Ung thư xương ở trẻ em: Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, chẩn đoán và điều trị

1. Đại cương

Ung thư xương nguyên phát ở trẻ em là một nhóm bệnh lý ác tính hiếm gặp, chiếm khoảng 5% tổng số các trường hợp ung thư nhi khoa. Bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, vận động và chất lượng cuộc sống của trẻ. Hai thể bệnh phổ biến nhất là Sarcoma xương (Osteosarcoma) và Ewing sarcoma, thường gặp ở thanh thiếu niên trong giai đoạn phát triển nhanh.

2. Dịch tễ học

Theo thống kê, Sarcoma xương chiếm khoảng 56% và Ewing sarcoma chiếm khoảng 34% tổng số các trường hợp ung thư xương ở trẻ em và thanh thiếu niên. Ung thư xương nguyên phát xuất phát từ mô xương, trong khi ung thư xương thứ phát là kết quả của di căn từ các cơ quan khác. Bệnh thường được phát hiện muộn do triệu chứng không đặc hiệu.

3. Phân loại

3.1. Sarcoma xương (Osteosarcoma)

• Xuất hiện chủ yếu ở các đầu xương dài đang phát triển, đặc biệt là xương đùi, xương chày và xương cánh tay gần vai.

• Phổ biến nhất ở vùng quanh khớp gối.

• Hiếm gặp hơn ở xương chậu, vai và hộp sọ.

• Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi dậy thì.

3.2. Ewing sarcoma

• Là loại u xương ác tính đặc trưng bởi các tế bào nhỏ, tròn, bắt màu xanh trên tiêu bản mô học.

• Vị trí thường gặp: xương chậu, cẳng chân, đùi, xương cánh tay và xương sườn.

• Có thể phát sinh ở bất kỳ xương nào trong cơ thể.

4. Lâm sàng

Triệu chứng phổ biến gồm:

• Đau xương khu trú, dai dẳng, không cải thiện theo thời gian.

• Sưng nề mô mềm quanh vùng tổn thương.

• Hạn chế vận động khớp lân cận.

• Gãy xương bệnh lý.

• Triệu chứng toàn thân: mệt mỏi, sụt cân, sốt nhẹ, thiếu máu.

Bệnh thường được phát hiện sau một chấn thương nhẹ hoặc trong quá trình đánh giá đau xương kéo dài.

5. Chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư xương cần dựa trên tổng hợp lâm sàng, hình ảnh học, xét nghiệm máu và sinh thiết.

Cận lâm sàng:

• X-quang: thường cho thấy hình ảnh khối u phá hủy xương kèm hình ảnh “tia mặt trời” hoặc “tầng tầng lớp lớp”.

• MRI: đánh giá mức độ xâm lấn mô mềm, mạch máu và dây thần kinh lân cận.

• CT ngực: khảo sát di căn phổi.

• PET/CT hoặc xạ hình xương: đánh giá di căn xương xa.

• Xét nghiệm máu: bao gồm công thức máu toàn phần, chức năng gan – thận, LDH, ALP.

• Sinh thiết (bắt buộc để chẩn đoán xác định):

  • Sinh thiết kim dưới hướng dẫn hình ảnh.

  • Sinh thiết mở phẫu thuật.

  • Trong một số trường hợp, cần thực hiện sinh thiết hoặc chọc hút tủy xương.

6. Điều trị

Phác đồ điều trị phụ thuộc vào loại mô bệnh học, giai đoạn bệnh và khả năng đáp ứng của người bệnh. Các phương pháp chính bao gồm:

6.1. Sarcoma xương

• Hóa trị: thường được tiến hành trước và sau phẫu thuật.

• Phẫu thuật: ưu tiên phẫu thuật bảo tồn chi nếu có thể, hoặc cắt cụt chi nếu tổn thương lan rộng.

• Xạ trị: vai trò hạn chế do Sarcoma xương ít nhạy với tia xạ.

6.2. Ewing sarcoma

• Hóa trị: là nền tảng điều trị chính.

• Xạ trị: hiệu quả tốt hơn so với Sarcoma xương.

• Phẫu thuật: có thể được kết hợp tùy vào vị trí và khả năng phẫu thuật.

7. Tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Giai đoạn phát hiện bệnh (đã di căn hay chưa).

• Loại mô bệnh học.

• Kích thước và vị trí khối u.

• Đáp ứng với hóa trị.

Tỷ lệ sống sót 5 năm trung bình:

• Khoảng 60–70% nếu bệnh được phát hiện sớm, chưa có di căn.

• Giảm xuống còn khoảng 20–30% nếu ung thư đã lan rộng tại thời điểm chẩn đoán.

8. Kết luận

Ung thư xương ở trẻ em là bệnh lý nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện sớm. Chẩn đoán xác định đòi hỏi kết hợp thăm khám lâm sàng, hình ảnh học và sinh thiết mô. Phác đồ điều trị cần đa mô thức, phối hợp hóa trị, phẫu thuật và xạ trị tùy thuộc vào loại ung thư xương. Việc theo dõi sau điều trị đóng vai trò quan trọng trong phát hiện tái phát hoặc di căn muộn.