✴️ Bệnh batten: chẩn đoán và điều trị
CHẨN ĐOÁN
Bệnh Batten thường được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm di truyền học.
Bệnh nhân sẽ được cho thực hiện các xét nghiệm di truyền học dựa vào tiền căn bệnh lý, tiền căn gia đình và các dấu hiệu cũng như đặc tính của bệnh.
Ngoài ra, các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh Batten như:
- Đo lường hoạt động enzyme: Giúp khẳng định hoặc loại trừ bệnh Batten dạng CLN1 và CLN2
- Lấy mẫu da hoặc mô: Giúp phát hiện các thay đổi về da và mô có liên quan đến bệnh Batten
- Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu: Giúp phát hiện các thay đổi có thể gợi ý sự hiện diện của bệnh Batten
Những kỹ thuật dưới đây có thể được dùng để chẩn đoán và theo dõi các ảnh hưởng của bệnh Batten:
- Điện não đồ (EEG), EEG có thể giúp quan sát được hoặc động điện của não bộ trong các cơn co giật hoặc các tín hiệu điện khác mà có thể bị gây ra bởi bệnh Batten
- Các kỹ thuật hình ảnh học, CT scan hoặc MRI có thể giúp quan sát được thay đổi tại não bộ do bệnh Batten
Mất thị lực là một triệu chứng sớm của nhiều dạng bệnh Batten. Các chuyên gia chia sẻ rằng việc thăm khám mắt có thể giúp phát hiện được bệnh Batten lúc sớm bằng cách quan sát sự biến mất của các tế bào bên trong mắt. Những kết quả này cần được xác nhận lại bằng các xét nghiệm sâu xa hơn.
ĐIỀU TRỊ
Không có biện pháp điều trị triệt để bệnh Batten. Điều trị nhìn chung không thể làm đảo ngược quá trình diễn tiến của bệnh, mà thường chỉ tập trung vào việc giải quyết triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Dù vậy, Hiệp hội quản lý thực phẩm và thuốc (FDA) đã chấp thuận một biện pháp điều trị dành cho dạng CLN2 của Batten. Đây là một liệu pháp thay thế enzyme với tên cerliponase alfa (Brineura). Biện pháp điều trị này có thể làm chậm hoặc thậm chí làm ngưng diễn tiến của bệnh, nhưng chỉ với dạng CLN2.
Các biện pháp điều trị triệu chứng khác bao gồm:
- Thuốc chống co giật
- Thuốc trầm cảm hoặc lo âu
- Thuốc trị Parkinson
- Thuốc trị cứng cơ
- Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp
TIÊN LƯỢNG
Tiên lượng của bệnh tùy thuộc vào dạng bệnh và từng bệnh nhân.
Một số dạng bệnh có diễn tiến nhanh và tuổi thọ ngắn. Một số bệnh khác diễn tiến chậm hơn và tuổi thọ dài hơn.
Những bệnh nhân của bệnh thường sẽ cần được hỗ trợ y khoa và những sự trợ giúp khác trong cuộc sống hàng ngày. Nhiều dạng bệnh Batten có thể khiến bệnh nhân không đi đứng, nói chuyện, ăn uống, nhìn và tự chăm sóc bản thân của mình được.
Mặc dù bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng có nhiều biện pháp điều trị có thể cải thiện cuộc sống của trẻ. Trong một số trường hợp, điều trị có thể làm chậm hoặc ngưng lại diễn tiến bệnh.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
BÀI VIẾT KHÁC
