Đục thủy tinh thể ở trẻ em

1. Tổng quan

Đục thủy tinh thể (cataract) là tình trạng thủy tinh thể trở nên mờ đục, làm giảm khả năng truyền ánh sáng đến võng mạc và gây suy giảm thị lực. Mặc dù đục thủy tinh thể thường gặp ở người lớn tuổi, tình trạng này cũng có thể xảy ra ở trẻ em, đặc biệt là dạng bẩm sinh hoặc khởi phát sớm trong giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi.

Theo ước tính, mỗi năm có khoảng 20.000–40.000 trường hợp trẻ em trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc tuổi thơ, với nguy cơ ảnh hưởng lâu dài đến phát triển thị lực nếu không được can thiệp kịp thời.

2. Phân loại

• Đục thủy tinh thể bẩm sinh (congenital cataract): xuất hiện ngay từ khi sinh.

• Đục thủy tinh thể mắc phải sớm (infantile/early childhood cataract): xuất hiện trong những năm đầu đời.

• Tình trạng có thể xảy ra ở một mắt (đơn phương) hoặc hai mắt (song phương).

3. Cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể không rõ ràng trong nhiều trường hợp. Một số yếu tố được xác định bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Đột biến gen liên quan đến sự phát triển của thủy tinh thể (CRYAA, CRYBB2…).

• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, toxoplasmosis, thủy đậu, herpes simplex.

• Bất thường bẩm sinh: Hội chứng Down, hội chứng Marfan, rối loạn chuyển hóa (galactosemia).

• Chấn thương mắt: Gặp ở những trường hợp đục thủy tinh thể mắc phải.

4. Triệu chứng lâm sàng

Trẻ em bị đục thủy tinh thể có thể biểu hiện:

• Thị lực kém rõ rệt

• Phản xạ đồng tử trắng (leukocoria)

• Lác mắt (strabismus)

• Nystagmus (cử động mắt nhanh, không kiểm soát)

• Chậm phát triển thị giác (thường được phát hiện khi trẻ không tập trung nhìn hoặc theo dõi vật)

5. Chẩn đoán

• Khám mắt định kỳ sơ sinh: Được khuyến cáo bởi các tổ chức nhãn khoa để phát hiện sớm bất thường phản xạ ánh sáng đỏ.

• Thử nghiệm phản xạ ánh sáng đỏ (red reflex test): Dùng đèn soi qua đồng tử để quan sát phản xạ từ đáy mắt. Phản xạ yếu hoặc mất phản xạ có thể gợi ý đục thủy tinh thể.

• Khám chuyên khoa mắt: Được chỉ định nếu có nghi ngờ, bao gồm soi đáy mắt sau nhỏ giãn đồng tử và siêu âm nhãn cầu nếu không quan sát được võng mạc.

• Xét nghiệm bổ sung: Tùy trường hợp có thể cần xét nghiệm huyết thanh học, xét nghiệm di truyền, định lượng enzym chuyển hóa.

6. Điều trị

Quyết định điều trị phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến thị lực và nguy cơ phát triển nhược thị (amblyopia).

6.1. Không phẫu thuật

• Áp dụng khi đục thủy tinh thể nhẹ, không ảnh hưởng chức năng thị giác.

• Theo dõi sát và đánh giá định kỳ.

6.2. Phẫu thuật

• Chỉ định: Đục thủy tinh thể gây suy giảm thị lực, đặc biệt là dạng song phương hoặc có dấu hiệu nhược thị.

• Thời điểm phẫu thuật: Càng sớm càng tốt, đặc biệt trong 8 tuần đầu sau sinh đối với trường hợp đục thủy tinh thể bẩm sinh song phương.

• Phẫu thuật: Loại bỏ thủy tinh thể đục và thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo (intraocular lens – IOL), hoặc để không đặt IOL và dùng kính áp tròng/kính đeo hỗ trợ sau đó.

7. Biến chứng

Nếu không điều trị:

• Nhược thị nặng không hồi phục

• Mù vĩnh viễn

Nếu điều trị (phẫu thuật):

• Tăng nhãn áp sau mổ

• Viêm nội nhãn

• Lệch IOL hoặc mờ bao sau

• Lác tồn tại hoặc tái phát

• Bong võng mạc, tràn dịch dưới võng mạc

• Dị dạng đồng tử

Tỷ lệ biến chứng cao hơn so với phẫu thuật ở người lớn, đặc biệt là nguy cơ tăng nhãn áp thứ phát.

8. Theo dõi sau điều trị

• Trẻ cần được theo dõi nhãn khoa thường xuyên, đánh giá thị lực, độ khúc xạ và áp lực nội nhãn.

• Có thể cần điều trị hỗ trợ bằng:

  • Kính chỉnh khúc xạ hoặc kính áp tròng

  • Che mắt luân phiên (occlusion therapy) ở bên mắt lành để kích thích mắt yếu

  • Phục hồi chức năng thị giác

9. Tiên lượng

• Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể đạt được mức thị lực chức năng tốt, thậm chí gần bình thường.

• Ngược lại, việc trì hoãn điều trị có thể gây hậu quả thị giác vĩnh viễn, làm giảm khả năng học tập và phát triển.

10. Kết luận

Đục thủy tinh thể ở trẻ em là một bệnh lý ít gặp nhưng có thể để lại hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và xử trí sớm. Khám sàng lọc thị giác định kỳ ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi có vai trò quan trọng trong phát hiện sớm bệnh lý này. Điều trị cần được cá thể hóa, phối hợp đa chuyên khoa và theo dõi lâu dài để đảm bảo chức năng thị giác tối ưu cho trẻ.