✴️ Gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ và một số chẩn đoán phân biệt cần thiết

Gan nhiễm mỡ cấp tính khi mang thai là gì?

Gan nhiễm mỡ cấp tính khi mang thai (Amplified Fragment Length Polymorphism – AFLP) là một rối loạn hiếm gặp trong thời kỳ mang thai, tế bào gan bị xâm nhập bởi các hạt mỡ nhỏ. 

Bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 đến 20.000 ca mang thai mỗi năm, chủ yếu xảy ra ở 3 tháng cuối thai kỳ (tuần 34 – 37), dẫn đến tỷ lệ tử vong ở mẹ và thai cao. ALFP thường gặp ở phụ nữ mang đa thai và tỷ lệ mang thai trẻ nam nhiều hơn so với trẻ nữ. 

AFLP chỉ ảnh hưởng đến gan, nhưng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Nó thường được chẩn đoán muộn trong thai kỳ trước khi sinh, nhưng cũng có thể xảy ra ngay sau khi sinh.

Gần một nửa các trường hợp AFLP đi kèm các triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Tình trạng gan nhiễm mỡ

Nguyên nhân gây ra gan nhiễm mỡ cấp tính ở thai kỳ

Nguyên nhân dẫn đến mắc AFLP đối với phụ nữ mang thai đó là rối loạn di truyền dẫn đến quá trình oxy hóa beta có thể bị khiếm khuyết của axit béo bởi thiếu men chuỗi dài 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), gây tích mỡ trong gan.

Có thể nói sức mạnh của tế bào, ty thể, không phá vỡ axit béo thành các phân tử nhỏ hơn giúp cơ thể xử lý protein, carbohydrate và lipid (chất béo). Vấn đề di truyền này khiến chất béo tích tụ trong các tế bào gan và có thể ở thận, nhau thai và các vị trí khác. 

Đột biến gen G1528C ở mẹ phổ biến nhất dẫn đến AFLP, nhưng các đột biến khác cũng có thể làm gián đoạn hoặc ngăn chặn việc xử lý các axit béo bình thường của tế bào.

Các axit béo này sau đó tích tụ trong các mô, làm tắc nghẽn gan của mẹ và cản trở chức năng gan bình thường của mẹ. Gan đặc biệt quan trọng trong thai kỳ đối với sức khỏe của mẹ và bé vì gan khỏe mạnh sẽ loại bỏ độc tố và các chất có hại khác ra khỏi cơ thể. 

Triệu chứng của bệnh là gì?

Khi chức năng gan dần xấu đi, sức khỏe người bệnh sẽ suy giảm rõ rệt. Các triệu chứng thường gặp nhất của AFLP bao gồm:

• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Đau bụng hoặc đau vùng thượng vị
• Mệt mỏi quá mức và buồn ngủ
• Ăn mất ngon
• Vàng da (trong trường hợp nặng)
• Sốt, sụt cân
• Cổ trướng
• Hội chứng não gan 
• Tiền sản giật gặp đối với hơn 50% trường hợp AFLP, đôi khi bệnh nhân kèm tiền sản giật 

Triệu chứng đau vùng thượng vị (đau ở vùng trên bên phải của bụng) có thể tương tự như ở bệnh nhân mắc hội chứng HELLP. Mất dần dần chức năng gan bình thường với sự gia tăng axit cũng có thể dẫn đến thay đổi trạng thái tinh thần của người mẹ và làm tổn hại đến sức khỏe của em bé. 

Các triệu chứng đôi khi không rõ rệt và khó nhận biết cho đến xuất hiện các trieuejc hứng ở thai nhi hoặc thai nhi đã qua đời trong tử cung. Bởi vì những triệu chứng này thường chỉ có thể nhận ra khi AFLP tiến triển, chẩn đoán thường được thực hiện muộn trong trường hợp của bệnh nhân hoặc ngay cả sau khi sinh.

Chẩn đoán gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ

Do bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, AFLP thường được chẩn đoán tại phòng khám hoặc bệnh viện dựa trên cách các triệu chứng của bệnh nhân và kết hợp các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Lâm sàng 

• Nôn
• Đau bụng
• Khát nhiều, đái nhiều
• Bệnh lý não gan

Kết quả xét nghiệm

• Tăng bilirubin máu
• Hạ đường máu
• Tăng acid uric
• Tăng bạch cầu
• Cổ trướng hay gan tăng sáng trên siêu âm
• Tăng AST/ALT
• Tăng NH3
• Suy thận
• Rối loạn đông máu
• Thoái hóa mỡ hạt nhỏ trên siêu âm

Đôi khi, bác sĩ phát hiện ra AFLP vào khoảng thời gian mổ lấy thai khẩn cấp do bất thường nhịp tim thai đo được ở em bé. Xét nghiệm tiêu chuẩn trong phòng thí nghiệm sẽ tìm kiếm sự kết hợp của các vấn đề đông máu bất thường, dấu hiệu của các vấn đề về gan, tăng ammonia huyết thanh, lượng đường trong máu rất thấp, huyết thanh cao, axit uric và bằng chứng về tổn thương thận.

Chẩn đoán gan nhiễm mỡ cấp ở thai kỳ qua xét nghiệm máu

Xét nghiệm

• Tăng men gan, giảm PT, tăng acid uric và bilirubin 
• Tiên lượng xấu hạ đường huyết
• Trường hợp nặng là tăng NH3 và nhiễm toan lactic, suy thận 

Siêu âm và chụp CT

• Hình ảnh nhiễm mỡ gan
• Xác định tụ máu trong gan, vỡ hoặc nhồi máu gan 

Gần một nửa số bệnh nhân mắc AFLP sẽ bị tiền sản giật, cho đến khi có kết quả chẩn đoán thêm về AFLP. Cũng như hội chứng tiền sản giật và hội chứng HELLP, AFLP có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh nhân, điều này có thể làm tăng khó khăn trong chẩn đoán.

Gan nhiễm mỡ cấp tính khác với hội chứng HELLP như thế nào?

AFLP được phân biệt với hội chứng HELLP và tiền sản giật bởi sự khác biệt trong cách bệnh phát triển. Mặc dù các triệu chứng có thể giống nhau, tuy nhiên sự khác biệt chính giữa hai bệnh có thể được nhìn thấy trong việc xét nghiệm khả năng đông máu của bệnh nhân và mức độ tiểu cầu của họ. 

Chẩn đoán hội chứng HELLP sẽ được dựa trên triệu chứng lâm sàng của tiền sản giật và các rối loạn xét nghiệm:

• Hiện tượng tán huyết, kết quả phết tế bào máu ngoại biên bất thường, LDH > 600IU/L, bilirubin toàn phần > 1,2 mg/dL
• Tăng men gan, AST > 70 U/L, ALT > 50 U/L
• Giảm tiểu cầu, tiểu cầu nhỏ hơn 100.000/mcL

Còn chẩn đoán AFLP sẽ dựa trên triệu chứng lâm sàng, biến chứng và các tổn thương gan cấp trong 3 tháng cuối thai kỳ. 

Bệnh gan nhiễm mỡ cấp tính ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề như:

• Biến chứng sớm gồm suy thận cấp, viêm tụy cấp, hạ đường huyết, nhiễm trùng
• Bệnh lý não gan
• Chảy máu sau đẻ
• Đái tháo nhạt

Điều trị gan nhiễm mỡ cấp tính 

Phụ nữ mang thai bị AFLP nên được điều trị tại phòng chăm sóc tích cực (ICU), bệnh cần được phát hiện sớm và đình chỉ thai nghén để hạn chế tỷ lệ bệnh và tử vong cho cả mẹ và bé. 

Bác sĩ sẽ chỉ định dùng steroid hoặc điều trị hỗ trợ bằng: 

• Truyền các chế phẩm máu như huyết tương tươi đông lạnh, huyết tương kết tủa lạnh, hồng cầu lắng, tiểu cầu..
• Thông khí nhân tạo
• Lọc máu
• Bệnh lý não gan: lactulose
• Truyền đường để phòng và điều trị hạ đường huyết

Hầu hết thai phụ sẽ bắt đầu cải thiện bệnh trong vòng 48 – 72 giờ sau khi sinh, tình trạng gan sẽ được cải thiện trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc lâu hơn là tới vài tháng sau sinh. Nếu bệnh nặng có thể phải cấy ghép gan. 

Gan nhiễm mỡ cấp tính có nguy hiểm cho trẻ sơ sinh không?

AFLP có thể có ảnh hưởng đến em bé nếu bệnh đặc biệt nghiêm trọng hoặc nếu chẩn đoán và sinh nở bị trì hoãn. Những ảnh hưởng đối với em bé có thể tồi tệ hơn nếu em bé là người mang khiếm khuyết di truyền thay vì người mẹ.

• Thai chết lưu có thể xảy ra trong tối đa 10% các trường hợp, hoặc khoảng 100-120 trên 1000 ca sinh. 
• Một số em bé có nguy cơ bị hạ đường huyết đe dọa tính mạng, một tình trạng di truyền trong đó cơ thể không thể phá vỡ và xử lý một số khối protein (axit amin) xây dựng. Hạ đường huyết không tăng áp có thể bắt chước hội chứng Reye (một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ em gây sưng não và gan) hoặc khiếm khuyết trong chu trình urê của em bé.
• Những em bé khác có thể bị bệnh cơ tim giãn (sưng trong buồng tim) hoặc bệnh thần kinh tiến triển (một vấn đề với các dây thần kinh tiếp tục trở nên tồi tệ hơn). 

Biến thể của AFLP ảnh hưởng đến kết quả của em bé, vì vậy tất cả các bà mẹ và trẻ sơ sinh từ khi mang thai AFLP nên được kiểm tra các bất thường chuỗi dài, chuỗi trung bình và chuỗi ngắn liên quan đến quá trình oxy hóa beta của ty thể.

Nguy cơ tái phát gan nhiễm mỡ cấp tính trong thai kỳ tiếp theo 

Nguy cơ tái phát của bệnh vẫn chưa được biết rõ. Nó có thể phụ thuộc vào việc người mẹ hoặc em bé từ lần mang thai trước có bất thường di truyền được xác định nào hay không. 

AFLP có thể tái phát ngay cả khi tất cả các xét nghiệm chẩn đoán phát hiện ra sự bất thường của quá trình oxy hóa beta của axit béo là âm tính. Do đó, các thai phụ có tiền sử mắc AFLP cần được giám sát thai kỳ nghiêm ngặt. 

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp