Double test và Triple test: Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Xét nghiệm Double test

Double test là gì?

Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm sàng lọc Double test phù hợp với ai?

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh, đặc biệt phải kể đến những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao gồm:

Mang thai ở độ tuổi 35 trở lên
Tiền sử sảy thai, thai lưu
Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
Người bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
Người có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nguy cơ cao

Khoảng thời gian thực hiện xét nghiệm Double test

Thời điểm tốt nhất để thực hiện Double test là khoảng 3 tháng đầu thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và bé nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

Sở dĩ thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.

β-hCG tự do cấu tạo nên hormone hCG. Ban đầu hCG được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi được thụ tinh tiết ra, tiếp đến do nhau thai bài tiết. Từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ và từ ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 tính từ lần kinh cuối, hCG sẽ đạt tới nồng độ cao nhất. Nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down.
PAPP-A là một loại glycoprotein chủ yếu do nhau thai tiết ra. Thông thường trong suốt thai kỳ nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần tuy nhiên nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm ở quý I thai kỳ còn khi đến quý II nồng PAPP-A lại giữ ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Vì vậy kết quả nồng độ PAPP-A chỉ dùng được trong quý I của thai kỳ để đưa ra kết luận thai nhi mắc hội chứng Down hay không.

Cách thực hiện xét nghiệm Double test

Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ không cần nhịn ăn hay ăn kiêng

Thai phụ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi (chiều dài đầu – mông).

Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau khoảng 7-10 ngày.

Kết quả xét nghiệm Double test

Nồng độ β-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) sẽ được định lượng bằng cách sử dụng một phần mềm sàng lọc trước sinh chuyên dụng để tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (tính theo năm), tuổi thai (tính theo tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông, độ mờ da gáy… thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median).

Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi là:

β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP-A < 0,4 MoM

Dựa vào giá trị trung bình đó bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán mức độ nguy cơ mắc các hội chứng dị tật của thai nhi cao hay thấp.

Tuy nhiên có một số trường hợp đặc biệt như thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 sẽ có nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và thai đôi một buồng ối. Vì vậy nếu nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu cũng không nên quá lo lắng. Hãy kiểm tra lại bằng các phương pháp khác như NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn) sẽ có độ chính xác cao đến 99,9%.

Xét nghiệm Triple test

Triple test là xét nghiệm gì?

Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) hay không.

AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Đối tượng xét nghiệm Triple test

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm bộ ba bao gồm tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những thai phụ:

Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
Mang thai sau 35 tuổi
Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai nhi trước hoặc trong thai kỳ
Người bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin
Khi mang thai bị nhiễm virus
Người bố hoặc người mẹ làm việc/sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều cao

Thời điểm thực hiện Triple test và cách thực hiện

Đối với xét nghiệm Triple test, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi và kết quả chính xác nhất khi ở tuần thai thứ 16 – 18.

Cách thực hiện xét nghiệm Triple test tương tự như Double test, bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau 7 – 10 ngày.

Kết quả xét nghiệm Triple test

Kết quả của xét nghiệm Triple test chỉ cho biết nguy cơ thai nhi có bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không đồng thời thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Thai nhi bất thường khi nồng độ AFP tăng và giảm, cụ thể:

Nồng độ AFP tăng: thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên nồng độ AFP còn phụ thuộc vào việc xác định chính xác tuổi thai.
Nồng độ AFP giảm: khi AFP giảm thì nồng độ hCG và estriol cũng giảm theo dẫn đến nguy cơ cao thai nhi bị hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc bất thường NST khác.

Để có kết quả chính xác hơn nữa, thai phụ sẽ phải thực hiện thêm các chẩn đoán xác định bằng thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test ở đâu?

Giữa vô vàn các cơ sở y tế có thể thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ để lựa chọn một cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao trong chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Chỉ có vậy mới đảm bảo được kết quả sàng lọc xét nghiệm chính xác nhất đồng thời đưa ra tư vấn phù hợp cho mẹ về cách chăm sóc thai nhi trong thời kỳ mang thai.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP