✴️ Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (THALASSEMIA)
1. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có gen đột biến di truyền từ bố và/hoặc mẹ, căn bệnh khiến trẻ phụ thuộc truyền máu suốt đời, gặp nhiều biến chứng do bệnh và do truyền máu nhiều lần, dẫn tới chất lượng cuộc sống kém và giảm tuổi thọ. Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Các phương pháp điều trị hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế, do đó vấn đề dự phòng bệnh trở nên hết sức cấp thiết.
2. Tỷ lệ mắc bệnh
Trên toàn cầu, có 80 - 90 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó 50% là ở khu vực Đông Nam Á. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, người dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ cao, từ 20 - 40%, kết hôn cận huyết làm gia tăng số người mang gen bệnh cũng như số trẻ mắc bệnh này.
Hiện có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng, 800 trẻ không thể ra đời vì phù thai. Mỗi năm ước tính cần có tối thiểu 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để cho tất cả người bệnh có thể được điều trị.
Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.
- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
- Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...
- Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
- Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
- Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.
- Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
- Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
- Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
3. Dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi nhưng lại là bệnh có thể dự phòng với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Biện pháp dự phòng: Sàng lọc mang gen trước khi kết hôn và trước sinh bằng xét nghiệm đơn giản:
+ Tổng phân tích tế bào máu (công thức máu), Sắt và Ferritin huyết thanh (để loại trừ thiếu máu do thiếu sắt).
+ Nếu có biểu hiện hồng cầu nhỏ (MCV giảm), nhược sắc (MCH giảm) trong khi dự trữ sắt bình thường, rất có thể bạn là người mang gen. Bạn cần được tư vấn di truyền từ bác sĩ để có các bước sàng lọc và chẩn đoán tiếp theo.
Sàng lọc trước sinh bệnh Thalassemia nên được làm sớm cho thai phụ, với các cặp vợ chồng mang gen bệnh, phương pháp chẩn đoán là chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để xác định đột biến gen ở thai nhi. Nếu 2 người, nam và nữ trước khi kết hôn hoặc cả 2 vợ chồng đều là người mang gen, nên được tư vấn trước khi có ý định có thai.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
BÀI VIẾT KHÁC
