Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi một bác sĩ người Anh có tên là John Landon Down. Những người mắc hội chứng Down thường có một hình thái đặc trưng là dày da vùng gáy, hai hố mắt xa nhau, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp,…
Các nhà khoa học sau này đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 hay còn gọi là người có ba NST 21.
Theo đó, mỗi người bình thường sẽ có 46 NST tức 23 cặp. Một nửa số NST được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 NST, tức thừa một NST số 21. Chính NST thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của con người.
Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.
Hội chứng Down là hội chứng mà người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21
Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi
Tuổi của thai phụ
Một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo đó, nguy cơ trẻ bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của mẹ:
- Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20
- Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25
- Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30
- Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40
- Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45
Từng mang thai hoặc sinh con bị Down
Trong trường hợp cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này và tỷ lệ rơi vào khoảng 1/100.
Bố mẹ mang gen biến đổi
Có 3 loại hội chứng Down cơ bản sau đây:
- Trisomy 21: đây là loại phổ biến nhất, trong đó mọi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của NST số 21 thay vì hai.
- Hội chứng Down chuyển đoạn: trong loại này, mỗi tế bào có một phần của NST thêm 21 hoặc hoàn toàn thêm 1 NST nhưng nó được gắn vào một NST khác thay vì tự nó.
- Hội chứng Down thể khảm: đây là loại hiếm nhất, trong đó chỉ có một số tế bào có thêm NST 21.
Cha mẹ không mắc hội chứng Down vì họ có số lượng gen phù hợp nhưng đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh vì cha mẹ có thể mang gen biến đổi của hội chứng Down và tỷ lệ gia tăng tùy thuộc vào một trong những loại đột biến trên. Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên thì có khoảng 15-30% phụ nữ có thêm Trisomy 21 có khả năng sinh sản và đến 50% nguy cơ đứa trẻ khi sinh ra mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down ở trẻ nguy hiểm như thế nào?
Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có những biểu hiện bất thường về hình thái, thể chất và chức năng của các cơ quan của cơ thể.
Các dấu hiệu hình thái điển hình của trẻ mắc Down là:
- Đầu ngắn và nhỏ
- Mặt dẹt
- Mắt xếch
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai bất thường
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn
- Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn và to bè,…
Song song với đó, trẻ mắc hội chứng Down còn gặp khó khăn trong việc phát triển tư duy và dễ mắc phải những bệnh lý khác như đường hô hấp, ung thư máu,… cũng như dễ nhay cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Thêm vào đó, hệ sinh dục của những người mắc chứng Down thường không phát triển và có khả năng vô sinh cao.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có những biểu hiện bất thường về hình thái, thể chất và chức năng của các cơ quan của cơ thể
Có phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?
Với sự phát triển không ngừng của y học thì ngày nay đã có thể sàng lọc và phát hiện được hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh lý này chính xác nhất thì cần phải dựa vào nhiều yếu tố như tuổi thai phụ, siêu âm đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện:
- Các xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng hay nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.
- Các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho biết liệu thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.
Hai phương pháp này có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì không thể cung cấp cho mẹ bầu câu trả lời chắc chắn, còn xét nghiệm chẩn đoán tuy có thể đưa ra kết luận cụ thể nhưng lại có nguy cơ nhỏ khiến mẹ bầu sảy thai.
Thông thường, thai phụ có thể bắt đầu với một bài kiểm tra sàng lọc. Sau đó, nếu có vẻ như hội chứng Down là một khả năng, mẹ bầu có thể được xét nghiệm chẩn đoán.
Các phương pháp giúp mẹ phát hiện hội chứng Down khi mang bầu
Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy
Vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ, sản phụ có thể được đề nghị thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down.
Đối với kết quả thử máu có thể giúp nhận “dấu hiệu” nghĩa là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
Còn với siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, các bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp Nuchal để đánh giá. Tuy khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng nhưng nó là một căn cứ để dựa vào đó cho ra các kết luận về hội chứng Down. Cụ thể:
- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và càng mỏng thì nguy cơ càng thấp.
- Kết hợp kết quả của đo khoảng sáng sau gáy với độ tuổi của mẹ có thể phát hiện được đến 75% hội chứng Down.
- Nếu kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A) có thể chẩn đoán được đến 90% hội chứng Down.
Các siêu âm hình thái
Thông thường các mẹ bầu sẽ thực hiện siêu âm hình thái vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ.
Theo đó, căn cứ vào một số dấu hiệu trên kết quả siêu âm như:
- Da gáy dày (trên 7mm)
- Xương đùi, xương cánh tay ngắn
- Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần)
- Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim,…
Tuy nhiên với các dấu hiệu trên sẽ chỉ chấn đoán được 40% hội chứng Down và chúng chỉ có giá trị khi kết hợp với các xét nghiệm khác để cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.
Thực hiện các phương pháp xét nghiệm để sớm sàng lọc hội chứng Down để có can thiệp kịp thời
Chọc dò nước ối
Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra mẫu nước ối , bao quanh em bé trong bụng mẹ. Bác sĩ lấy mẫu bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng của bạn.
Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.
– Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.
– Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Phương pháp này sẽ kiểm tra các tế bào từ nhau thai , truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ lấy các tế bào thông qua cổ tử cung của mẹ hoặc bằng kim xuyên qua bụng. Phương pháp này có thể được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 10 đến thứ 12.
Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da
Cordrialesis được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến 22. Bác sĩ sử dụng một cây kim để lấy máu từ dây rốn. Quy trình này có khoảng 1,4% đến 1,9% khả năng sảy thai, nhiều hơn các xét nghiệm khác, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu những phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng.
Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ
– Triple test: thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).
– Double test: thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.
– Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing)
Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác tới 99,99 %, quy trình lấy mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.
Xét nghiệm được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền của chính thai nhi (ADN) bằng cách trích li một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Phương thức xét nghiệm sẽ là lấy 7-10ml máu của người mẹ nên hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.
NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, cho kết quả sau 7-10 ngày thu mẫu
Bên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn có thể phát hiện được các hội chứng như Trisomy 18: Hội chứng Edwards; Trisomy 13: Hội chứng Patau; Bất thường NST giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X) …
Hi vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các mẹ bầu có thể chủ động hơn trong việc sàng lọc hội chứng Down trong thời kỳ mang thai để có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
