Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật tim và mạch máu tạo nên do những bất thường trong bào thai ở tháng thứ 2-3 của thai kỳ, vào giai đoạn hình thành các mạch máu lớn từ ống tim nguyên thủy. Những tổn tổn thương này có thể bao gồm cả sự tạo thành những lỗ ở tim, thiếu bộ phận hay dị dạng van tim.

Nguyên nhân gây dị tật tim

Hiện tượng này thường xảy ra ngay sau khi được thụ thai. Nguyên nhân gây bệnh hiện nay chưa rõ ràng. Một yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh đó là tiền sử gia đình. Nếu trong gia đình đã có thành viên mắc bệnh thì nguy cơ đứa trẻ sinh ra trong gia đình đó cũng sẽ bị bệnh tim bẩm sinh cao hơn. Nguy cơ tăng  từ 1/100 trẻ em lên tới tỷ lệ 3/100 trẻ em mắc bệnh.

Những dị tật này ảnh hưởng tới hoạt động của tim như thế nào

Tình trạng dị tật thường ảnh hưởng đến tim theo 2 con đường:

• Ngăn chặn hoặc kìm hãm lưu lượng máu tại tim hay mạch máu gần tim.
• Máu chảy qua tim một cách bất thường khiến cho tim phải làm việc nhiều hơn.

Dịch tễ học bệnh tim bẩm sinh

Cứ 100 trẻ được sinh ra hàng năm thì có 1 trẻ bị mắc bệnh tim bẩm sinh. Đây là một bệnh bẩm sinh thường gặp nhất ở đối tượng trẻ sơ sinh. Các triệu chứng đôi khi rất nghiêm trọng, một số trường hợp lại biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn. Bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến ở những trẻ đã bị mắc một số bệnh khác như là hội chứng Down.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh được chia làm 2 nhóm: cyanotic (bệnh tim tím tái) và acyanotic (bệnh tim không tím tái).

Bệnh nhân bị mắc chứng cyanotic thường có triệu chứng tím tái trên da gây ra do máu không được cung cấp đủ oxy. Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh loại cyanotic bao gồm tứ chứng Fallot (thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, dày thất phải), thân chung động mạch (Truncus arteriosus-TA) là bệnh trong đó một mạch máu duy nhất đi ra khỏi bên phải và trái tâm thất thay vì hai mạch bình thường (động mạch phổi và động mạch chủ), chuyển gốc động mạch chủ (gốc động mạch chủ gắn vào vị trí của động mạch phổi còn gốc động mạch phổi gắn vào vị trí của động mạch chủ) và hẹp van ba lá.

Thông liên nhĩ

Ngược lại, những bệnh nhân thuộc nhóm acyanotic lại không có những biểu hiện trên. Các biểu hiện bệnh của nhóm acyanotic bao gồm:  Còn ống động mạch (patent ductus arteriosus) là tình trạng các ống động mạch không đóng dẫn đến lưu lượng máu bất thường giữa động mạch chủ và động mạch phổi; Thông liên nhĩ (atrial septal defect) là bệnh khiến cho máu chảy giữa hai buồng tim nhĩ trái và nhĩ phải trộn vào nhau: và thông liên thất (ventricular septal defect) khiến cho máu giữa hai buồng thất trộn vào nhau.

Theo thống kê có khoảng 35 loại bệnh tim bẩm sinh từ đơn giản đến phức tạp. Một loại bệnh lại có thể có biểu hiện khác nhau hoặc đa số là kết hợp giữa các triệu chứng trên. Những bệnh phổ biến nhất bao gồm: thông liên thất, tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch chủ, thông sàn nhĩ thất (khiếm khuyết vách nhĩ thất) và hẹp eo động mạch chủ.

Chẩn đoán trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Đôi khi các bác sỹ có thể chẩn đoán trước bệnh tim bẩm sinh trước khi đứa trẻ được sinh ra sử dụng phương pháp siêu âm tim thai. Tuy nhiên, các khiếm khuyết về tim thường được phát hiện vài ngày hay thậm chí vài tháng sau sinh khi các triệu chứng đã trở nên rõ ràng.

Để chẩn đoán nếu một đứa trẻ bị mắc bệnh tim bẩm sinh sau khi sinh ra, các bác sỹ về tim mạch sẽ dựa vào các xét nghiệm và khai thác tiền sử gia đình.

Chụp X quang ngực sẽ cung cấp cho bác sỹ các hình ảnh về phổi cũng như là hình dạng, kích thước và vị trí tim của đứa trẻ. Đo điện tâm đồ (ECG) sẽ cho các thông số về nhịp tim. Siêu âm tim cho thấy hình ảnh cấu trúc của tim và tình trạng hoạt động của nó. Việc siêu âm tim cũng tương tự như phương pháp siêu âm thai mà các bà mẹ hay làm để theo dõi sự phát triển của đứa trẻ trong quá trình mang thai.

Trẻ bị tứ chứng Fallot

Ngoài ra bác sỹ cũng có thể sử dụng phương pháp thông hệ tuần hoàn (cardiac catheterization). Đây là một test xâm lấn sử dụng một ống gọi là ống thông tim đặt vào mạch máu ở phần trên cùng của chân gần háng hay trong cánh tay và sau đó được luồn tới tim. Ống này được dùng để đo áp lực và mức oxy. Một chất màu cũng được bỏ vào ống để cho thấy hình ảnh và kích thước của mạch máu và các buồng tim, giúp các bác sỹ biết được máu được bơm qua tim và phổi như thế nào.

Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sẽ thường gặp vấn đề trong việc ăn uống và tăng cân, nhịp thở nhanh hơn bình thường, vã mồ hôi khi ăn và khi ngủ. Những triệu chứng này có liên quan đến bệnh suy tim. Một vài trẻ da sẽ chuyển sang tím tái (hội chứng xanh tím) hay huyết áp bất thường. Không phải tất cả mọi trẻ đều biểu hiện triệu chứng, một số khác lại thường bị kết hợp các dạng bệnh. Đôi khi, tiếng thổi ở tim có thể cho thấy biểu hiện bệnh.

Loại bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là gì

Loại bệnh tim phổ biến nhất có ảnh hưởng đến khả năng lưu thông của máu qua tim bao gồm: thông liên nhĩ/thất và còn ống động mạch. Đối với các bệnh này, máu chảy từ phần trái của tim sang phần bên phải dẫn đến quá nhiều máu chảy vào phổi.

Hẹp eo động mạch chủ

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Nhiều bệnh tim bẩm sinh có thể được điều trị thành công thường là ở đối tượng trẻ sơ sinh, thậm chí khi còn trong bào thai. Mặc dù một số bệnh tim bẩm sinh thường không thể khỏi được nhưng chúng vẫn có thể được kiểm soát tốt giúp cho trẻ có thể sinh hoạt bình thường.

Việc điều trị phụ thuộc vào vị trí tim bị tổn thương. Một số trẻ sẽ không cần điều trị nếu tác động của bệnh lên tuần hoàn máu là nhỏ. Một số khác sẽ cần được điều trị hoặc sử dụng biện pháp can thiệp như đặt nong tim hay phẫu thuật. Một số khiếm khuyết sẽ không được điều trị ngay mà đợi cho tới khi trẻ lớn hơn và một số trường hợp bệnh lại được điều trị theo giai đoạn.

Góc nhìn tổng quan về điều trị tim bẩm sinh ở trẻ em

Với những tiến bộ trong khoa học công nghệ và những hiểu biết về bệnh tim bẩm sinh, chúng ta có thể lạc quan hơn trong vấn đề điều trị căn bệnh này ở đối tượng trẻ em. Nguy cơ về những tác dụng không mong muốn và biến chứng trong điều trị thấp hơn nhiều so với trước kia. Trẻ em bị những bệnh tim dạng đơn giản sẽ có thể sống một cuộc sống bình thường trong khi những trẻ bị những dạng bệnh phức tạp hơn thường sẽ phải đối mặt với nhiều thử thách hơn.

Nguy cơ liên quan đến bệnh tim bẩm sinh: viêm nội tâm mạch nhiễm trùng do vi khuẩn (bacterial endocarditis)

Một số bệnh tim sẽ dẫn đứa trẻ tới nguy cơ cao mắc chứng viêm nôi tâm mạc nhiễm trùng do vi khuẩn là một dạng nhiễm trùng ở van tim. Để ngăn ngừa tình trạng này cần phải sử dụng kháng sinh trước khi phẫu thuật hay khi điều trị các bệnh liên quan đến răng miệng. 

Để hạn chế những dị tật bẩm sinh cho em bé các bà mẹ cần duy trì một lối sống lành mạnh, bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng, cũng như đi khám thai định kì và thực hiện các test sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sỹ.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp