Điều gì gây ra bệnh nhược cơ?

Bệnh nhược cơ toàn thân là một bệnh tự miễn mãn tính làm gián đoạn sự giao tiếp giữa các tế bào thần kinh và cơ bắp, gây ra tình trạng yếu cơ. Không có lý do rõ ràng lý giải tại sao một người nào đó mắc bệnh nhược cơ, nhưng bệnh lý này có thể liên quan đến sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm cả di truyền.

Bệnh nhược cơ có di truyền không?

Câu trả lời là không. Bệnh nhược cơ không được coi là di truyền bởi thực tế cho thấy rất hiếm khi có nhiều hơn một thành viên trong gia đình mắc bệnh nhược cơ. Như đã thông tin, bệnh nhược cơ là một bệnh tự miễn dịch và không có gì lạ khi một số thành viên trong gia đình mắc bệnh lý tự miễn dịch, ngay cả khi họ không có tình trạng giống nhau. Vì vậy, di truyền học có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh nhược cơ và các nhà nghiên cứu đã xem xét tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn trong các gia đình hay không.

Một nghiên cứu năm 2020, được thực hiện trên 1.000 người mắc một loại bệnh nhược cơ cụ thể đã phát hiện tỷ lệ nhược cơ trong các gia đình cao hơn so với tỷ lệ mắc bệnh ngẫu nhiên. Các nhà nghiên cứu cũng lưu ý rằng một số lượng không cân xứng những người mắc bệnh này có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh tự miễn dịch.

Những phát hiện này cho thấy di truyền đóng một vai trò nhất định trong sự phát triển của bệnh nhược cơ. Cần lưu ý rằng, nghiên cứu dựa trên lịch sử gia đình tự báo cáo và những người tham gia có thể không có thông tin chính xác. Vì vậy, sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu đầy đủ mối liên hệ tiềm năng giữa di truyền và sự phát triển của bệnh nhược cơ.

Tuy nhiên, có một dạng bệnh nhược cơ tạm thời mà các bà mẹ có thể truyền cho trẻ sơ sinh. Nó được gọi là bệnh nhược cơ sơ sinh thoáng qua vì nó chỉ kéo dài vài ngày đến vài tuần. Một tình trạng khác gọi là hội chứng nhược cơ bẩm sinh cũng tồn tại. Tuy nhiên, đây là một rối loạn di truyền, không phải là bệnh lý tự miễn dịch.

Điều gì gây ra bệnh nhược cơ?

Giống như các rối loạn tự miễn dịch khác, bệnh nhược cơ xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm các bộ phận khỏe mạnh của cơ thể. Trong bệnh nhược cơ, điều này liên quan đến việc tạo ra các kháng thể can thiệp vào tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ bắp.

Điều gì gây ra những triệu chứng này là không rõ ràng. Cũng như các bệnh lý tự miễn dịch khác, nó có thể là sự kết hợp của khuynh hướng di truyền (xu hướng mắc một loại bệnh lý nhất định) và một hoặc nhiều tác nhân môi trường.

Nó cũng có thể liên quan đến những bất thường của tuyến ức, xảy ra ở khoảng 75% những người sống chung với bệnh nhược cơ. Tuyến ức là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn. Một số tác nhân có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng bệnh nhược cơ, bao gồm:

Thiếu ngủ
Mệt mỏi
Gắng sức quá mức
Stress
Lo lắng
Trầm cảm
Đau
Bệnh tật hoặc nhiễm trùng
Nhiệt độ và độ ẩm khắc nghiệt
Ánh đèn và ánh sáng mặt trời
Rượu bia
Quinin (thường được tìm thấy trong nước tăng lực)
Kali thấp
Bất thường về tuyến giáp
Tiếp xúc với một số hóa chất

Một số loại thuốc và chất bổ sung cũng có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm:

Thuốc kháng sinh (chẳng hạn như ciprofloxacin)
Thuốc chẹn beta
Botox
Thuốc chặn canxi
Liti
Magie
Thuốc giãn cơ
Verapamil

Thuốc điều trị bệnh nhược cơ có thể giúp làm giảm các triệu chứng và làm bệnh thuyên giảm. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn thì bạn nên đến gặp bác sĩ để tìm hiểu nguyên nhân cũng như các lựa chọn điều trị.

Ai có nguy cơ mắc bệnh nhược cơ?

Bất cứ ai cũng có thể phát triển bệnh nhược cơ. Độ tuổi trung bình mà mọi người nhận thấy các triệu chứng của rối loạn này là 28 đối với nữ và 42 đối với nam. Mọi người cũng có xu hướng phát triển bệnh nhược cơ sau khi bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật.

Không có nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nào có nguy cơ mắc bệnh nhược cơ cao hơn và căn bệnh này không lây nhiễm. Bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh nhược cơ cao hơn nếu:

Bạn mắc một bệnh tự miễn dịch khác.
Bạn có người nhà mắc bệnh tự miễn.
Bạn có một bất thường của tuyến ức.

Tuổi thọ của một người mắc bệnh nhược cơ là bao nhiêu?

Khi được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh nhược cơ đều có triển vọng trung bình và không bị giảm tuổi thọ. Mặc dù vẫn chưa có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng nó có thể được kiểm soát khá hiệu quả. Phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng.

Có thể bạn sẽ nhận thấy những giai đoạn gia tăng các triệu chứng, sau đó là những giai đoạn thuyên giảm, giảm đáng kể hoặc biến mất hoàn toàn. Tiến trình của bệnh là khác nhau đối với từng người, vì vậy không có cách nào để biết liệu các triệu chứng có thể thuyên giảm hay bệnh kéo dài bao lâu.

Một số người bị bệnh nhược cơ phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức. Khoảng một nửa trong số bệnh nhân cắt bỏ tuyến ức thuyên giảm bệnh trong thời gian dài. Một số người trải qua điều trị này cũng có thể ngừng dùng thuốc điều trị bệnh nhược cơ vào một thời điểm nào đó.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhược cơ là gì?

Điều trị bệnh nhược cơ có thể bao gồm thuốc, phẫu thuật và các liệu pháp khác.

Bác sĩ sẽ đề xuất các phương pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn
Tuổi của bạn
Sức khỏe tổng thể của bạn

Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhược cơ bao gồm:

Thuốc kháng cholinesterase
Thuốc ức chế miễn dịch
Điều trị bằng kháng thể đơn dòng
Liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG)
Trao đổi huyết tương (plasmapheresis)
Cắt bỏ tuyến ức

Tự chăm sóc bản thân cũng là một phần quan trọng trong việc giảm các triệu chứng của bệnh nhược cơ. Ví dụ, các triệu chứng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn khi bạn mệt mỏi. Vì vậy, điều quan trọng là bạn phải lắng nghe cơ thể mình và điều chỉnh nhịp độ của bản thân trong suốt cả ngày.

Dưới đây là một số cách khác để quản lý bệnh nhược cơ:

Hãy cho bản thân thời gian để có một giấc ngủ trọn vẹn.
Cho mắt nghỉ ngơi và chợp mắt khi cần thiết.
Hoạt động thể chất khi mức năng lượng của bạn cao.
Kết hợp thực phẩm bổ dưỡng vào chế độ ăn uống của bạn.
Tránh nhiệt độ khắc nghiệt
Tìm hiểu một số kỹ thuật thư giãn, chẳng hạn như thiền định để hạn chế căng thẳng.
Đi khám bác sĩ thường xuyên và uống thuốc theo đơn.

Kết luận

Mặc dù bệnh nhược cơ không phải là bệnh di truyền, nhưng một thành phần di truyền có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh lý này. Bệnh lý này có thể xảy ra với bất kỳ ai vào bất kỳ lúc nào, mặc dù nó có nhiều khả năng xảy ra sau khi bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật. Rối loạn tự miễn dịch có thể có yếu tố gia đình. Vì vậy, nguy cơ phát triển bệnh nhược cơ của bạn có thể cao hơn một chút nếu bạn hoặc những người khác trong gia đình bạn mắc một bệnh lý tự miễn dịch khác.

Những người bị bệnh nhược cơ thường có triển vọng tích cực, không có thay đổi về tuổi thọ hoặc mức độ độc lập. Các phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc và phẫu thuật có thể giảm thiểu các triệu chứng và có khả năng giúp các triệu chứng bệnh thuyên giảm. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ để có hướng điều trị phù hợp.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP