Tổng quát
Giới thiệu
Hội chứng rò mao mạch hệ thống (SCLS) là một tình trạng hiếm gặp, được đặc trưng bởi các đợt tấn công cấp nặng nề tái đi tái lại làm cho huyết áp tuột do dịch bị rò ra từ các mạch máu nhỏ được gọi là mao mạch. Các đợt cấp thường kéo dài nhiều ngày và cần được chăm sóc cấp cứu. Đôi khi tình trạng này cũng gây nguy hiểm đến tính mạnh. hội chứng rò mao mạch hệ thống hầu như chỉ xảy ra ở người trưởng thành và rất hiếm gặp ở trẻ em.
Triệu chứng của hội chứng rò mao mạch hệ thống
Các triệu chứng của hội chứng rò mao mạch hệ thống thường bao gồm các dấu hiệu cảnh báo nhẹ như nghẹt mũi và ho thường có liên quan đến tình trạng nhiễm siêu vi đường hô hấp trên. Các bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như mệt mỏi, buồn nôn, xay xẩm, choáng váng, đau bụng, đau đầu và phù chi. Sốt, ớn lạnh, nổi mẩn hay các triệu chứng của nhiễm trùng có thể không gặp. Các bệnh nhân cũng có thể có tình trạng bạch cầu tăng cao khiến chẩn đoán nhầm nếu như xét nghiệm máu. Thường thì triệu chứng sẽ không biến mất nếu không được điều trị.
Dạng hội chứng rò mao mạch hệ thống mạn tính đã được báo cáo, có các đặc điểm như phù các chi và tụ dịch xung quanh tim và phổi. Các đặc tính như tăng hemoglobin và tế bào máu có thể không thấy trong các trường hợp như trên, nhưng nồng albumin huyết thanh bị giảm là đặc trưng trong hội chứng do sự mất dịch tại các mô. Thể tích máu thấp với huyết áp thấp thì thường không gặp trong dạng mãn tính. Những bệnh nhân này có thể đáp ứng với điều trị glucocorticoid, lợi tiểu, và aminophylline hoặc IVIG.
Nguyên nhân gây ra hội chứng rò mao mạch hệ thống
Nguyên nhân của hội chứng rò mao mạch hệ thống vẫn chưa được biết rõ, nhưng không có mối liên hệ nào giữa hội chứng này và di truyền. Hơn nửa số bệnh nhân có protein đơn dòng hay protein M được phát hiện ở trong máu. Nồng độ của protein M thường thấp. Protein M được sản xuất bởi các tế bào huyết tương ở trong tủy. Vai trò của protein M trong các đợt cấp vẫn chưa được biết rõ. Nhiều lý luận về nguyên nhân của sự sản xuất protein M ở các bệnh nhân hội chứng rò mao mạch hệ thống đã được đưa ra, bao gồm lý luận về cơ chế miễn dịch khiến cho hệ miễn dịch nhầm lẫn tấn công chính cơ thể mình. Gần đây đã có nhiều ý kiến cho rằng các tế bào thành mao mạch có thể bị tổn thương do một yếu tố trong máu được sản xuất ra trong đợt cấp.
Những người có nguy cơ
Có ít hơn 500 bệnh nhân có hội chứng rò mao mạch hệ thống được báo cáo trong y văn thế giới kể từ khi được mô tả lần đầu vào năm 1960 bởi Clarkson. Mặc dù hầu hết các nghiên cứu lâm sàng được thực hiện ở người da trắng, hội chứng rò mao mạch hệ thống đã được ghi nhận tại ở nhiều dân tộc và quốc gia khác nhau. hội chứng rò mao mạch hệ thống có xu hướng xảy ra ở nam giới trưởng thành nhiều hơn nữ giới một chút, nhưng nữ giới cũng vẫn có thể gặp. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán ở độ tuổi trung vị là 48. Bệnh có thể phổ biến hơn so với y văn đề cập do chẩn đoán thường bị trễ hoặc không chính xác.
Các bệnh liên quan
Các triệu chứng của có bệnh sau có thể tương tự như những triệu chứng của hội chứng rò mao mạch hệ thống. Nên só sánh để có được một chẩn đoán phân biệt.
Hội chứng rò mao mạch hệ thống có thể bị nhầm lẫn với một tình trạng nhiễm trùng nặng như shock nhiễm trùng hoặc hội chứng shock nhiễm độc. Một số đặc điểm như sưng phù có thể làm nghĩ đến suy tim hay bệnh thận. Hội chứng thiếu hụt C-1 esterase inhibitor cũng có thể biểu hiện dưới dạng tình trạng phù tái lại mang tên phù mạch máu và thường được nghĩ đến ở bệnh nhân có biểu hiện của hội chứng rò mao mạch hệ thống. Ở một số bệnh nhân, độ cô đặc máu và tình trạng tăng hematocrit và nồng độ hemoglobin có thể làm nhầm lẫn với bệnh đa hồng cầu.
Chẩn đoán
Hội chứng rò mao mạch hệ thống có thể được chẩn đoán dựa trên ba tiêu chí: huyết áp thấp, tăng hematocrit và nồng độ protein máu thấp. Tuy nhiên, ba đặc tính này không chắc chắn hoàn toàn tình trạng hội chứng rò mao mạch hệ thống. Các xét nghiệm khác cần được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra những triệu chứng tương tự, ví dụ như nhiễm trùng và thiếu hụt C-1 esterase inhibitor.
Để chắc chắn được chẩn đoán, nhiều đặc tính cận lâm sàng cần phải có mặt. Sự rò mao mạch nhiều và bất chợt gây giảm nồng độ albumin huyết thanh mức độ nhiều và sự tăng nồng độ hemoglobin và hematocrit cũng ở mức độ tương tự. Số lượng hồng cầu góp phần vào các chỉ số hemoglobin và hematocrit thì không thực sự tăng. Máu trở nên bị cô đặc là do sự thất thoát dịch. Sự cô đặc máu là một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng và là bằng chứng cho thấy cô đặc máu là dấu hiệu cần thiết để chẩn đoán. Một số bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm với tình trạng đa hồng cầu, một tình trạng có sự gia tăng hematocrit do sự sản sinh hồng cầu thái quá ở tủy.
Việc tìm kiếm sự có mặt của M protein nên được thực hiện, nhưng sự không có mặt của M protein không có nghĩa là đã loại trừ được chẩn đoán.
Các biện pháp điều trị tiêu chuẩn
Điều trị hội chứng rò mao mạch hệ thống
Hiện tại không có biện pháp nào có thể chữa khỏi hội chứng rò mao mạch hệ thống. Các phương pháp điều trị đều hướng về việc ngăn chặn đợt cấp bằng cách sử dụng các hoạt chất nhắm đến việc làm giảm sự rò mao mạch và làm gián đoạn các hormone như cytonkine - một tác nhân góp phần vào sự rò. Khi đã có đợt cấp xảy ra, điều trị lúc này nhắm đến chăm sóc hỗ trợ, chi tiết hơn là nhắm vào việc kiểm soát huyết áp để duy trì dòng máu đến các cơ quan quan trọng cũng như ngăn chặn sự phù và tích tụ dịch.
Để điều trị các đợt hội chứng rò mao mạch hệ thống tiến triển hoàn toàn thì cần phải nhận biết được hai giai đoạn của đợt cấp. Giai đoạn đầu, thường kéo dài nhiều ngày, được gọi là giai đoạn hồi sức, tập trung vào việc kiểm soát sự rò mao mạch và duy trì huyết áp. Ở giai đoạn này, albumin và dịch rò ra từ mao mạch đi vào trong các khoảng trống giữa các mô và gây nên phù. Sự mất dịch này tác động lên hệ tuần hoàn tương tự như mất nước, sẽ làm chậm lại dòng chảy của máu chứa oxy đến các mô. Huyết áp bị tuột xuống, và hồng cầu bị cô đặc lại. Bệnh nhân thường cần được truyền bù dịch qua đường tĩnh mạch, nhưng cũng nên bù ở mức tối thiểu do dịch có xu hướng bị rò vào mô.
Mặc dù huyết áp có thể vẫn ở mức thấp nhưng nên tránh việc bù dịch quá dồn dập do có thể dẫn đến sưng phù ở các chi và có thể sẽ cần phải rạch giải áp. Trong thủ thuật đó, vùng da ở tay và chân sẽ được cắt rạch ra để làm giải tỏa áp lực từ dịch bị tích tụ và cải thiện được dòng máu đi qua các chi. Truyền dịch quá nhiều cũng có thể gây tích tụ dịch tại phổi và các cơ quan quan trọng khác. Mục tiêu trong quá giai đoạn cấp không phải là duy trì tối ưu huyết áp hay nước tiểu bình thường, mà là duy trì huyết áp ở mức đủ cao để tránh được các tổn thương vĩnh viễn ở các cơ quan quan trọng nhưng vẫn giữ cho bệnh nhân tránh được các nguy cơ bị quá tải dịch truyền. Việc đo huyết áp từ tĩnh mạch hay động mạch trung tâm khi bệnh nhân nằm ở trong đơn vị hồi sức tích cực thường cần thiết để có thể đạt được mục tiêu trên. Truyền albumin và colloid tĩnh mạch cũng có thể được thực hiện. Việc bù đủ dịch bị mất rất quan trọng do huyết áp thấp nếu bị duy trì trong một thời gian thì có thể làm tổn thương các cơ quan quan trọng như thận.
Giai đoạn thứ hai của điều trị đôi khi được gọi là giai đoạn hồi phục, do dịch và albumin được hấp thu lại từ các mô. Trong giai đoạn này, mao mạch bị rỉ đã giảm và mối nguy cơ chính lúc này là quá tải dịch truyền. Thuốc lợi tiểu có thể được sử dụng để làm giảm quá tải dịch truyền.
Glucocorticoids (steroids) thường được dùng trong đợt cấp tấn công, đặc biệt được dùng sớm trong giai đoạn hồi phục để làm giảm rò mao mạch, nhưng hiệu quả của chúng cũng chưa được biết rõ. Albumin và colloids truyền tĩnh mạch có thể có lợi ích tạm thời đối với việc cải thiện dòng máu đến các cơ quan quan trọng như thận.
Liệu pháp điều trị duy trì được thực hiện nhằm làm giảm tần suất và độ nặng của các đợt cấp tấn công. Truyền immunoglobulin đường tĩnh mạch (IVIG) mỗi tháng một lần trong một thời gian dài không xác định hiện đang là biện pháp tiêu chuẩn cho hội chứng rò mao mạch hệ thống. Dự phòng bằng IVIG đã cho thấy được sự cải thiện tỉ lệ sống đáng kể trong bệnh nhân có hội chứng rò mao mạch hệ thống liên quan gammopathy đơn dòng, nhưng cũng có hiệu quả cao đối với các trường hợp hội chứng rò mao mạch hệ thống không liên quan gammopathy đơn dòng.
Các thuốc khác cũng có thể được dùng, ví dụ như kết hợp giữa theophyline và terbutaline. Các thuốc này được dùng qua đường miệng. Nồng độ của theophyline phải được duy trì ở mức độ điều trị được xác định qua xét nghiệm máu. Bệnh nhân không dung nạp được thuốc này có thể sử dụng các thuốc ức chế leukotriene ví dụ như montelukast (Singulair). Thỉnh thoảng thì các thuốc ức chế men chuyển như lisinopril cũng có thể được dụng. Vai trò của các thuốc này vẫn chưa được chắc chắn.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
