật có thể được kiểm soát hoặc giảm bớt bằng thuốc chống co giật. Trẻ em trong độ tuổi thanh thiếu niên phát triển các triệu chứng như bệnh Parkinson. Hiện nay, có thuốc để điều trị một số triệu chứng bệnh parkinson (cứng và gây khó khăn khi đi bộ / làm việc) và co cứng (cứng cơ). Hầu hết chết trong độ tuổi từ 15-30.
NCL người lớn (ANCL - CLN4 hoặc bệnh Kufs loại B): bắt đầu trước 40 tuổi (giai đoạn đầu trưởng thành). Những bệnh nhân này có các vấn đề về vận động và sa sút trí tuệ sớm. Những người mắc phải nó có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng độ tuổi tử vong có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng của ANCL nhẹ hơn và chúng có xu hướng tiến triển chậm hơn. Dạng bệnh này không dẫn đến mù lòa.
3. Chẩn đoán
Bệnh Batten thường bị chẩn đoán sai vì nó hiếm gặp và có nhiều bệnh lý có triệu chứng tương tự. Vì mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên nên bác sĩ mắt có thể là người đầu tiên nghi ngờ tình trạng này. Việc khám và xét nghiệm nhiều lần có thể là cần thiết để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Bác sĩ thường đề nghị đưa trẻ đi khám bác sĩ thần kinh nếu như cần thực hiện nhiều xét nghiệm hơn. Có nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ thần kinh có thể đề nghị nhằm giúp chẩn đoán bệnh Batten như:
- Kiểm tra mẫu mô hoặc khám mắt: bằng việc đánh giá mẫu mô dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể tìm thấy sự tích tụ của một số loại cặn nhất định. Đôi khi, thông qua việc khám mắt, bác sĩ có thể thấy được những chất lắng đọng này. Khi sự tích tụ ngày càng nhiều có thể tạo ra các vòng tròn mà hồng hoặc cam, tình trạng này còn được gọi là “mắt bò”.
- Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu: nhằm tìm những bất thường trong công thức máu và nước tiểu giúp chỉ điểm bệnh Batten.
- Điện não đồ: giúp đánh giá dòng điện trong não nhằm tìm ra các cơn co giật.
- Xét nghiệm ADN: nếu tiền sử gia đình có bệnh Batten thì người bệnh có thể được yêu cầu làm xét nghiệm ADN.
4. Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị cho bất kỳ dạng bệnh Batten nào, nhưng FDA đã phê duyệt một liệu pháp thay thế enzym cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1) được gọi là cerliponase alfa (Brineura) cho bệnh CLN2 vào năm 2017. Một số loại thuốc có thể giúp làm cải thiện tình trạng co giật. Các triệu chứng và vấn đề khác cũng có thể được điều trị. Một số người bị bệnh Batten được trị liệu vật lý hoặc vận động để giúp họ cải thiện chức năng vận động. Ngày nay, việc nghiên cứu các phương pháp điều trị và liệu pháp vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
