Ung thư đại trực tràng khởi phát sớm ở người trẻ tuổi

1. Tình hình dịch tễ

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) được ghi nhận ngày càng gia tăng ở người trẻ tuổi trong những thập niên gần đây. Tỷ lệ mắc ở nhóm dưới 55 tuổi đã tăng gần gấp đôi trong vòng 20 năm, từ 11% lên 20%. Xu hướng này diễn ra đồng thời với sự thay đổi trong lối sống hiện đại, chế độ ăn uống, tỷ lệ béo phì và các yếu tố nguy cơ chuyển hóa.

2. Dấu hiệu cảnh báo ung thư đại trực tràng khởi phát sớm

Một nghiên cứu quy mô lớn dựa trên dữ liệu bảo hiểm y tế của hơn 5.000 bệnh nhân UTĐTT khởi phát sớm đã xác định 4 triệu chứng điển hình xuất hiện từ 3 tháng đến 2 năm trước chẩn đoán:

• Đau bụng

• Chảy máu trực tràng (máu đỏ tươi hoặc đỏ sẫm trong phân, trên giấy vệ sinh hoặc bồn cầu)

• Tiêu chảy

• Thiếu máu thiếu sắt (có thể kèm theo mệt mỏi mạn tính)

Nghiên cứu cho thấy:

• Có ít nhất một triệu chứng làm tăng gấp đôi nguy cơ UTĐTT.

• Có hai triệu chứng làm tăng hơn 3,5 lần nguy cơ.

• Có ba triệu chứng trở lên làm tăng hơn 6,5 lần nguy cơ.

Các biểu hiện khác cần lưu ý gồm thay đổi thói quen đại tiện (phân nhỏ, táo bón/mót rặn không hiệu quả), và sụt cân không rõ nguyên nhân.

3. Yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc ung thư đại trực tràng

Các yếu tố nguy cơ của UTĐTT có thể chia làm 3 nhóm:

3.1. Yếu tố di truyền và tiền sử bệnh lý

• Tiền sử gia đình mắc UTĐTT, đặc biệt là người thân cấp 1 (cha mẹ, anh chị em ruột, con)

• Đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch, hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)

• Tiền sử cá nhân có polyp tuyến đại trực tràng

• Viêm ruột mạn tính (viêm loét đại tràng, bệnh Crohn ảnh hưởng đến đại tràng)

• Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)

• Bệnh to cực (Acromegaly)

• Tiền sử xạ trị vùng bụng/chậu

• Sau ghép thận và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch liều cao

3.2. Yếu tố chuyển hóa và lối sống

• Béo phì

• Kháng insulin, đái tháo đường type 2

• Tăng cholesterol máu

• Chế độ ăn nhiều thực phẩm chế biến sẵn, thịt đỏ (>2 lần/tuần)

• Uống rượu thường xuyên (>1 đơn vị/ngày)

• Hút thuốc lá

3.3. Yếu tố dịch tễ

• Nam giới có nguy cơ cao hơn nữ giới

• Người Mỹ da đen, người bản địa và người Alaska bản địa có tỷ lệ mắc và tử vong cao hơn

4. Chiến lược phát hiện sớm và phòng ngừa

4.1. Sàng lọc ung thư đại trực tràng

Khuyến cáo sàng lọc bắt đầu từ 45 tuổi ở nhóm nguy cơ trung bình. Phương pháp sàng lọc bao gồm:

• Nội soi đại tràng (colonoscopy): tiêu chuẩn vàng, vừa phát hiện vừa điều trị polyp

• CT colonography (nội soi ảo)

• Xét nghiệm phân: tìm máu ẩn trong phân (FOBT/FIT) hoặc DNA trong phân

Đối với người có nguy cơ cao (tiền sử gia đình UTĐTT), nên bắt đầu sàng lọc sớm hơn 10 năm so với tuổi chẩn đoán của thành viên trong gia đình.

4.2. Sàng lọc di truyền

Khoảng 1/3 các trường hợp UTĐTT khởi phát sớm liên quan đến yếu tố di truyền. Xét nghiệm gen (ví dụ: MMR gene, APC gene) giúp phát hiện các hội chứng di truyền như hội chứng Lynch hoặc FAP. Chỉ định cho người có tiền sử UTĐTT ở người thân cấp 1 hoặc tiền sử gia đình có đa polyp.

4.3. Lối sống lành mạnh

Các can thiệp không dùng thuốc giúp giảm nguy cơ mắc bệnh:

• Chế độ ăn uống khoa học: tăng cường chất xơ, rau quả, giảm thực phẩm chế biến và thịt đỏ

• Tập thể dục thường xuyên

• Duy trì cân nặng hợp lý (BMI <25)

• Không hút thuốc lá

• Hạn chế uống rượu

5. Kết luận

Ung thư đại trực tràng đang có xu hướng gia tăng ở người trẻ tuổi, với nhiều trường hợp không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sớm. Việc nhận diện sớm các triệu chứng cảnh báo, đánh giá các yếu tố nguy cơ và thực hiện sàng lọc đúng thời điểm đóng vai trò then chốt trong phát hiện sớm và phòng ngừa hiệu quả. Các chiến lược can thiệp lối sống, sàng lọc định kỳ và tư vấn di truyền cần được tích hợp trong quản lý nguy cơ UTĐTT, đặc biệt ở các nhóm nguy cơ cao.