CHỨNG LOẠN SẢN LÀ Gì

Ở trẻ em: Loạn sản phát triển

Chứng loạn sản ở trẻ em thường ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ có thể được phát hiện ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra. Chẩn đoán sớm có thể giúp điều trị nhanh chóng trong nhiều trường hợp.

Loạn sản khớp háng

Trong loạn sản khớp háng:

Khớp háng không có hình dạng như bình thường;
Hốc háng không ở đúng vị trí để che và nâng đỡ xương chân.

Kết quả là khớp háng bị thoái hóa nhanh chóng. Theo Hiệp hội Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ (AAOS), trẻ mắc tình trạng này có thể bị:

Chân có chiều dài khác nhau;
Dáng đi bất thường;
Kém linh hoạt ở một bên chân.

Loạn sản xương

Loạn sản xương là nguyên nhân của nhiều rối loạn, bao gồm dị dạng xương, tăng trưởng kém và tầm vóc rất thấp. Có hơn 350 rối loạn xương được xếp vào loại loạn sản. Tình trạng này là kết quả của một đột biến gen có thể chẩn đoán trong thời gian mang thai hoặc trong thời kỳ sơ sinh.

Loạn sản ngoại bì

Loạn sản ngoại bì ảnh hưởng đến da, tóc, móng và tuyến mồ hôi. Theo National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED), có hơn 150 loại loạn sản biểu bì.

Một số có thể phát hiện ngay từ khi mới sinh, số còn lại có thể mất nhiều năm để phát hiện chẩn đoán. Chứng loạn sản biểu bì có tính di truyền.

Ở người lớn: Tăng trưởng bất thường

Ở người lớn, loạn sản mô tả sự phát triển bất thường của các tế bào hoặc mô. Khi các tế bào này tiếp tục phát triển có thể hình thành các khối u. Chứng loạn sản có thể ảnh hưởng đến bất kì mô nào trong cơ thể nhưng một số dạng phổ biến hơn các dạng khác.

Loạn sản cổ tử cung

Trong loạn sản cổ tử cung có các tế bào bất thường trên bề mặt của cổ tử cung. Có hai loại loạn sản cổ tử cung chính:

Loạn sản cổ tử cung mức độ thấp: Tiến triển chậm và thường tự hồi phục.
Loạn sản cổ tử cung mức độ cao: Có thể dẫn đến ung thư cổ tử cung.

loạn sản cổ tử cung

Hội chứng loạn sản tủy

Hội chứng loạn sản tủy (MDS) là một loại loạn sản trong tủy của xương. Trong một số trường hợp có thể dẫn đến bệnh bạch cầu. Sự phát triển bất thường này khiến tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh cho các chức năng bình thường của cơ thể.

Theo các chuyên gia, hội chứng này thường xảy ra ở người lớn tuổi và đặc biệt là những người trên 65 tuổi.

Loạn sản khớp háng ở người lớn

Những người được chẩn đoán mắc chứng loạn sản khớp háng khi trưởng thành có thể mắc hình thành từ khi còn nhỏ. Các chuyên gia ước tính có 35.000 ca thay khớp háng mỗi năm là do chứng loạn sản khớp háng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng loạn sản rất phức tạp. Một số tình trạng như loạn sản xương và ngoại bì bắt nguồn từ đột biến trong DNA của thai nhi đang phát triển. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra đột biến vẫn chưa rõ ràng.

Loạn sản khớp háng

Theo Viện Loạn sản Hông Quốc tế, khả năng mắc chứng loạn sản hông cao gấp 12 lần khi có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Chứng loạn sản khớp háng cũng có liên quan đến các yếu tố như:

Nữ giới;
Đeo tã cho trẻ không đúng cách;
Thai nhi ở ngôi mông.

Mặc dù các gen có vẻ đóng một vai trò nào đó nhưng chúng có thể không phải là nguyên nhân trực tiếp. Yếu tố di truyền có thể làm cho một người dễ mắc bệnh hơn, nhưng nó có thể là yếu tố môi trường dẫn đến các triệu chứng ở những người đó.

Loạn sản cổ tử cung

Chứng loạn sản cổ tử cung có thể dẫn đến ung thư cổ tử cung. Sự hiện diện của một loại vi-rút u nhú ở người (HPV) được cho là có liên quan đến tình trạng loạn sản cổ tử cung.

Những người có hệ thống miễn dịch suy yếu có thể có nguy cơ cao mắc chứng loạn sản cổ tử cung cao hơn.

Ngoài ra, dịch cổ tử cung từ những người hút thuốc có thể chứa nồng độ cao các chất hóa học từ khói thuốc lá. Kết quả của một nghiên cứu xuất bản năm 2008 cho rằng điều này có thể làm tăng nguy cơ các tế bào trở nên bất thường.

Hội chứng loạn sản tủy

Điều trị bằng xạ trị và hóa trị có thể dẫn đến hội chứng loạn sản tủy. Những người thực hiện các loại điều trị này trong khoảng 10 năm có nguy cơ phát triển hội chứng loạn sản tủy cao hơn người bình thường.

Các triệu chứng

Loạn sản có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể và các triệu chứng phụ thuộc vào loại loạn sản mắc phải. Việc xác định đúng các triệu chứng có thể giúp chẩn đoán chính xác hơn cơ hội điều trị hiệu quả cao hơn.

Loạn sản cổ tử cung: Thường không có triệu chứng. HPV được cho là có liên quan đến chứng loạn sản tuy nhiên khác với chủng HPV gây ra mụn cóc. Tình trạng này có thể được phát hiện khi thực hiện xét nghiệp Pap. Tình trạng này không phải là ung thư, tuy nhiên vẫn có thể có nguy cơ trở thành ung thư trong tương lai.

Loạn sản khớp háng: Dấu hiệu phổ biến nhất của chứng loạn sản khớp háng là đau hông. Một số trường hợp cũng có thể có tiếng lục cục ở hông hoặc đau nhức ở vùng khớp háng kéo dài.

Hội chứng loạn sản tủy: Có thể không có triệu chứng, ở trường hợp này xét nghiệm máu định kỳ có thể cho thấy số lượng hồng cầu, số lượng tiểu cầu hoặc số lượng bạch cầu thấp.

Loạn sản ngoại bì: Các loại loạn sản ảnh hưởng đến tóc, răng, móng, da và tuyến mồ hôi. Các triệu chứng có thể bao gồm tóc giòn, răng bất thường, móng chân đổi màu và da khô có vảy.

Loạn sản xương: Trong chứng lùn, một người có thể có tầm vóc thấp hoặc chậm lớn, đầu to bất thường, các chi ngắn, cứng khớp, xương cong và răng mọc chen chúc. Các loại khác ảnh hưởng đến cơ thể với nhiều biểu hiện khác nhau.

Điều trị

Chẩn đoán và điều trị sẽ phụ thuộc vào loại loạn sản mắc phải. Hầu hết các phương pháp điều trị tập trung vào việc thuyên giảm các triệu chứng, ngoài ra có một số phương pháp điều trị đặc hiệu cho loại loạn sản.

Điều trị loạn sản xương

Người mắc tình trạng này có thể có các biện pháp sau:

Sử dụng hormone tăng trưởng;
Niềng răng để cải thiện tình trạng chen chúc của răng;
Nẹp lưng giúp cải thiện độ cong của cột sống;
Phẫu thuật.

Điều trị loạn sản biểu bì

Các tùy chọn bao gồm:

Vệ sinh răng miệng thường xuyên;
Sử dụng kem bôi ngoài da cho các triệu chứng;
Áp dụng phương pháp điều trị da đầu kháng khuẩn;
Sử dụng nước muối xịt khắc phục tình trạng khô mũi;
Sử dụng thuốc nhỏ mắt.

Điều trị loạn sản cổ tử cung

Phương pháp điều trị phẫu thuật phổ biến bao gồm:

Phẫu thuật laser để phá hủy mô cổ tử cung bất thường;
Đốt lạnh;
Khoét chóp cổ tử cung bằng vòng điện (leep).

Điều trị hội chứng loạn sản tủy

Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hội chứng loạn sản tủy duy nhất. Nếu không thể thực hiện liệu pháp này, có thể được sử dụng các phương pháp hỗ trợ khác như truyền máu và các yếu tố tăng trưởng tế bào máu.

Phòng ngừa

Chứng loạn sản gây ra do nhiều nguyên nhân khác nhau và một số trong số này có thể do nguyên nhân di truyền.

Hiện chưa có bằng chứng nào cho thấy việc điều lối sống hoặc những thay đổi khác có tác dụng phòng ngừa, tuy nhiên một số biện pháp sau được cho là giúp giảm nguy cơ phát triển một số loại loạn sản có thể tránh được như: