Tăng bilirubin: Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và định hướng xử trí

1. Khái quát

Tăng bilirubin là tình trạng nồng độ bilirubin trong huyết tương vượt quá mức bình thường, thường phản ánh sự tồn tại của một rối loạn chuyển hóa, huyết học hoặc bệnh lý gan – mật tiềm ẩn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đây có thể là hiện tượng sinh lý tạm thời, đặc biệt ở trẻ sơ sinh.

Bilirubin toàn phần bình thường ở người lớn dao động từ 0,3–1,0 mg/dL. Giá trị trên 1,2 mg/dL được xem là tăng bilirubin và cần được đánh giá nguyên nhân. Ở trẻ sơ sinh, mức bilirubin có thể lên tới 18 mg/dL trong những ngày đầu sau sinh mà không nhất thiết phải can thiệp nếu không kèm theo dấu hiệu nguy hiểm.

2. Triệu chứng lâm sàng của tăng bilirubin

Tùy thuộc vào nguyên nhân, mức độ tăng bilirubin và thể trạng bệnh nhân, biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau:

• Triệu chứng phổ biến nhất: Vàng da, vàng mắt (niêm mạc kết mạc mắt), biểu hiện rõ ở lòng bàn tay, bàn chân và củng mạc.

• Các triệu chứng kèm theo (nếu có):

  • Đau hoặc căng tức hạ sườn phải.

  • Buồn nôn, nôn mửa.

  • Nước tiểu sẫm màu, phân nhạt màu hoặc có máu.

  • Ngứa da.

  • Sốt, ớn lạnh.

  • Mệt mỏi, suy nhược, chóng mặt.

  • Rối loạn tri giác: lơ mơ, mất định hướng, ngủ gà.

3. Các nguyên nhân thường gặp gây tăng bilirubin

3.1. Sỏi mật

Sỏi mật hình thành từ cholesterol hoặc bilirubin kết tinh trong túi mật, có thể gây tắc nghẽn dòng chảy của dịch mật. Hậu quả là bilirubin không được đào thải bình thường, dẫn đến tăng trong máu.

• Triệu chứng: Đau bụng vùng hạ sườn phải, đau lan vai phải, buồn nôn, nôn, vàng da, mệt mỏi.

3.2. Hội chứng Gilbert

Là rối loạn di truyền lành tính do giảm hoạt tính enzym UDP-glucuronosyltransferase trong gan, gây tăng bilirubin gián tiếp.

• Triệu chứng: Vàng da nhẹ không kèm tổn thương gan, có thể gặp buồn nôn, khó chịu vùng bụng.

3.3. Rối loạn chức năng gan

Các bệnh lý gây tổn thương tế bào gan có thể làm giảm khả năng chuyển hóa và đào thải bilirubin.

• Nguyên nhân bao gồm:

  • Viêm gan virus (A, B, C…).

  • Xơ gan, ung thư gan.

  • Bệnh tự miễn (viêm gan tự miễn, viêm đường mật nguyên phát).

• Triệu chứng: Vàng da, cổ trướng, phù chân, ngứa, phân nhạt màu, nước tiểu sẫm, dễ bầm tím.

3.4. Viêm ống mật (viêm đường mật)

Do nhiễm trùng hoặc sỏi tắc nghẽn đường mật, làm cản trở dòng mật.

• Triệu chứng: Đau bụng, vàng da, sốt, nước tiểu sẫm màu, phân bạc màu, ngứa, sụt cân.

3.5. Ứ mật trong thai kỳ (Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy)

Xảy ra chủ yếu trong tam cá nguyệt thứ ba do rối loạn vận chuyển mật, gây tăng bilirubin.

• Triệu chứng: Ngứa lòng bàn tay, bàn chân (không kèm phát ban), vàng da, buồn nôn, triệu chứng giống sỏi mật.

3.6. Thiếu máu tan máu

Tình trạng hồng cầu bị phá hủy quá mức, giải phóng hemoglobin và tạo bilirubin gián tiếp.

• Nguyên nhân: Bệnh lý di truyền (thalassemia, thiếu G6PD), bệnh tự miễn, nhiễm trùng, phì đại lách.

• Triệu chứng: Mệt, khó thở, đau đầu, vàng da, lạnh đầu chi, lách to.

4. Tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh

Vàng da sinh lý xuất hiện ở khoảng 60% trẻ đủ tháng và 80% trẻ non tháng, thường khởi phát trong vòng 2–4 ngày sau sinh, đạt đỉnh ngày thứ 4–5 và tự hồi phục trong vòng 1–2 tuần.

• Nguyên nhân: Hồng cầu ở trẻ sơ sinh có vòng đời ngắn hơn, tốc độ vỡ cao hơn; gan chưa phát triển hoàn chỉnh để chuyển hóa bilirubin.

• Bilirubin có thể lên tới 18 mg/dL mà không cần can thiệp nếu không có nguy cơ thần kinh.

• Hỗ trợ: Cho trẻ bú sữa mẹ 8–12 lần/ngày để tăng thải bilirubin qua phân.

4.1. Khi cần can thiệp y tế ở trẻ sơ sinh

• Tăng bilirubin khởi phát <24 giờ sau sinh.

• Mức bilirubin tăng quá nhanh hoặc vượt ngưỡng điều trị theo giờ tuổi.

• Trẻ có dấu hiệu thần kinh (lừ đừ, bỏ bú, khóc thét...).

4.2. Các biện pháp điều trị

• Chiếu đèn (phototherapy): Là phương pháp đầu tay.

• Truyền globulin miễn dịch (IVIG): Dùng trong trường hợp tán huyết miễn dịch.

• Thay máu: Dành cho các trường hợp nguy cơ vàng da nhân não (kernicterus).

5. Khi nào cần thăm khám y tế khẩn cấp

Người lớn bị tăng bilirubin nên được đánh giá ngay nếu có các dấu hiệu sau:

• Đau bụng dữ dội hoặc kéo dài.

• Sốt ≥ 38°C.

• Nôn ra máu, tiêu phân đen hoặc có máu.

• Buồn ngủ, lú lẫn, thay đổi tri giác.

• Chảy máu tự phát, dễ bầm tím.

• Mẩn đỏ xuất huyết.

• Vàng da khởi phát nhanh hoặc tiến triển.

6. Kết luận

Tăng bilirubin là dấu hiệu lâm sàng quan trọng, thường phản ánh rối loạn chức năng gan – mật hoặc bệnh lý huyết học. Cần đánh giá kỹ lưỡng để phân biệt giữa nguyên nhân sinh lý và bệnh lý, từ đó có chỉ định điều trị phù hợp. Đặc biệt ở trẻ sơ sinh, việc theo dõi bilirubin sát sao là cần thiết để ngăn ngừa biến chứng thần kinh nghiêm trọng. Người bệnh và người chăm sóc cần được hướng dẫn rõ ràng để nhận biết dấu hiệu cảnh báo và tìm đến cơ sở y tế khi cần thiết.