Teo đường mật bẩm sinh

1. KHÁI NIỆM

Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật.

2. NGUYÊN NHÂN

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ hay hậu quả của độc chất hoặc virus.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Bệnh xuất hiện với triệu chứng vàng da ứ mật tăng dần, phân bạc màu sớm và liên tục, gan lách to. Các triệu chứng suy gan, cổ chướng, tuần hoàn bàng hệ, phù….có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.

3.2. Cận lâm sàng.

-Các xét nghiệm sinh hóa: Tăng bilirubin, chủ yếu là bilirubin trực tiếp, tăng phosphatase kiềm và transaminase. Suy chức năng gan ở các trường hợp nặng: Giảm tỷ lệ prothrombin, thời gian prothrombin kéo dài bất thường, giảm protid và albumin máu.

-Siêu âm gan- mật có chuẩn bị: xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao. Bệnh nhân cần nhịn bú ít nhất 3 giờ trước siêu âm. Đánh giá đường kính và chiều dài túi mật tại 3 thời điểm: khi đói, sau bú 15 phút và sau bú 1 giờ, dấu hiệu TC sign (triangular cord sign). Các bệnh nhân teo mật bẩm sinh thường có một trong các biểu hiện siêu âm bất thường: không thấy túi mật trên siêu âm, túi mật nhỏ-không thay đổi kích thước sau bữa ăn, túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường, dấu hiệu TC ( triangular cord sign) trên 3mm.

-Một số các xét nghiệm khác:

Chụp gan mật bằng đồng vị phóng xạ Tc 99m, do tắc mật nên chất phóng xạ tuy được hấp thu vào gan nhưng không được bài tiết xuống ruột.
Chụp cộng hưởng từ và chụp CT đường mật
Sinh thiết gan chẩn đoán

3.3. Chẩn đoán xác định:

Dựa vào các triệu chứng: vàng da ứ mật kéo dài, phân bạc màu liên tục, siêu âm có túi mật bất thường, dấu hiệu TC sign >3mm.

3.4. Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt với các nguyên nhân gây vàng da ứ mật khác như viêm gan, vàng da do rối loạn chuyển hóa…

3.5. Phân loại: Phân loại của Karrer và Lyli (1993)

Loại 1: teo toàn bộ đường mật ngoài gan

Loại 2: teo ống gan chung, túi mật và ống mật chủ vẫn có nòng

Loại 3: teo phần cuối đường mật ngoài gan, đoạn trên giãn

4. ĐIỀU TRỊ

4.1.Phẫu thuật: Nối rốn gan và hỗng tràng theo phương pháp Kasai có cải tiến là phương pháp điều trị duy nhất nhằm dẫn lưu một phần dịch mật. Bệnh nhân cần được phẫu thuật càng sớm càng tốt.

4.2. Điều trị sau phẫu thuật

-Nhịn ăn nuôi dưỡng tĩnh mạch tới khi trẻ có phân vàng hoặc xanh sau mổ. Tùy tính chất và màu phân để điều chỉnh khẩu phần ăn hàng ngày.

-Dùng kháng sinh phòng nhiễm trùng đường mật sớm ngay sau mổ, trong 6 tháng đầu sau mổ với Cotrimoxazol liều dự phòng.

-Ursodeoxycholic (UDCA): sử dụng kéo dài trong 18-24 tháng hoặc tới khi trẻ hết ứ mật với liều 15-30 mg/kg/24h.

-Bổ sung các vitamin tan trong dầu A, D, E, K hàng ngày.

-Sử dụng sữa có đạm thủy phân, có các chuỗi acid béo chuỗi ngắn và trung bình .

4.3.Điều trị biến chứng

*Các biến chứng sớm

Bục miệng nối.
Chảy dịch ổ bụng nhiều và kéo dài
Rối loạn điện giải, hạ Natri máu là biến chứng nặng và khó hồi phục.
Viêm đường mật là biến chứng hay gặp. Cần điều trị bằng kháng sinh phổ rộng, nhạy cảm với vi khuẩn Gram âm bằng đường tĩnh mạch.

*Các biến chứng muộn

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Cần kiểm tra định kỳ bằng siêu âm Doppler gan và hệ tĩnh mạch cửa, đánh giá số lượng tiểu cầu. Khi đã có triệu chứng tăng áp lực tĩnh mạch cửa cần nội soi thực quản dạ dày 6 tháng - 1 năm/lần để đánh giá và điều trị phòng dự phòng xuất huyết tiêu hóa.
Điều trị dự phòng tiên phát xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa khi giãn tĩnh mạch thực quản > độ II bằng propranolon liều 0,5-1mg/kg/24. Lưu ý kiểm tra điện tâm đồ, siêu âm tim, đường máu trước chỉ định và định kỳ khi khám lại. Theo dõi mạch bệnh nhân hàng ngày trong thời gian điều trị.
Điều trị can thiệp nội soi: thắt búi tĩnh mạch, tiêm xơ…nếu giãn tĩnh mạch độ III- IV, nguy cơ xuất huyết tiêu hóa cao.
Nếu các phương pháp điều trị bảo tồn thất bại cần cân nhắc chỉ định phẫu thuật nối cửa - chủ.

Suy dinh dưỡng: