Những thông tin về bệnh tự kỷ

Trong những năm gần đây, số người được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ đang ngày càng tăng lên, theo thông tin dữ liệu từ CDC. Và ngày càng có nhiều thông tin, kến thức về sự phát triển của hội chứng này. Tuy vậy, cũng có rất nhiều hiểu lầm xung quanh hội chứng này. Dưới đây là 9 điều bạn cần biết về hội chứng tự kỷ, bao gồm các triệu chứng, chẩn đoán, điều trị.

Trẻ có thể được chẩn đoán từ khi còn rất nhỏ

Trẻ có thể được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ từ khi 18 tháng. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được chẩn đoán khi trẻ khoảng 2 tuổi hoặc lớn hơn bởi vào thời điểm này, chẩn đoán thường đáng tin cậy hơn cả. Trước thời điểm này, trẻ nhỏ bị tự kỷ thường ít giao tiếp xã hội, tuy nhiên, điều này cũng phù hợp với lứa tuổi nhỏ của trẻ. Không có xét nghiệm y học hoặc xét nghiệm máu nào có thể phát hiện được hội chứng tự kỷ, do vậy, bác sỹ thường chỉ đánh giá hành vi của trẻ thông qua việc sàng lọc mức độ phát triển và lượng giá toàn thể, bao gồm kiểm tra thị giác, thính giác và xét nghiệm thần kinh. Bác sỹ cũng có thể sẽ khuyến nghị bạn nên đến gặp một chuyên gia để theo dõi thêm, ví dụ như chuyên gia nhi khoa.

Có rất nhiều triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng tự kỷ rất đa dạng, phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Với một số người, triệu chứng thường rất nhẹ nhưng với một số người khác, triệu chứng có thể nhận ra ngay. Tuy nhiên, triệu chứng của hội chứng tự kỷ thường liên quan đến kỹ năng giao tiếp và hành vi xã hội, ví dụ như có cuộc sống rất khép kín, không muốn chơi với các trẻ khác cùng tuổi hoặc không có sự giao tiếp bằng mắt. Trẻ bị hội chứng tự kỷ có thể sẽ lặp đi lặp lại một số hành vi (ví dụ như vỗ tay) hoặc đặc biệt thích chơi một loại đồ chơi nào đó. Một trong số những triệu chứng phổ biến nhất là thiếu kỹ năng nói (20-30% số người bị tự kỷ được coi là không nói được), tuy nhiên, không phải lúc nào người tự kỷ cũng không nói được. Một dấu hiệu giúp cha mẹ dễ nhận thấy: trẻ rất nhạy cảm với âm thanh, thường xuyên cáu giận và dữ dội, không đáp ứng với lời nói của chả mẹ, không chỉ vào các vật thể thú vị mà trẻ nhìn thấy hoặc không chơi trò chơi “giả vờ” khi được 18 tháng

Tỷ lệ mắc hội chứng tự kỷ có vẻ như đang tăng lên.

Các con số thống kê về hội chứng tự kỷ rất khác biệt, tuy nhiên, CDC ước tính rằng, tại Mỹ cứ 68 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị tự kỷ, trong khoảng thời gian từ năm 2000 đến năm 2010, trong khi con số này chỉ là 1/150 ở năm 2000. Sự gia tăng này hiện vẫn chưa được làm sáng tỏ là do thực sự số người bị tự kỷ đang tăng lên hay do kỹ thuật chẩn đoán cũng như nhận thức về người tự kỷ tăng lên. Nhưng có thể là do sự kết hợp của cả 2 nguyên nhân này. Tuy nhiên, cũng có thể có sự đóng góp của nhiều nguyên nhân khác nữa. Do vậy, cần tiến hành thêm nhiều nghiên cứu để kiểm tra chính xác nguyên nhân dẫn đến sự gia tăng này.

Trẻ trai thường được chẩn đoán nhiều hơn

Hội chứng tự kỷ ở các bé trai phổ biến gấp 4.5 lần so với ở các bé gái. Nhưng, tất cả mọi người, thuộc bất kỳ chủng tộc nào cũng có thể bị tự kỷ. Và mặc dù bé trai thường được chẩn đoán nhiều hơn và sớm hơn, nhưng có rất nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, số lượng bé gái bị tự kỷ nhưng không được chẩn đoán là rất lớn. Nguyên nhân một phần là vì quan niệm khác nhau giữa bé gái và bé trai. Nếu bé gái chậm nói, thích chơi một mình, nhiều người sẽ cho rằng vì đó là bé gái nên em bé còn xấu hổ và họ không coi đó là dấu hiệu bệnh. Với bé trai, nhiều người cho rằng bé phải thích chơi với bạn bè và chạy nhảy lung tung, do vậy, khi một bé trai không muốn chơi với bạn bè, mọi người sẽ thường chú ý và quan tâm nhiều hơn.

Tự kỷ có thể phát trên trước khi sinh

Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây tự kỷ là gì. Đa số các chuyên gia đồng ý rằng, sự phối hợp giữa gen và các yếu tố môi trường sẽ làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng tự kỷ của trẻ, nhưng vẫn còn rất nhiều yếu tố khác chưa được biết đến. Có rất nhiều bằng chứng cho thấy rằng, trẻ em có thể bắt đầu phát triển hội chứng tự kỷ từ trước khi sinh. Một số tế bào não của người tự kỷ đã phát triển từ trước khi họ được sinh ra. Các nghiên cứu gần đây gợi ý rằng, việc một sử dụng một số loại thuốc trong quá trình mang thai có thể làm tăng nguy cơ bị tự kỷ, ví dụ như axit valporic – một loại thuốc kê đơn được sử dụng để điều trị bệnh động kinh. Cha mẹ lớn tuổi cũng sẽ có nguy cơ cao sinh ra con bị tự kỷ. Nguy cơ sẽ còn tăng cao nếu anh/chị của trẻ cũng bị tự kỷ.

Trẻ nhỏ bị tự kỷ thường dễ mắc các bệnh khác hơn

Trẻ bị tự kỷ cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh khác hơn. Khoảng 2% số người bị tự kỷ sẽ mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – một loại rối loạn di truyền gây khuyết tật về trí tuệ. Và 39% số người tự kỷ bị động kinh khi họ trưởng thành. Ngoài ra, những người bị tự kỷ cũng sẽ dễ bị lo âu, tăng động giảm chú ý, trầm cảm, các vấn đề về giấc ngủ, dị ứng và các vấn đề về dạ dày.

Vaccine không gây ra chứng tự kỷ

Mặc dù có rất nhiều tranh cãi về mối liên quan giữa vaccine và hội chứng tự kỷ, nhưng sau nhiều nghiên cứu thì có thể khẳng định rằng, vaccine không phải là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Năm 1998, có một nghiên cứu nhỏ khẳng định có mối liên quan giữa vaccine sởi, quai bị, rubella (MMR) với chứng tự kỷ. Tuy nhiên, nghiên cứu này sau đó đã được chứng minh là sai và tạp chí xuất bản nghiên cứu này đã phải thu lại nghiên cứu. Thimerosal, một thành phần khác có trong vaccine cũng đã từng được cho là có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ, cũng đã được chứng minh là không liên quan đến tự kỷ (và từ năm 2001, thành phần này đã được loại bỏ ra khỏi vaccine). Nhiều nghiên cứu tiếp theo tiếp tục khẳng định rằng, vaccine là an toàn và không có mối liên quan nào giữa vaccine và chứng tự kỷ.

Can thiệp sớm là chìa khóa

Không có cách nào chữa khỏi chứng tự kỷ, nhưng việc can thiệp sớm có thể giúp trẻ tự kỷ sống một cuộc sống trọn vẹn. Trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu thường được sử dụng để can thiệp cho trẻ tự kỷ. Phân tích hành vi là dạng trị liệu thường được sử dụng nhất. Phân tích hành vi sẽ giúp các chuyên gia và cha mẹ hiểu được tại sao trẻ lại có những hành vi bất thường như vậy. Ví dụ, các hành vi như ném đồ đạc một cách giận giữ và vỗ tay thường do trẻ cảm thấy cáu giận vì không có cách thể hiện nào để cha mẹ biết được là trẻ đang đói. Trẻ cũng có thể được dạy cách để tạo ra sự giap tiếp bằng mắt. Trẻ càng được can thiệp sớm, trẻ càng có thể học được nhiều kỹ năng giao tiếp xã hội. Cũng có một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát triệu chứng tự kỷ như các thuốc chống trầm cảm, thuốc chống co giật hoặc các thuốc giúp tăng sự tập trung của trẻ.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp