Phân biệt bệnh cơ tim giãn nở, bệnh tim to, bệnh cơ tim phì đại

1. Bệnh cơ tim giãn nở (dãn nở) là bệnh gì?

Bệnh cơ tim giãn nở là bệnh lý của cơ tim, được đặc trưng bởi tình trạng thành cơ tim căng và mỏng (giãn, dãn) mà không có tổn thương nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu máu cơ tim. Thành thất trái mỏng hơn và bị yếu nên không thể co bóp tốt như trái tim bình thường. Điều này làm các nhát bóp của tim kém hiệu quả và gây ra tình trạng suy tim.

Trong bệnh cơ tim giãn nở còn xuất hiện tình trạng rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường) và cục máu đông trong tim (do sự ứ trệ trong buồng thất).

2. Phân biệt bệnh cơ tim giãn nở, bệnh tim to, bệnh cơ tim phì đại?

Thứ nhất, theo thuật ngữ y khoa thì chúng ta không có bệnh tim to. Đây chỉ là cách gọi dân gian dùng để nói đến các bệnh lý của tim làm cho tim to mà thôi, cho nên, “bệnh tim to” có thể là rất nhiều bệnh làm cho tim to ra, như suy tim tâm thu do bất kỳ nguyên nhân nào, bệnh cơ tim giãn nở...

Thứ hai, so sánh giữa hai bệnh cơ tim phì đại và cơ tim giãn nở thì cả hai giống nhau ở chỗ đó là bệnh lý cơ tim và có liên quan đến bất thường bộ gien, thường do di truyền.

Ở bệnh cơ tim phì đại thì cơ tim trở nên phì đại nở to bất thường. Cơ tim dày lên nhưng buồng tim thì bị chèn ép nhỏ lại nên làm tim bơm máu khó hơn, cơ tim dày quá thì máu nuôi cơ tim không đủ có thể gây thiếu máu cơ tim, cơ tim dày bất thường cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống điện học của tim gây loạn nhịp tim. Tim co bóp khó khăn, đặc biệt là thể bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn thì theo thời gian tim sẽ suy yếu dần, suy tim, và cuối cùng cơ tim sẽ mỏng dần, buồng tim to ra giống với bệnh cơ tim giãn nở.

Ở bệnh cơ tim giãn nở thì ngay từ đầu thành cơ tim đã mỏng, buồng tim nở lớn, tim co bóp yếu gây triệu chứng của suy tim, mà nguyên nhân không phải do bệnh mạch vành nặng hay hở van tim nặng.

3. Nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim giãn nở là gì?

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn nở, bao gồm các nguyên nhân do gene, cũng như tổn thương trực tiếp cơ tim do các tác nhân nhiễm trùng hoặc độc chất, các bất thường về nội tiết và chuyển hoá, bệnh cơ tim chu sinh và qua trung gian miễn dịch. Trong nhiều trường hợp bệnh cơ tim giãn nở không tìm thấy được nguyên nhân rõ ràng. Những nguyên nhân thường gặp gây bệnh cơ tim giãn nở gồm các nguyên nhân sau:

- Di truyền: Khoảng 30% bệnh nhân bệnh cơ tim giãn nở có nguyên nhân di truyền do bất thường gene. Hiện nay, có khoảng 100 gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở. Bất thường gene có thể được kích hoạt bởi tình trạng nhiễm siêu vi hay mang thai. Ngoài ra, vài bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây bệnh cơ tim giãn nở.

Khi bệnh cơ tim giãn nở có nguyên nhân di truyền, bệnh này di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% cơ hội di truyền gene đột biến cho con cái. Khi phát hiện người bệnh mang đột biến gene, tầm soát di truyền nên được thực hiện ở những người thân trực hệ hàng thứ nhất của họ. Việc tầm soát lâm sàng cho người thân của người bệnh cơ tim giãn nở bao gồm khám lâm sàng, đo điện tâm đồ, siêu âm tim.

- Nguyên nhân khác:

Bệnh tự miễn – lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp
Nhiễm siêu vi
Độc chất như rượu, hóa trị liệu
Thai kỳ - Bệnh cơ tim chu sinh.

4. Các biểu hiện của bệnh cơ tim giãn nở như thế nào?

Bệnh cơ tim giãn nở khởi phát một cách âm thầm, ban đầu nó có thể không gây ra các triệu chứng đủ lớn để tác động đến chất lượng cuộc sống nên người bệnh không tự nhận biết. Tuy nhiên, khi bệnh diễn tiến nặng hơn, chức năng co bóp của tim giảm nhiều thì người bệnh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của suy tim sung huyết hoặc loạn nhịp. Các biểu hiện và dấu hiệu của suy tim bao gồm:

F (Fatigue) = Mệt mỏi: Khi tim không thể bơm đủ máu giàu oxy để đáp ứng nhu cầu năng lượng của cơ thể, một cảm giác chung là cảm thấy mệt mỏi. Một cảm giác mệt mỏi tất cả các thời gian trong ngày và khó khăn với các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như mua sắm, leo cầu thang, mang giỏ đi chợ hoặc đi bộ.
A (Activity limitation) = Hạn chế hoạt động: Người bị suy tim thường không thể làm các hoạt động bình thường của họ vì họ trở nên dễ dàng mệt mỏi và khó thở.
C (Congestion) = Ứ trệ, sung huyết: Chất lỏng tích tụ trong phổi có thể gây ho, thở khò khè và khó thở dai dẳng. Ho đi kèm chất nhày màu trắng hoặc máu màu hồng. Đặc biệt bệnh nhân suy tim thường ho về đêm, ho khi nằm đầu thấp, khó thở khi nằm đầu thấp, các triệu chứng này cải thiện khi bệnh nhân ngồi dậy.
E (Edema or ankle swelling) = Phù hoặc sưng mắt cá chân: Khi tim không có đủ sức mạnh để bơm máu trở lại từ các chi dưới, chất lỏng có thể tích tụ gây sưng mắt cá chân, chân, đùi và bụng. Dấu hiệu dễ thấy là người bệnh nhận ra giầy trở nên chật chội. Chất lỏng dư thừa cũng có thể gây tăng cân nhanh chóng.
S (Shortness of breath) = Khó thở: Khó thở khi hoạt động (thường gặp nhất), khi nghỉ ngơi hoặc trong khi ngủ, có thể đến đột ngột và đánh thức người bệnh dậy. Bệnh nhân thường có khó thở khi nằm trên mặt phẳng và có thể cần phải chống đỡ phần trên cơ thể và kê đầu trên hai chiếc gối.

Ngoài ra, trong bệnh cơ tim giãn nở còn có thể xuất hiện tình trạng rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường) và cục máu đông trong tim (do sự ứ trệ trong buồng thất) di chuyển trong mạch máu gây thuyên tắc (đột quỵ não, mù mắt, tắc động mạch chi...).

5. Bệnh cơ tim giãn nở được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn nở dựa trên:

a. Bệnh sử: để tìm kiếm các triệu chứng và tình trạng Bệnh cơ tim giãn nở trong gia đình của bệnh nhân.

b. Khám lâm sàng: nhằm phát hiện dấu hiệu của bệnh Bệnh cơ tim giãn nở và các bệnh lý khác đi kèm.

c. Xét nghiệm (siêu âm tim): xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh cơ tim giãn nở là siêu âm tim.

Siêu âm tim giúp quan sát cấu trúc tim, đo lường chức năng co bóp của tim và phát hiện một số biến chứng của bệnh. Ngoài ra, xét nghiệm máu, điện tâm đồ, điện tâm đồ liên tục 48 giờ, xquang ngực, siêu âm tim gắng sức, MSCT tim, thông tim, MRI tim cũng được chỉ định để đánh giá chi tiết tổng thể các vấn đề của bệnh nhân để xác định hướng điều trị phù hợp.

Ở một số nước tiên tiến, người bệnh và người thân trong gia đình sẽ được xét nghiệm gene tìm gene đột biến gây bệnh. Hiện nay tại Việt Nam, một số trung tâm tim mạch lớn cũng đã thành lập khoa Bệnh cơ tim và có triển khai các xét nghiệm chuyên sâu này.

6. Có phải bóng tim to trên phim X-quang là bệnh cơ tim giãn nở không?

Bóng tim to trên phim X-quang ngực có thể do tư thế chụp và người bệnh hít vào không đủ sâu - nghĩa là bệnh nhân không có bệnh lý về tim. Bóng tim to trên phim X-quang ngực sau khi loại trừ những yếu tố bên ngoài kể trên thì đây là dấu hiệu nghi ngờ bệnh nhân có bệnh lý tim mạch làm cho tim lớn ra và thường gặp nhất là suy tim.

Suy tim có thể do nhiều nguyên nhân, như bệnh van tim, bệnh mạch vành, bệnh cơ tim giãn nở... Cho nên, bóng tim to trên phim X-quang ngực là chỉ dấu cần tầm soát bệnh tim, trong đó có bệnh cơ tim giãn nở, chứ không phải đây là dấu hiệu đặc trưng duy nhất chỉ điểm của bệnh cơ tim giãn nở.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP