Bệnh cơ tim chu sản: một biến chứng tim mạch nghiêm trọng trong thai kỳ có liên quan đến đột biến gen TTN

Tổng quan

Bệnh cơ tim chu sản (Peripartum cardiomyopathy - PPCM) là một thể hiếm gặp của bệnh cơ tim giãn, xuất hiện ở những phụ nữ không có tiền sử bệnh tim trước đó, thường khởi phát trong tháng cuối của thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng đầu sau sinh. Đây là tình trạng rối loạn chức năng tâm thu thất trái, đặc trưng bởi phân suất tống máu (EF) giảm dưới 45% mà không có nguyên nhân tim mạch khác rõ ràng.

Tỷ lệ mắc và hậu quả

Theo dữ liệu nghiên cứu từ Đại học Pennsylvania (Mỹ), tỷ lệ mắc PPCM vào khoảng 1/1.000 ca mang thai. Mặc dù không phổ biến, nhưng bệnh có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho cả mẹ và thai nhi, bao gồm suy tim, loạn nhịp tim, huyết khối và thậm chí tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân tiềm ẩn

Trước đây, nguyên nhân chính xác của PPCM vẫn chưa rõ ràng, với nhiều giả thuyết được đề xuất như nhiễm virus, stress oxy hóa trong thai kỳ, rối loạn miễn dịch hoặc vi mạch. Tuy nhiên, nghiên cứu mới do Giáo sư – Tiến sĩ Zoltan Arany và cộng sự thực hiện đã cung cấp bằng chứng rõ ràng về mối liên hệ giữa PPCM và đột biến gen TTN (titin gene) – một gen mã hóa protein titan có vai trò quan trọng trong cấu trúc và chức năng cơ tim.

Trong nghiên cứu thực hiện trên 172 phụ nữ bị PPCM, nhóm tác giả đã phân tích 43 gen liên quan đến chức năng tim mạch. Kết quả cho thấy 15% bệnh nhân có đột biến trên gen TTN. Cụ thể, có 26 phụ nữ mang đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein titan – thành phần thiết yếu trong cơ chế co bóp và đàn hồi của cơ tim. Điều này cho thấy đột biến gen TTN là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến sự suy giảm chức năng tâm thu thất trái trong PPCM.

Ý nghĩa lâm sàng

Phát hiện trên mở ra triển vọng ứng dụng xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ PPCM, đặc biệt ở các phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, hoặc có các yếu tố nguy cơ như tiền sản giật, đa thai, tuổi mẹ cao hoặc tiền sử PPCM ở lần mang thai trước.

Ngoài ra, đột biến TTN cũng liên quan đến bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy - DCM) không liên quan thai kỳ, cho thấy điểm tương đồng về mặt sinh học giữa hai bệnh lý.

Hướng phát triển nghiên cứu

Giáo sư Arany nhấn mạnh tầm quan trọng của việc mở rộng nghiên cứu di truyền trên quy mô lớn hơn, nhằm giải mã nguyên nhân gây PPCM ở phần lớn các trường hợp không mang đột biến TTN, đồng thời phát triển chiến lược sàng lọc, can thiệp và theo dõi bệnh nhân hiệu quả hơn. Mục tiêu dài hạn là cải thiện chăm sóc sức khỏe tim mạch cho phụ nữ trong thai kỳ và giai đoạn hậu sản.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP