Viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm các bệnh hiếm gặp gây tổn thương võng mạc và dần dần sẽ dẫn đến mất thị lực. Giảm thị lực về đêm là một trong những triệu chứng sớm của bệnh.

Các yếu tố di truyền có liên quan đến viêm võng mạc sắc tố có thể được truyền từ cha mẹ sang trẻ hoặc có thể là di truyền nhảy thế hệ, nghĩa là không thể tìm thấy được trong tiền căn bệnh lý của gia đình.

Bài viết sau sẽ cung cấp các thông tin về viêm võng mạc sắc tố, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và một số thông tin khác.

VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ LÀ GÌ?

Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến võng mạc - lớp mô nằm ở phía sau của mắt.

Võng mạc chứa các tế bào cảm quang mang chức năng hấp thụ và chuyển tín hiệu ánh sáng thành tín hiệu điện. Những tín hiệu này sau đó sẽ được truyền đến não thông qua dây thần kinh thị giác và não sẽ xử lý chúng để tạo ra những hình ảnh mà chúng ta thấy được.

Các tế bào cảm quang bao gồm tế bào hình que và tế bào hình nón. Tế bào hình que có nhiệm vụ giúp ta nhìn thấy được trong những tình huống thiếu ánh sáng. Và tế bào hình nón giúp ta phân biệt được màu sắc và các chi tiết.

Viêm võng mạc sắc tố sẽ gây ảnh hưởng đến tế bào hình que trước, làm suy giảm thị lực trong bóng tối. Khi các tế bào hình que bị tổn thương và chết dần thì bệnh sẽ tấn công tế bào hình nón làm cho thị lực càng bị suy giảm.

TRIỆU CHỨNG VÀ DIỄN TIẾN

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý diễn tiến mạn tính, nghĩa là nó sẽ trở nên nặng dần theo thời gian. Các triệu chứng thường xuất hiện từ lúc nhỏ. Khi viêm võng mạc sắc tố tiến triển nặng, bệnh nhân sẽ cảm nhận được các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng đang có trở nên nặng hơn.

Các triệu chứng giai đoạn sớm

Bệnh gây ảnh hưởng đến các tế bào hình que nhiều hơn các tế bào hình nón trong các giai đoạn sớm. Khi các tế bào hình que chết dần thì các triệu chứng sau có thể xuất hiện:

Khó khăn trong việc thích nghi với sự thay đổi ánh sáng
Sợ ánh sáng, hoặc nhạy cảm với ánh sáng cường độ cao
Khó nhìn hơn bình thường khi ở trong phòng tối

Các triệu chứng giai đoạn muộn

Khi bệnh diễn tiến, các tế bào hình nón cũng bắt đầu chết dần, thị trường của bệnh nhân sẽ mất dần và sẽ xuất hiện tình trạng thị trường hình ống. Cuối cùng thì bệnh nhân sẽ mất gần như toàn bộ trường nhìn của mình.

Diễn tiến bệnh sẽ khác biệt đối với từng người. Một số bệnh nhân có thể mất hết trường nhìn ở độ tuổi rất trẻ, trong khi một số khác có thể giữ được trường nhìn trung tâm của mình đến độ tuổi 50. Trường nhìn trung tâm có nhiệm vụ nhìn các chi tiết, và được sử dụng để hoàn thành các việc như đọc hay luồn chỉ qua kim.

NGUYÊN NHÂN

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền. Bệnh xảy ra do một đột biến nằm trong 50 gen khác nhau đảm nhận nhiệm vụ mang các thông tin sản xuất các protein cần thiết của các tế bào cảm quang.

Viêm võng mạc sắc tố có thể di truyền qua ba cách:

Di truyền lặn

Khi hai người mang đột biến gien lặn cùng có con thì khả năng:

Trẻ mắc phải viêm giác mạc sắc tố là 25%
Trẻ thành người lành mang đột biến gien lặn của viêm giác mạc sắc tố là 50%
Trẻ không mang bệnh cũng không mang đột biến là 25%

Di truyền trội

Khi cha hoặc mẹ mang đột biến gien trội, chỉ cần mang một đoạn gen có chứa đột biến là trẻ đã mắc phải bệnh, khiến cho tỷ lệ mắc bệnh trong trường hợp này là 50%.

Di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X

Đoạn gen đột biến lúc này sẽ nằm trên nhiễm sắc thể X. Theo lẽ thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và nữ có hai. Nữ giới sẽ không phát bệnh trong trường hợp này do nhiễm sắc thể X thứ hai làm vô hiệu hóa gen đột biến.

Khi người nữ mang đột biến trên gen X sinh con, bé trai sẽ có tỷ lệ mắc bệnh là 50% còn bé gái sẽ có tỷ lệ trở thành người lành mang gen đột biến là 50%.

Các nghiên cứu cho thấy khoảng 20% các trường hợp bệnh là di truyền lặn, 10-20% là di truyền trội, 10% là di truyền nhiễm sắc thể X, và còn lại là di truyền nhảy thế hệ.

CHẨN ĐOÁN

Các xét nghiệm, kỹ thuật có thể giúp chẩn đoán bệnh và ước lượng độ nặng bao gồm:

Điện cơ mắt: Giúp đo lường hoạt động điện của mắt để kiểm tra phản ứng của mắt đối với ánh sáng.
Xét nghiệm di truyền học: Bệnh nhân sẽ cung cấp mẫu mô hoặc máu để kiểm tra các gien có liên quan và tính toán được khả năng thành công của liệu pháp di truyền.
Chụp cắt lớp quang học: Cung cấp hình ảnh có độ phân giải cao của võng mạc để chẩn đoán và nhận định mức độ ảnh hưởng của bệnh ở trong mắt của bệnh nhân, cụ thể là ở điểm vàng, nơi chịu trách nhiệm cho trường nhìn trung tâm.
Kiểm tra trường thị giác: Để tìm kiếm và đo lường các điểm mù trong tầm nhìn của bệnh nhân.

ĐIỀU TRỊ VÀ KIỂM SOÁT

Hiện chưa có biện pháp chữa trị hoàn toàn dành cho viêm võng mạc sắc tố. Những cách sau đây có thể được dùng để kiểm soát triệu chứng:

Thuốc nhỏ mắt: Dorzolamide dạng nhỏ mắt có thể làm giảm sự phù nề của điểm vàng.
Thuốc uống: Acetazolamide (Diamox), một dạng thuốc lợi tiểu có thể giúp làm giảm phù nề điểm vàng.
Phẫu thuật: Nếu như bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố mắc phải tình trạng đục thuỷ tinh thể thì phẫu thuật có thể giúp cải thiện thị lực.

Các nhà nghiên cứu đang tìm ra thêm thông tin về những gen gây ra tình trạng viêm võng mạc sắc tố. Mục tiêu của các nghiên cứu là để có thể phát triển được các phương pháp can thiệp dựa trên gen của bệnh nhân để ngăn chặn hoặc đảo ngược lại tiến triển của bệnh.

Các nghiên cứu về phương pháp điều trị mới cũng đang được tiến hành, bao gồm các thử nghiệm lâm sàng để lượng giá mức ảnh hưởng của huyết thanh tự thân dạng tiêm đối với bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố.

Có một số bằng chứng chỉ ra rằng vitamin A có thể làm chậm tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, biện pháp này không được khuyến cáo áp dụng rộng rãi do quá nhiều vitamin A cũng có thể làm tình trạng của mắt trở nên nặng hơn.

Bệnh nhân có thị lực thấp nên bắt đầu trước với tiến trình hồi phục thị lực. Có những dịch vụ được cung cấp bởi các chuyên gia cũng có thể giúp ích cho bệnh nhân, ví dụ như liệu pháp nghề nghiệp.

TIÊN LƯỢNG

Bệnh nhân mắc phải viêm võng mạc sắc tố sẽ mất dần thị lực theo thời gian. Tốc độ tiến triển và mức độ của bệnh thì tuỳ theo từng người.

Một nghiên cứu năm 2021 cho rằng tiên lượng bệnh sẽ phụ thuộc vào di truyền:

Dạng di truyền lặn có thể sẽ khởi phát triệu chứng sớm và gây ra tình trạng mù vào ban đêm nặng và mất trường nhìn.
Di truyền theo nhiễm sắc thể X liên quan đến tình trạng mất trường nhìn nặng.
Di truyền trội là dạng nhẹ nhất. Các triệu chứng có thể khởi phát muộn hơn khi bệnh nhân bước vào tuổi trưởng thành.

Tất cả các dạng đều dẫn đến tình trạng trường nhìn hình ống, và hầu hết các bệnh nhân cuối cùng đều sẽ mù hoàn toàn. Tuy nhiên mất toàn bộ trường nhìn thường ít gặp.

Bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia để có thể lên được kế hoạch kiểm soát tình trạng mất thị lực của mình và làm chậm lại diễn tiến của bệnh.

KHI NÀO NÊN ĐI KHÁM?

Bệnh nhân nên đi khám nếu nhận ra có sự mất đi dần dần của thị lực về đêm và trường nhìn ngoại vi. Đây có thể là những dấu hiệu khởi phát của bệnh. Bệnh nhân cũng nên đi khám ngay nếu như có tình trạng mất thị lực đột ngột do đây có thể là dấu hiệu của những bệnh khác.

Những bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố hay những người có khả năng mang gen bệnh trong người nên tham khảo ý kiến bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền học để có thể ước tính được khả năng con cái của họ sau này mắc bệnh là bao nhiêu.

TÓM TẮT

Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm các bệnh diễn tiến mãn tính gây tổn thương đến võng mạc và làm mất thị lực. Cha, mẹ hoặc cả hai có khả năng di truyền lại bệnh cho con. Diễn tiến của bệnh thì phụ thuộc vào từng người.

Các triệu chứng sớm thường bao gồm: gặp khó khăn trong việc nhìn vào ban đêm và mất trường nhìn ngoại vi. Khi bệnh tiến triển, có thể gây ra mất thị lực hoàn toàn và mù.

Hiện không có phương pháp chữa trị triệt để dành cho bệnh, nhưng bệnh nhân có thể thực hiện nhiều cách để làm quen với tình trạng mất thị lực của mình.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP