ĐẠI CƯƠNG VÀ ĐỊNH NGHĨA
Thông liên thất (TLT) là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất (chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh) do khuyết một hay nhiều nơi trên vách liên thất gây thông giữa 2 tâm thất. Bệnh thường được chẩn đoán sớm từ khi bệnh nhân còn nhỏ nhở các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu (tiếng thối tâm thu to ở vùng giữa tim) và các biến chứng sớm của nó. TLT có thế được phát hiện từ khi còn trong thai nhi bằng siêu âm tim. TLT lồ nhỏ rất hay gặp và thường dung nạp rất tốt, do đó nó có thể gặp ở người trưởng thành. Ngược lại, TLT có khả năng tự đóng ở trẻ (tỷ lệ tự đóng TLT lỗ nhỏ ở trẻ em lên đến 75%). Song TLT lỗ lớn sẽ ảnh hưởng nhanh đến hô hấp và sớm gây tăng áp lực động mạch phổi. Đối với các trường họp sức cản mạch phối tăng cố định (hội chứng Eisenmenger) bệnh nhân hiếm khi sống được quá tuổi 40. Các biến chứng hay gặp ở nhóm bệnh nhân này là chảy máu ở phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất và các biến chứng của đa hồng cầu. Tiên lượng sẽ rất kém ở các bệnh nhân có các biểu hiện ngất, suy tim xung huyết và ho ra máu.
NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI
Nguyên nhân
Có thể do mẹ bị cúm trong ba tháng đầu, mẹ nghiện rượu khi mang thai...hoặc do bệnh di truyền, đặc biệt là hội chứng có ba nhiễm sắc thể 21.
Phân loại:
Có 4 loại TLT chính (theo vị trí giải phẫu) là TLT phần quanh màng, TLT phần cơ, TLT phần buồng nhận và TLT phần phễu (TLT dưới 2 van các ĐM lớn).
TLT phần quanh màng hay gặp nhất (chiếm khoảng 70-80%), nằm ở phần màng của vách liên thất (VLT), ở chỗ nối giữa van 3 lá và van ĐMC và tỷ lệ tự đóng khá cao.
TLT phần cơ; ở bất cứ vị trí nào của phần thấp VLT cho đến mỏm tim, chiếm khoảng 5 đến 20% các trường họp TLT và cũng có khả năng tự đóng cao.
TLTphần buồng nhận haỵ TLT kiểu ổng nhĩ thất chung chiếm khoảng từ 5 đến 8%, ở vị trí cao của VLT, rộng, ít khả năng tự đóng và hay đi kèm tổn thương của các van nhĩ thất.
TLTphần phễu hay TLT dưới van ĐMC và van ĐMP: hiếm gặp hơn (5 đến 7%), lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất nơi có tiếp giáp với van ĐMC và van ĐMP, thường phối hợp với tổn thương lá van ĐMC và có hở chủ đi kèm.
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng cơ năng: các triệu chứng thường liên quan đến mức độ của luồng thông trái phải, áp lực và sức cản của động mạch phổi, hay gặp nhất là khó thở, mất khả năng gắng sức (trẻ nhỏ có biểu hiện thở nhanh, ngực co kéo theo nhịp thở, bú kém, chơi kém... do khó thở)
Triệu chứng thực thể:
+ Khám tim: Diện tim lớn hay bình thường. Sờ có thể có rung miu tâm thu.
+ Nghe tim là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán. Thường nghe thấy tiếng thổi toàn tâm thu, cường độ mạnh ở cạnh ức trái, tương đối thấp và lan ra xung quanh. Tiếng thổi này có thể nhẹ hơn nhưng có âm sắc cao hơn trong các trường hợp lỗ thông nhỏ ở phần cơ và có thể chỉ lan ra mỏm tim hay sang trái nếu lỗ TLT ở gần mỏm tim. Nếu lỗ TLT quá lớn, có thể nghe thấy tiếng thổi nhỏ và có rung tâm trương lưu lượng ở mỏm tim. Khi TLT phối hợp với hở van động mạch chủ thường nghe thấy thổi tâm trương ở ổ van động mạch chủ đi kèm.
+ Khám tìm các dấu hiệu suy tim.
+ Khám tìm dấu hiệu viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn nếu BN có sốt kéo dài.
+ Khám phổi để phát hiện nhiễm trùng phổi đi kèm.
+ Tím khi có đảo shunt.
Xét nghiệm
Điện tâm đồ (ĐTĐ): thấy hình ảnh tăng gánh buồng tim trái với dày thất trái, dày nhĩ trái. Trục trái hay gặp trong các trường họp TLT phần buồng nhận hoặc ống nhĩ thất chung. Dày thất phải và trục phải gặp trong các trường hợp tăng gánh buồng tim phải với tăng áp động mạch phổi.
Chụp Xquang tim phổi
+ Hình tim không to và hệ mạch phổi bình thường hay thấy ở các trường họp TLT lỗ nhỏ không gây tăng áp động mạch phổi.
+ Tim to vừa phải với giãn cung dưới trái. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn cung ĐMP.
+ Tăng tưới máu phổi hay gặp ở các bệnh nhân có luồng thông trái phải lớn.
+ Bóng tim không to nhưng có dấu hiệu ứ huyết phổi nhiều thường gặp trong các trường họp TLT lỗ rộng có tăng sức cản mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger).
Siêu âm tim: cần được chỉ định cho mọi bệnh nhân để chẩn doán và theo dõi tiến triển bệnh. Trong đa số bênh nhân, siêu âm tim chất lượng tốt là đủ để chỉ định điều trị.
+ Hình ảnh gián tiếp: Kích thước các buồng tim có thể bình thường hoặc tăng.
+ Hình ảnh trực tiếp của lỗ TLT trên siêu âm 2D: mặt cắt trục dài cạnh ức trái (TLT phần phễu); mặt cắt qua các gốc động mạch (TLT quanh màng, phễu); mặt cắt dưới ức, bốn buồng từ mỏm (TLT phần cơ, quanh màng và buồng nhận).
+ Đánh giá mức độ của dòng shunt: thông qua kích thước các buồng tim, kích thước lỗ thông, lưu lượng dòng thông (tỷ lệ giữa lưu lượng dòng chảy qua van ĐMP và ĐMC - Qp/Qs), áp lực ĐMP (ước tính trên phố Doppler dòng chảy qua lỗ thông, dòng hở van ba lá hoặc dòng hở van ĐMP).
+ Shunt trái - phải lớn: giãn buồng nhĩ trái, thất trái; kích thước lỗ thông liên thất lớn (> 5 mm); Qp/Qs >1,5 và áp lực ĐMP tăng cao.
+ Trong trường hợp áp lực ĐMP tăng cố định: thành thất phải dày, buồng thất phải có thể giãn, ngược lại buồng thất trái nhỏ dần đi, dòng chảy qua lỗ TLT yếu hoặc hai chiều, chênh áp giữa thất trái - thất phải qua lỗ thông thấp (< 30 mmHg), áp lực ĐMP tăng nhiều gần bằng hay vượt áp lực đại tuần hoàn.
Siêu âm Doppler tim còn cần phải loại trừ các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hở chủ, cản trở đường ra thất phải và thất trái
Thông tim
Chỉ định:
Các trường họp TLT với các dấu hiệu quá tải của thất trái (tim to, thổi tâm trương ở mỏm tim, suy tim ứ huyết) hoặc tăng áp ĐMP mà cần phải có các bằng chứng khẳng định mức độ luồng shunt, áp lực ĐMP, và sức cản ĐMP đế quyết định hướng điều trị.
Các trường hợp TLT với nghi ngờ cỏ các tổn thương khác phối họp như hở chủ, hẹp đường ra thất phải, hẹp dưới van ĐMC... cũng là các trường họp có thể chỉ định thông tim.
Thông tim để đóng lỗ TLT bằng dụng cụ (Amplatzer, Coil,...).
Chụp buồng tim:
Chụp buồng thất trái sẽ giúp xác định chính xác vị trí, kích thước của lỗ thông liên thất và đặc biệt giúp cho chấn đoán thông liên thất có nhiều lỗ.
Chụp ĐMC để xác định có hở chủ phối hợp hay không? Đặc biệt trong các thể TLT kiểu dưới các gốc động mạch, hội chứng Laubry - Pezzy.
Chụp buồng thất phải xác định xem có hẹp đường ra thất phải không, có hở van ba lá không và xem có chỗ đố vào của dòng shunt trực tiếp vào thất phải hay không.
Chẩn đoán phân biệt trên lâm sàng vói hở van ba lá, tứ chứng Faỉlot không tím (Fallot trắng), hẹp dưói van động mạch phổi đon thuần và bệnh cơ tim phì đại.
CHỈ ĐỊNH ĐIỀU TRỊ VÀ TIÉN TRIỂN
Điều trị nội khoa
Mục đính chính là phòng ngừa và điều trị các biến chứng nội khoa
Suy tim.
Nhiễm trùng hô hấp.
Suy dinh dưỡng.
Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuấn
TLT với tăng áp ĐMP nhiều ở trẻ nhỏ cần được điều trị bằng lợi tiểu, trợ tim và giảm tiền và hậu gánh trước khi phâu thuật.
Sau phẫu thuật và các trường hợp chưa phẫu thuật (hoặc không cần phẫu thuật) luôn luôn phải phòng biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (rất dễ xảy ra trong TLT).
Đóng lỗ thông qua da bằng dụng cụ
Hiện nay có thể chỉ định ở các trường hợp TLT lỗ nhỏ phần cơ, ở mỏm hoặc sau NMCT có biến chứng thủng vách liên thất.
Đóng thông liên thất phần quanh màng bằng dụng cụ qua da đang được nghiên cứu và áp dụng trong các trường hợp lỗ thông trung bình, có ảnh hưởng đến huyết động (Qp/Qs lớn hơn 2), lỗ thông có thể giải phẫu phù hợp (không quá gần động mạch chủ),
Điều trị ngoại khoa
Đóng lỗ TLT có thể thực hiện bằng phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ the (đường mồ dọc xương ức).
Đối với các lỗ thông bé, shunt nhỏ, áp lực ĐMP bình thường cần theo dõi định kỳ thường xuyên hàng năm, phòng chống viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Nguy cơ gặp ở nhóm này là Osler, hở chủ (TLT phần phễu) và hẹp phần phễu ĐMP (TLT phần quanh màng).
Khi lỗ thông liên thất lớn sẽ ảnh hưởng rõ đến toàn trạng ở trẻ dưới 6 tháng: điều trị nội khoa với lợi tiếu, trợ tim, ức chế men chuyến. Neu không đáp ứng với điều trị nội thì cần đóng lỗ TLT.
Khi lồ TLT lớn, ảnh hưởng rõ đến toàn trạng ở trẻ trên 6 tháng thì cần phẫu thuật đóng lỗ TLT.
Khi lỗ thông lớn, có tăng áp ĐMP trên 50mmHg ở trẻ hơn 6 tháng: phẫu thuật đóng lỗ TLT.
Khi lỗ TLT phối hợp với hở van ĐMC vừa hoặc hẹp đáng kể đường ra thất phải thì cần phẫu thuật đóng lồ TLT và sửa van ĐMC.
Nếu TLT có nhiều lồ, có ảnh hưởng đến toàn trạng thì cần làm phẫu thuật đánh đai (banding) ĐMP ỏ' các trẻ nhỏ dưới 6 tháng và sau đó phẫu thuật sửa chữa toàn bộ.
Tiến triển của TLT nếu được đóng kín (bằng phẫu thuật hay đóng lỗ thông qua da) có thế coi như bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn. Rối loạn nhịp ở các bệnh nhân này là hãn hữu như bloc nhĩ thất sau phẫu thuật.
Các trường họp TLT nghi ngờ có tăng áp ĐMP cố định:
Cần thông tim với nghiệm pháp thở ôxy và thuốc giãn mạch, chụp mao mạch phổi, đo sức cản mạch phổi và cuối cùng có thể sinh thiết phổi. Nếu sức cản mạch phổi không tăng cố định thì có thể phẫu thuật, nếu đã tăng cố định thì đó là một chống chỉ định của phẫu thuật. Trong trường hợp nghi ngờ có thể phẫu thuật đánh đai ĐMP và làm lại các thăm dò sau đó. Đối với các trường họp không còn chỉ định mổ nữa thì thường diễn biến có thể nặng lên bằng các dấu hiệu suy tim phải, hạn chế gắng sức, đa hồng cầu với biểu hiện tím nhiều ở da và niêm mạc. Các biến chứng có thể gặp là chảy máu phối, ápxe não và đột tử. Giải pháp điều trị chủ động duy nhất trong trường họp này là phẫu thuật ghép cả tim và phổi cho người bệnh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Khuyến cáo của về xử trí bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Hội tim mạch Việt Nam 2010.
E1 Oakley R, AI Qethamy H, AI SaeCƠi A, AI Youseí s, Momenah TS, AI Earaiđi Y. Severity scoring System for ventricular septal deĩect. PCƠiatr cardiol. 2008. 13.
Game Ester. Atrial and ventricular septal deíects - epidemiology and spontaneous closure. I Matemal - Fetal Neonatal MCƠicine, 2006; 19: 271 - 276.
lonathan M. Chen, Ralph s. Mosca. Surgical menagement of ventricular septal deĩects. Progress in PCƠiatric Cardiology 14. 2001; 187 - 197.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
