Rối loạn trương lực cơ là các rối loạn vận động không chủ ý. Triệu chứng bao gồm các cơn co thắt cơ, vận động lặp đi lặp lại, và các tư thế bất thường.
Có nhiều loại rối loạn trương lực cơ, với các triệu chứng và bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng khác nhau. Trong một số trường hợp, rối loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Một số người bị run nhẹ và có các triệu chứng thần kinh khác.
Tùy vào mỗi loại, rối loạn trương lực cơ có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi, kể cả từ lúc mới sinh.
Rối loạn trương lực cơ là gì?
Rối loạn trương lực cơ là các rối loạn vận động không chủ ý, như các cơn co thắt cơ, có thể gây đau đớn.
Mỗi loại khác nhau ảnh hưởng đến những bộ phận khác nhau trên cơ thể. Một số chỉ xảy ra với một hành động cụ thể, như gõ tay. Các triệu chứng có thể trầm trọng hơn khi hoạt động kéo dài hoặc khi mệt mỏi, căng thẳng.
Một số trường hợp do di truyền trong gia đình. Một số khác do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tổn thương não, tiếp xúc với các chất độc hại hoặc do sử dụng thuốc. Nhưng trong nhiều trường hợp cũng không có nguyên nhân rõ ràng.
Hiện nay chưa có cách điều trị rối loạn trương lực cơ, nhưng thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu có thể giúp làm giảm các triệu chứng.
Triệu chứng
Các triệu chứng của rối loạn trương lực cơ thay đổi từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể, tùy thuộc vào loại rối loạn nào. Các triệu chứng có thể là đau đớn, cơn run nhẹ hoặc các triệu chứng thần kinh khác. Các triệu chứng cụ thể ban đầu sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn trương lực cơ. Ví dụ như:
- Chân bị chuột rút hay khó khăn trong việc di chuyển;
- Chữ viết tay xấu đi sau khi viết được vài dòng.
Các triệu chứng khác gồm:
- Vận động giật, xoắn;
- Cử động lặp đi lặp lại, như chớp mắt không kiểm soát;
- Khó nói;
- Co giật không chủ ý.
Các triệu chứng có thể xấu đi khi mệt mỏi, căng thẳng hoặc hoạt động kéo dài và cải thiện khi thư giãn và nghỉ ngơi. Một số vận động có thể khởi phát rối loạn.
Rối loạn trương lực cơ có thể trầm trọng hơn theo thời gian. Một số người có thể bắt đầu các triệu chứng ở một khu vực sau đó lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Thời gian diễn ra những vận động rối loạn này cũng khác nhau, có thể vài giây hoặc vài phút, có khi vài tuần hoặc vài tháng.
Dưới đây là những ví dụ về rối loạn trương lực và các triệu chứng kèm theo:
Rối loạn trương lực cơ cổ
Rối loạn trương lực cơ cổ ảnh hưởng đến các cơ ở cổ. Triệu chứng gồm:
- Xoay cằm về phía vai (vẹo cổ);
- Đưa đầu ra trước, ra sau hoặc 2 bên;
- Đưa đầu ra trước hoặc ra sau trên vai;
- Run tay.
Một số tư thế có thể khởi phát triệu chứng và trở nên trầm trọng hơn khi căng thẳng hoặc phấn khích. Chạm vào má hoặc phía sau đầu có thể giúp giảm các triệu chứng.
Các biến chứng có thể xảy ra như viêm khớp cột sống cổ, chèn ép rễ thần kinh và thu hẹp tủy sống ở cổ. Một số người bị đau dữ dội và giảm bớt nhưng chỉ tạm thời.
Chứng co thắt mi
Loại rối loạn này ảnh hưởng đến cơ quanh mắt. Các triệu chứng gồm:
- Co giật mí mắt;
- Chớp mắt không chủ ý;
- Các cử động mặt khác.
Lúc đầu, triệu chứng chỉ thỉnh thoảng xảy ra nhưng bạn cũng có thể bị co giật nặng và kéo dài.
Đôi khi co giật xảy ra một mình và không có nguyên nhân rõ ràng, kèm theo:
- Bệnh Parkinson;
- Khô mắt;
- Quá liều caffeine;
- Thiếu ngủ.
Bạn nên đi khám nếu:
- Các triệu chứng kéo dài hơn vài tuần;
- Mắt nhắm lại hoàn toàn;
- Các cơ mặt co giật.
Rối loạn trương lực cơ đáp ứng với Dopa
Rối loạn trương lực cơ đáp ứng với Dopa thường xảy ra từ thời thơ ấu. Tên rối loạn được đặt theo phương pháp điều trị, nghĩa là bệnh đáp ứng tốt với levodopa, một loại thuốc làm tăng lượng dopamine trong não.
Bệnh khởi phát vào khoảng lúc 6 tuổi với các triệu chứng:
- Bàn chân quay vào trong hoặc lên trên;
- Co thắt cơ, run cơ, và các vận động ở chân không kiểm soát được;
- Các triệu chứng chuyển đến cánh tay và sau đó là khắp cơ thể khi trưởng thành;
- Vị trí tay chân bất thường;
- Thiếu sự phối hợp khi đi bộ hoặc chạy.
Các biến chứng gồm:
- Các vấn đề về giấc ngủ;
- Trầm cảm;
- Parkinsonism, liên quan đến một loạt các vấn đề về vận động.
Rối loạn trương lực cơ toàn thể
Rối loạn trương lực cơ toàn thể thường khởi phát từ thời thơ ấu hay tuổi thiếu niên. Nó ảnh hưởng đến các nhóm cơ ở những bộ phận khác nhau của cơ thể và thường biểu hiện ở thân mình hoặc tứ chi. Các triệu chứng gồm:
- Bàn chân bị vẹo hay trẹo, thường là dấu hiệu đầu tiên;
- Khó phối hợp hoặc kiểm soát các vận động của cơ thể;
- Vặn xoắn người hoặc tứ chi;
- Các cơn co thắt cơ có thể gây đau;
- Dáng đi bất thường;
- Cử động nhanh, lặp đi lặp lại hoặc co giật;
- Một số bộ phận của cơ thể ở vị trí bất thường.
Các loại khác
Co thắt nửa mặt ảnh hưởng đến các cơ ở một bên khuôn mặt.
Rối loạn trương lực cơ thanh quản gây ra các cơn co thắt ở thanh quản. Nó có thể ảnh hưởng đến chất lượng giọng nói, dẫn đến khàn giọng hoặc mất giọng.
Rối loạn trương lực cơ ức đòn chũm gây ra các cơn co thắt các cơ ở miệng, lưỡi và hàm. Bạn có thể liên tục đóng mở hàm hoặc lè lưỡi.
Rối loạn trương lực cơ cục bộ gồm hội chứng chuột rút ở nhà văn ảnh hưởng đến tay và cổ tay, chuột rút ở nhạc sĩ, chuột rút ở người đánh máy, và chuột rút ở người chơi gôn. Những loại này có thể gây ra cơn đau chuột rút ở những bộ phận khu trú và chỉ xảy ra khi vận động các bộ phận tương ứng.
Rối loạn trương lực cơ kịch phát có thể gây run, đau và vặn người, tứ chi hay méo mặt. Dạng này có thể như một cơn động kinh, nhưng bạn không bị mất nhận thức hay cảm giác. Nó có thể kéo dài vài phút đến vài tiếng. Các yếu tố khởi phát gồm căng thẳng, mệt mỏi, uống nhiều cà phê hay rượu bia, và các vận động đột ngột. Rối loạn trương lực cơ kịch phát khởi phát từ tuổi thiếu niên.
Phân loại
Bác sĩ có nhiều cách khác nhau để phân loại rối loạn trương lực cơ. Theo Tổ chức các rối loạn hiếm gặp (NORD), có các cách phân loại sau:
- Theo các đặc điểm lâm sàng, bao gồm tuổi, thời điểm khởi phát, bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng;
- Theo một hay nhiều phần của cơ thể;
- Theo thời gian, tùy thuộc vào triệu chứng trầm trọng hơn hay vẫn giữ nguyên khi hoạt động hoặc vào những thời điểm khác nhau trong ngày.
- Theo nguyên nhân, dựa vào tổn thương thần kinh cơ bản, các yếu tố di truyền và môi trường, hay nguyên nhân không xác định.
NORD lưu ý rằng các cách tiếp cận khác nhau có thể khiến mọi người nhầm lẫn. Vì vậy cần một tiêu chuẩn để phân loại rối loạn trương lực cơ.
Nguyên nhân
Rối loạn trương lực cơ có thể do các yếu tố di truyền hoặc môi trường.
Đặc điểm di truyền có thể có từ khi sinh ra. Các yếu tố di truyền khác nhau ảnh hưởng đến sự cân bằng các chất hóa học dẫn đến các loại trương lực cơ khác nhau.
Các yếu tố môi trường và tình trạng sức khỏe có thể gây ra rối loạn trương lực cơ như:
- Thiếu oxy tới não;
- Xuất huyết não;
- Sử dụng thuốc như thuốc chống loạn thần, các chất đồng vận dopamine,…v…v;
- Phơi nhiễm với kim loại nặng hoặc carbon monoxide CO;
- U não;
- Nhiễm trùng, như viêm não;
- Đột quỵ;
- Chấn thương não hoặc chấn thương cột sống;
- Bệnh Wilson.
Các vấn đề xảy ra với hạch nền – một phần của não kiểm soát các vận động không chủ ý – là nguyên nhân của một số loại rối loạn trương lực cơ.
Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu cho rằng điều này không giải thích cho tất cả các loại rối loạn trương lực cơ và các vùng não khác có thể có liên quan.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ thu thập các triệu chứng và cho thực hiện các bài kiểm tra thể chất, cũng như hỏi tiền sử bệnh của bạn và gia đình. Ngoài ra, bệnh nhân có thể cần thực hiện các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân bên trong, như:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu;
- Chụp MRI để loại trừ khối u;
- Điều trị levodopa xem triệu chứng có cải thiện không;
- Xét nghiệm gen xem có yếu tố di truyền không.
Có thể mất tới vài năm để chẩn đoán được chính xác rối loạn trương lực cơ.
Điều trị
Điều trị rối loạn trương lực cơ phụ thuộc vào nguyên nhân và phân loại. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh, nhưng những loại thuốc sau có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng:
- Tiêm Botulinum toxin (Botox) ngăn chặn việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine, khiến cơ co lại;
- Các tác nhân dopaminergic làm tăng hoặc giảm mức dopamine trong não, một chất dẫn truyền thần kinh có liên quan đến các cử động;
- Thuốc kháng cholinergic ngăn giải phóng acetylcholine;
- Thuốc giãn cơ, như diazepam (Valium), thuốc điều tiết chất dẫn truyền thần kinh GABA, nhưng chúng có thể gây buồn ngủ.
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu giúp bạn kiểm soát tư thế của mình, cũng như chỉ cho bạn các mẹo giúp giảm triệu chứng của rối loạn trương lực cơ.
Liệu pháp lời nói và đáp ứng sinh học có thể có ích.
Một số người cải thiện triệu chứng khi được giáo dục và tư vấn. Rối loạn trương lực cơ thường là tình trạng kéo dài suốt đời. Tìm hiểu càng nhiều về chúng giúp bạn kiểm soát sức khỏe của mình và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phẫu thuật
Nếu các liệu pháp khác không hiệu quả, bác sĩ sẽ tư vấn phẫu thuật. Một trong những phẫu thuật này là cắt bỏ dây thần kinh ngoại biên có chọn lọc để điều trị rối loạn trương lực cổ. Cụ thể là cắt một số đầu dây thần kinh ở cổ liên kết với các cơ bị ảnh hưởng.
Kích thích não sâu
Bác sĩ phẫu thuật đặt các điện cực cực nhỏ vào hạch nền và một máy phát xung, tương tự như máy tạo nhịp tim, dưới da ở vùng ngực.
Máy phát xung gửi các tín hiệu giúp ngăn các xung thần kinh bất thường từ hạch nền. Điều này giúp giảm các cử động không mong muốn.
Tóm tắt
Rối loạn trương lực cơ là rối loạn vận động. Có nhiều loại và chúng ảnh hưởng đến mọi người ở các độ tuổi khác nhau, theo những cách khác nhau. Đối với mỗi loại, triệu chứng có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng.
Hiện nay chưa có cách điều trị rối loạn trương lực cơ, nhưng có nhiều loại thuốc có thể có hiệu quả. Vật lý trị liệu, phẫu thuật và kích thích não sâu là các phương pháp điều trị chứng rối loạn này.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
