U sợi thần kinh là một bệnh thần kinh di truyền không có phương pháp chữa trị triệt để. Bệnh chủ yếu gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các tế bào thần kinh. Các khối u sợi thần kinh phát triển ở trên các dây thần kinh và có thể gây ra thêm nhiều vấn đề khác.
CHẨN ĐOÁN
Nf1 thường được chẩn đoán ở tuổi nhỏ. Chẩn đoán được xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai yếu tố sau:
- Tiền căn gia đình có Nf1
- U thần kinh thị giác, thường không có triệu chứng
- Các sang thương trong xương
- Ít nhất sáu đốm màu nâu, lớn hơn 5 mm chiều ngang ở trẻ em hoặc 15 mm ở thiếu niên và người trưởng thành
- Ít nhất hai nốt Lisch hoặc các đốm nâu trong mống mắt
- Có nốt tàn nhang ở trong nách, dưới ngực, hoặc trong vùng bẹn
- Hai hoặc nhiều hơn khối u sợi thần kinh hoặc một đám rối.
Các đám rối gây ảnh hưởng đến khoảng 25 phần trăm bệnh nhân Nf1. Các đám rối là những u sợi thần kinh lan tỏa xung quanh các dây thần kinh lớn khi chúng phát triển, khiến cho thần kinh trở nên dày lên và biến dạng. Chúng giống như các nút thắt hay những sợi dây nằm phía dưới da. Chúng có thể trở nên rất lớn, gây đau và biến dạng. Các đám rối thường sẽ bắt đầu hình thành từ tuổi nhỏ.
Một loại đèn chuyên biệt sẽ được dùng để tìm các vết bớt trên da. Các phương tiện chẩn đoán khác bao gồm X-quang, CT, hoặc MRI. Xét nghiệm máu cũng có thể được dùng.
Chẩn đoán Nf2
Các triệu chứng của Nf2 thường xuất hiện ở độ tuổi dậy thì hoặc khi trưởng thành. Lứa tuổi khởi phát thường gặp là khoảng từ 18 - 24 tuổi.
Chẩn đoán Nf2 được đặt ra khi:
- U thần kinh thính giác tại một tai, cùng 2 hoặc nhiều hơn các triệu chứng điển hình khác, như đục thủy tinh thể, u não, và tiền căn gia đình.
- U thần kinh thính giác ở cả hai tai
- U thần kinh thính giác cùng u não hoặc u tủy sống, được phát hiện qua MRI hoặc CT
- Gen di truyền bị lỗi, được xác định qua một dạng xét nghiệm máu
BIẾN CHỨNG
Biến chứng của mỗi dạng u sợi thần kinh đều khác nhau.
Biến chứng của Nf1
Các vấn đề về nghe và nhìn có thể xuất hiện nếu như khối u, hoặc u thần kinh chèn ép các dây thần kinh dẫn truyền đến tai và mắt. Trẻ em có thể mắc phải có khó khăn trong việc học và ứng xử.
Khoảng 50 phần trăm số trẻ mắc Nf1 gặp phải các khó khăn trong việc học. Trí nhớ ngắn hạn, cảm nhận không gian và sự phối hợp các hành động đều có thể bị ảnh hưởng.
Các biến chứng khác của Nf1 bao gồm:
- Động kinh
- To đầu
- Các khối u lành tính, nhưng cũng có vài trường hợp hóa ác
- Vẹo cột sống
- U thần kinh thị giác, thỉnh thoảng gây ảnh hưởng đến mắt
- Tăng huyết áp
- Rối loạn ngôn ngữ
- Chiều cao thấp
- Vấn đề về xương
Tuổi dậy thì và phát triển tình dục có thể đến sớm hoặc muộn.
Biến chứng của Nf2
Bệnh nhân Nf2 có thể có các khối u lành tính trên da, có cùng tính chất với Nf1. Các khối u này nên được chú ý kỹ càng để phát hiện sự lớn lên thay đổi hoặc gây đau.
Khối u não lành tính có thể chèn ép một số phần của não, gây co giật, vấn đề về mắt và thăng bằng. Một số khối u có thể hóa ác.
Các khối u có thể xuất hiện ở trên các dây thần kinh xung quanh cột sống, gây ra các phản ứng run, tê và đau ở các chi. Các khối u ở vùng cổ có thể gây ra các vấn đề trên mặt, ví dụ như gặp khó khăn trong việc cười, nháy mắt hoặc nuốt.
ĐIỀU TRỊ
Mặc dù không có biện pháp điều trị triệt để dành cho u sợi thần kinh, nhưng vẫn có thể điều trị các triệu chứng của nó.
U sợi thần kinh thường không gây đau đớn, nhưng nếu như các khối u này có vị trí nằm ở những vùng có thể gây trợt xước da hoặc vướng vào quần áo thì chúng có thể được cắt bỏ. Việc này làm giảm được nguy cơ gây ngứa, nhiễm trùng, tê và cảm giác khó chịu nói chung. Tuy nhiên chúng vẫn có thể mọc lại.
Tăng huyết áp có thể được điều trị bằng thuốc và các biện pháp thay đổi lối sống. Bệnh nhân cũng nên đi tái khám thường xuyên.
Nếu như các khối u nằm tại dây thần kinh thị giác và gây ảnh hưởng đến thị lực thì có thể được phẫu thuật để cắt bỏ.
Vẹo cột sống có thể được cải thiện bằng phẫu thuật hoặc mang nẹp.
Thường thì các khối u sẽ được theo dõi thường xuyên và được điều trị nếu cần thiết.
U thần kinh thính giác
Việc phẫu thuật điều trị u thần kinh thính giác không phải lúc nào cũng cải thiện được thính lực của bệnh nhân và đôi khi còn làm nó trở nên tệ hơn. Quyết định cắt bỏ u hay không thì không chỉ dựa vào việc mất thính giác mà còn dựa vào kích thước và tốc độ phát triển của u.
Đôi khi, một dụng cụ cấy ghép thính giác thân não (DCCGTGTN) sẽ được lắp đặt để trợ thính cho bệnh nhân. Khối u vùng tiền đình có thể được cắt bỏ trong quá trình cấy ghép dụng cụ.
Vết mổ được thực hiện ở vùng da phía bên của đầu, và một vài xương phía sau tai sẽ được cắt bỏ. Khối u được bộc lộ ra và cắt bỏ để có thể tiếp cận được vùng thân não phía dưới.
Bệnh nhân đã có DCCGTGTN sẽ phải đeo một thiết bị nhận tín hiệu nằm ngoài và một thiết bị xử lý ngôn ngữ. Thiết bị này sẽ chuyển đổi âm thanh thành tín hiệu điện sau đó được truyền tới DCCGTGTN.
Cấy ghép ốc tai điện tử có thể là một cách thích hợp sau khi đã cắt bỏ khối u. Thiết bị điện tử nhỏ nhưng phức tạp này có thể giúp mang lại âm thanh cho những bệnh nhân gặp khó khăn lớn trong việc nghe.
Một phần của thiết bị nằm bên ngoài và được đặt phía sau tai, phần còn lại được cấy ghép dưới da qua phẫu thuật. Thiết bị bao gồm một micro, một máy xử lý ngôn ngữ, một bộ phận truyền và nhận tín hiệu hoặc một bộ phận tạo xung kích thích, để có thể nhận được tín hiệu từ máy xử lý ngôn ngữ và chuyển đổi tín hiệu thành các xung điện.
Một nhóm các điện cực sẽ thu nhận các xung kích thích và dẫn truyền chúng đến các bộ phận khác nhau của dây thần kinh thính giác.
Thiết bị này không thể khôi phục được thính giác bình thường nhưng nó có thể cho phép bệnh nhân cảm nhận được âm thanh đủ để hiểu được các lời nói.
Bệnh nhân có các triệu chứng mất thăng bằng và ù tai có thể tham khảo lời khuyên của các nhà thính học. Một số bệnh nhân mắc phải u sợi thần kinh có thể học thêm thủ ngữ và đọc môi.
Hóa trị và xạ trị có thể làm giảm kích thước khối u, và các nhà nghiên cứu cũng đang cố gắng tìm ra một loại thuốc có thể ngăn chặn hoặc làm giảm kích thước khối u.
KẾT LUẬN
Nhiều bệnh nhân Nf1 chỉ gặp phải các triệu chứng nhẹ và có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Các biến chứng có thể làm giảm tuổi thọ, nhưng bệnh nhân Nf1 thường có thể có tuổi thọ ngang với những người không mắc bệnh.
Tuy nhiên các triệu chứng cần được theo dõi thường xuyên để đề phòng các biến chứng.
Bệnh nhân Nf2 có tiên lượng xấu hơn. Mặc dù các khối u thường là lành tính, vị trí và số lượng của khối u có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và gây tử vong sớm hơn. Trung bình thì bệnh nhân Nf2 sống đến tuổi 36.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
