Thiếu alpha-1 antitrypsin

1. Thiếu Alpha-1 antitrypsin là gì?

Thiếu alpha-1 antitrypsin là bệnh lý di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái có thể gây ra các bệnh lý nguy hiểm ở phổi hoặc gan. Các triệu chứng thường xảy ra như khó thở và vàng da. Bệnh không thể chữa khỏi, tuy nhiên việc điều trị có thể giúp kiểm soát các vấn đề về gan và hô hấp.

Khi gan không tạo đủ alpha-1 antitrypsin (AAT) sẽ dẫn đến tình trạng mắc bệnh vì AAT giúp bảo vệ phổi. Nếu không có AAT, phổi sẽ bị tổn thương nhanh chóng bởi nhiễm trùng hoặc các chất gây kích ứng khác (chẳng hạn như khói thuốc lá).

Nếu thiếu AAT, người bệnh có thể không có các triệu chứng hô hấp cho đến độ tuổi 20 hoặc 30. Khi chúng khởi phát, người bệnh có thể khó thở hoặc khò khè, giống như bị hen suyễn.

Đối với một số người, thiếu AAT có thể dẫn đến bị bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Bệnh này thường có các triệu chứng của khí phế thũng – một tình trạng nghiêm trọng khiến người bệnh gặp khó khăn khi thở ra, ho đàm nhầy, thở khò khè, khó thở và tức ngực.

Người bệnh cũng có thể bị viêm phế quản mãn tính, đường hô hấp bị kích thích khiến người bệnh ho nhiều và gây khó thở.

Người bệnh có thể phải sử dụng thuốc hít, giống như người bị hen suyễn đến cuối đời.

Không phải ai bị AAT cũng giống nhau. Không phải ai cũng có triệu chứng nặng. Khi được điều trị, người bệnh vẫn có thể làm việc, tập thể dục và làm những điều họ muốn. Sự hỗ trợ từ bạn bè và gia đình hoặc các nhóm hỗ trợ có thể giúp người bệnh vượt qua được những gì họ phải trải qua.

2. Triệu chứng

Người bệnh có thể không biết mình bị bệnh cho đến tuổi trưởng thành. Hầu hết được chẩn đoán ở độ tuổi 20 và 40. Họ có thể bị khó thở, đặc biệt khi gắng sức. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bắt đầu bị khò khè hoặc thở rít. Nhiễm trùng phổi cũng có thể xảy ra. Những dấu hiệu cảnh báo khác bao gồm:

Cảm thấy mệt
Tim đập nhanh khi đứng lên
Sụt cân

Nếu thiếu hụt AAT gây ra các vấn đề ở gan, các triệu chứng có thể có như:

Vàng da hoặc vàng mắt
Chướng bụng hoặc phù chân
Ho ra máu

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể có:

Nước tiểu vàng
Khó tăng cân
Gan to
Chảy máu mũi hoặc chảy máu cuống rốn

Đối với một số trường hợp hiếm, người bệnh có thể bị viêm mô mỡ dưới da, khiến da dày lên và các cục hoặc mảng dưới da gây đau đớn.

3. Nguyên nhân

Thiếu AAT di truyền trong gia đình, do đó nếu bệnh nhân bị AAT nghĩa là cha mẹ họ có những gen bị lỗi di truyền. Một số người bệnh có những gen này tuy nhiên không biểu hiện triệu chứng hoặc biểu hiện ở dạng nhẹ.

Các gen bị lỗi này khiến người bệnh có nồng độ AAT trong máu thấp. Nó có thể bị tích tụ ở gan thay vì ở trong máu. Việc tích tụ ở gan có thể dẫn đến bệnh gan. Sự thiếu hụt AAT trong máu dẫn đến bệnh phổi.

4. Chẩn đoán

Bác sĩ có thể hỏi bệnh nhân về một số đặc điểm như:

Có bị khó thở không?
Có hay bị cảm lạnh hoặc viêm phổi không?
Gần đây có bị sụt cân không?
Có nhận thấy bị vàng da hoặc vàng mắt không?

Bác sĩ sẽ khám phổi để xem người bệnh có bị khò khè hoặc có gì bất thường không. Người bệnh cần được làm xét nghiệm máu để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm ADN
Đánh giá nồng độ AAT trong máu.
Chụp Xquang phổi: giúp đánh giá mức độ tổn thương phổi.
Khí máu động mạch: giúp đánh giá nồng độ oxy trong động mạch để xem phổi có hoạt động tốt hay không.
Xét nghiệm chức năng gan
Sinh thiết gan

5. Điều trị

Mặc dù thiếu AAT không có cách để điều trị khỏi hoàn toàn nhưng có thể được điều trị bằng cách nâng nồng độ AAT trong máu, điều này giúp bảo vệ phổi không bị tổn thương. Đây được gọi là liệu pháp tăng cường (liệu pháp thay thế). Đối với bệnh nhân bị khí phế thũng cũng có thể được điều trị theo cách này.

Trong phương pháp này, bệnh nhân được nhận AAT được lấy từ máu của người hiến tặng bằng cách tiêm tĩnh mạch. Điều trị mỗi tuần 1 lần.

Mục đích của liệu pháp tăng cường là làm chậm hoặc ngăn việc tổn thương phổi. Nó sẽ không đảo ngược tiến trình bệnh hoặc chữa lành các thương tổn có sẵn. Việc điều trị cần được tiến hành suốt đời.

Tuỳ thuộc vào tình trạng mà bệnh nhân có thể cần sử dụng thêm thuốc hít, hay còn gọi là thuốc giãn phế quản.

Nếu khó thở dẫn đến làm giảm lượng oxy trong máu, người bệnh có thể phải thở oxy. Ngoài ra, bệnh nhân có thể cần trị liệu để phục hồi chức năng phổi.

6. Các biện pháp khác giúp cải thiện sức khoẻ cho người bệnh

Không hút thuốc lá
Tiêm vaccine cúm hàng năm và vaccine ngừa viêm phổi
Cường độ tập thể thao hợp lý theo sự hướng dẫn của bác sĩ
Chế độ ăn thích hợp
Tránh tiếp xúc với bụi và khói
Rửa tay thường xuyên
Hạn chế uống rượu bia

Đối với trẻ bị thiếu hụt AAT, cần được sử dụng sữa công thức đặc biệt hoặc bổ sung thêm vitamin. Trẻ cần được đi khám phổi và gan thường xuyên.

Sự hỗ trợ từ những người xung quanh và những người cùng hoàn cảnh có thể giúp bệnh nhân vượt qua được khó khăn trong suốt quá trình.

7. Tiên lượng

Tình trạng thiếu AAT xảy ra khác nhau ở mỗi người. Có người có những triệu chứng nghiêm trọng nhưng cũng có người không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ.

Đối với em bé và trẻ em, tình trạng này thường gây tổn thương ở gan nhiều hơn ở phổi. Chỉ khoảng 10% trẻ bị thiếu AAT có bệnh gan nghiêm trọng. Trẻ em bị thiếu AAT cũng có thể bị hen suyễn.

Bệnh nhân trở nên nhạy cảm hơn với khói và bụi. Thậm chỉ, những cảm lạnh thông thường cũng khiến họ gặp vấn đề về hô hấp. Khoảng 30 – 40% người bệnh sẽ có bệnh lý về gan vào một thời điểm nào đó trong đời.

Việc phát hiện sớm, thay đổi lối sống lành mạnh và nhận được biện pháp điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP