Công cụ chẩn đoán lệch bội: Sinh thiết gai nhau, chọc ối

TEST XÂM LẤN CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI

Test tầm soát cho biết “nguy cơ tính toán”. Các test chẩn đoán lệch bội là các test xâm lấn, có nguy cơ gây mất thai.

Test tầm soát lệch bội có mục đích sàng lọc ra từ dân số chung những đối tượng cần phải thực hiện test chẩn đoán. Vì lý do này, kết luận của test tầm soát thường được phát biểu dưới dạng “nguy cơ tính toán” là bao nhiêu, với một khả năng tầm soát được bao nhiêu trong tổng số trường hợp có lệch bội và khả năng bỏ sót là bao nhiêu.

Test chẩn đoán lệch bội nhằm khẳng định chẩn đoán tình trạng lệch bội ở bào thai, nhằm đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ. Test chẩn đoán lệch bội khảo sát trực tiếp vật chất của bào thai, vì thế luôn là một test xâm lấn, với các rủi ro mất một thai không bị lệch bội.

Tất cả mọi phương tiện tầm soát được đưa ra và cải thiện không ngừng khả năng dự báo là nhằm vào mục tiêu hạn chế số test chẩn đoán phải thực hiện đến mức thấp nhất có thể, mà không bỏ sót lệch bội không được phát hiện.

Một khi xét nghiệm tầm soát lệch bội cho kết quả nguy cơ cao, hay thai nhi có bất thường gợi ý mạnh có tình trạng lệch bội trên siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán lệch bội có thể sẽ được để nghị. Lưu ý rằng NIPT không được xem là test chẩn đoán, cho dù DR rất cao, với FNR rất thấp.

Mọi xét nghiệm chẩn đoán lệch bội đều là khảo sát xâm lấn (invasive test), với nguy cơ mất thai khoảng 1:500 đến 1:200. Do vậy chỉ được thực hiện khi thai phụ đã hiểu rõ về nguy cơ và lợi ích của test và cung cấp một sự đồng thuận bằng văn bản cam kết.

Trong thai kỳ, có 3 loại xét nghiệm xâm lấn.

Sinh thiết gai nhau.

Chọc dò ối.

Chọc dò máu cuống rốn.

SINH THIẾT GAI NHAU

Sinh thiết gai nhau lấy tế bào gai nhau để khảo sát bộ nhiễm sắc thể và/hoặc sinh học thai.

CVS được thực hiện ở thời điểm 10 tuần đến 12 tuần ^+0/7.

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villous Sample) (CVS) lấy tế bào gai nhau để khảo sát bộ nhiễm sắc thể và/hoặc sinh học thai nhi. Lưu ý rằng trong một vài trường hợp, bộ nhiễm sắc thể của lá nuôi không hoàn toàn tương đồng với bộ nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt là tình trạng khảm.

Trước khi thực hiện CVS, phải giải thích các nguy cơ, biến chứng của CVS cho thai phụ: mất thai (2%), vỡ ối, nhiễm trùng và chảy máu. Phải cấy dịch âm đạo tìm lậu cầu. Bàng quang phải trống.

Có thể CVS thực hiện qua ngả âm đạo hay qua ngả bụng.

Nguy cơ mất thai là tương đương giữa CVS thực hiện qua ngả âm đạo và CVS thực hiện qua ngả bụng.

CVS thực hiện qua đường âm đạo dùng catheter Portex có đường kính trong 0.89 mm, qua cổ tử cung đến vị trí của nhau, dưới hướng dẫn của siêu âm qua đường bụng.

CVS qua ngả bụng dùng kim 20 G, 9 cm, qua cơ tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm.

Dưới hướng dẫn của siêu âm, đưa kim 20G, 9 cm, qua cơ tử cung đến nhau. Hút mô nhau với syringe. Kiểm tra tim thai khi hoàn tất thủ thuật.

CHỌC DÒ NƯỚC ỐI

Chọc ối khảo sát di truyền tế bào thai. Chọc ối chỉ thực hiện được ở các thời điểm muộn hơn CVS rất nhiều, nhằm đảm bảo thu nhận được đủ số lượng tế bào cho khảo sát di truyền, tức vào 15-17 tuần hay muộn hơn nữa.

Chọc dò nước ối (Amniocentesis) lấy dịch ối (có chứa tế bào của thai) để phân tích bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán bệnh lý di truyền tế bào, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn, hoặc nhiễm trùng trong buồng ối như Rubella, CMV….

Khác với CVS, chọc ối lấy tế bào thai, nên thực sự khảo sát di truyền thai.

Vì thế, chọc ối phải thực hiện ở thời điểm muộn hơn CVS rất nhiều, nhằm đảm bảo thu nhận được đủ số lượng tế bào cho khảo sát di truyền, tức vào 15 tuần đến 17 tuần ^+6/7 tuần hay muộn hơn nữa, trên 19 tuần.

Biến chứng của chọc ối gồm mất thai (0.4-1%), nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non và sanh non, chạm thương mẹ và chạm thương các cơ quan của thai nhi.

Chọc dò bằng kim nhỏ 20-22G, dài 8.89 cm. Đưa kim vào buồng tử cung, luôn giữ kim và đầu dò ở cùng một mặt phẳng để quan sát thấy đầu kim. Hút 20 mL dịch ối để xét nghiệm. Đánh giá lại tim thai sau thủ thuật.

CHỌC DÒ MÁU CUỐNG RỐN

Chọc dò máu cuống rốn (cordoncentesis) lấy máu thai nhi nhằm đánh giá bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bệnh lý Rhesus, phân tích khí máu động mạch thai nhi. Chọc máu cuống rốn được thực hiện vào khoảng 20 tuần tuổi thai. Biến chứng của chọc dò cuống rốn gồm nhịp tim thai chậm, chảy máu cuống rốn nơi đâm kim, nhiễm trùng.

KỸ THUẬT KHẢO SÁT CHẤT LIỆU DI TRUYỀN: FISH VS KARYOTYPE

Chất liệu khảo sát được xử lý theo một trong 2 cách:

Khảo sát bằng FISH.

Khảo sát bằng nuôi cấy tế bào karyotype.

Khảo sát FISH sử dụng lai huỳnh quang nên không cần phải nuôi cấy tế bào, cho kết quả nhanh. Tuy nhiên, do sử dụng lai huỳnh quang trên một số vị trí nhất định của nhiễm sắc thể, thường là tâm nhiễm sắc thể, nên FISH thường chỉ cho kết luận về sai lệch số lượng mà không cho kết luận về sai lệch cấu trúc.

Karyotype cho kết luận về cấu trúc, nhưng đòi hỏi phải chờ đợi sự phân ly của các cặp nhiễm sắc thể, nên mất nhiều thời gian, cũng như nguy cơ không trả được kết quả do nuôi cấy tế bào thất bại.