Viêm thực quản ái toan: Đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và hướng tiếp cận điều trị

1. Khái niệm

Viêm thực quản ái toan (Eosinophilic Esophagitis – EoE) là một bệnh lý viêm mạn tính của thực quản, đặc trưng bởi sự xâm nhập bất thường của bạch cầu ái toan vào lớp niêm mạc thực quản, có liên quan đến cơ chế miễn dịch qua trung gian dị ứng, đặc biệt là dị ứng thực phẩm. Bệnh có xu hướng ngày càng được chẩn đoán phổ biến hơn ở cả trẻ em và người lớn, với biểu hiện lâm sàng đa dạng, trong đó ho mạn tính có thể là một trong các triệu chứng khởi phát, đặc biệt khi bệnh đi kèm hen phế quản hoặc trào ngược dạ dày thực quản (GERD).

2. Triệu chứng lâm sàng

Ho không đặc hiệu có thể là biểu hiện đơn độc hoặc phối hợp trong viêm thực quản ái toan, song không đủ để chẩn đoán xác định. Các triệu chứng gợi ý đặc hiệu hơn bao gồm:

• Khó nuốt (dysphagia), đặc biệt với thức ăn rắn

• Cảm giác thức ăn mắc lại (food impaction)

• Trào ngược axit, đau ngực không đáp ứng với thuốc ức chế acid

• Ho khan kéo dài, khàn giọng, nghẹn thở (ở trẻ em)

Trong một số nghiên cứu, có tới 15% trẻ mắc viêm thực quản ái toan biểu hiện với triệu chứng đường hô hấp trên, bao gồm ho và khàn giọng. Viêm thực quản ái toan cũng thường đi kèm với các bệnh lý dị ứng khác như hen phế quản (chiếm khoảng 60% trường hợp), viêm mũi dị ứng và viêm da cơ địa.

3. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Bệnh có liên quan mật thiết đến phản ứng miễn dịch type 2 (type 2 inflammation), với vai trò trung tâm của các cytokine như IL-4, IL-5 và IL-13. Các yếu tố kích hoạt thường gặp bao gồm:

• Dị ứng thực phẩm: Sữa, lúa mì, trứng, đậu nành, hạt, hải sản là các tác nhân thường gặp.

• Yếu tố cơ địa: Bệnh phổ biến hơn ở nam giới, bệnh nhân có tiền sử dị ứng.

• Hen phế quản và GERD: Là các bệnh đồng mắc thường gặp, làm phức tạp quá trình chẩn đoán và điều trị.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định viêm thực quản ái toan cần dựa vào lâm sàng kết hợp nội soi và mô bệnh học:

• Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng (EGD): Có thể phát hiện các dấu hiệu như nếp vòng tăng, đường rãnh dọc, phù nề, các mảng trắng hoặc hẹp lòng thực quản.

• Sinh thiết niêm mạc thực quản: Tiêu chuẩn chẩn đoán là ≥15 bạch cầu ái toan trên mỗi trường quan sát (HPF).

• Xét nghiệm bổ sung: Bao gồm test dị ứng (IgE đặc hiệu, test lẩy da), đánh giá đồng mắc hen hoặc GERD.

5. Điều trị

Việc điều trị viêm thực quản ái toan cần phối hợp đa phương thức, bao gồm:

5.1. Chế độ ăn loại trừ (Elimination Diet)
Là phương pháp điều trị bước đầu nhằm xác định và loại bỏ các tác nhân dị ứng thực phẩm:

• Chế độ ăn loại trừ nguyên phát (Empiric Elimination Diet): Loại bỏ 6 nhóm thực phẩm phổ biến (sữa, trứng, lúa mì, đậu nành, hạt, hải sản).

• Chế độ ăn loại trừ có kiểm soát (Directed Elimination Diet): Dựa vào kết quả test dị ứng hoặc tiền sử.

• Áp dụng lại từng thực phẩm sau giai đoạn loại trừ để xác định nguyên nhân.

5.2. Điều trị nội khoa

• Thuốc ức chế bơm proton (PPI): Dùng trong 4–8 tuần để loại trừ GERD và hỗ trợ chẩn đoán phân biệt.

• Corticosteroid tại chỗ (ví dụ: budesonide dạng uống, fluticasone dạng xịt nuốt): Là phương pháp điều trị chính để giảm viêm niêm mạc thực quản.

• Thuốc sinh học (Biologics): Bao gồm các kháng thể đơn dòng như dupilumab (kháng IL-4/IL-13), đang được nghiên cứu và ứng dụng trong các trường hợp kháng trị hoặc không dung nạp các phương pháp khác.

6. Tiên lượng và theo dõi

Viêm thực quản ái toan là bệnh lý mạn tính có xu hướng tái phát. Việc tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ là cần thiết để:

• Kiểm soát triệu chứng lâm sàng (bao gồm ho mạn nếu có)

• Ngăn ngừa các biến chứng lâu dài như hẹp thực quản, rách thực quản do thức ăn mắc

• Đánh giá đáp ứng điều trị qua nội soi và sinh thiết định kỳ

Kết luận

Viêm thực quản ái toan là một bệnh lý viêm mạn tính của thực quản liên quan đến cơ chế dị ứng, thường bị chẩn đoán muộn do biểu hiện không đặc hiệu như ho kéo dài, trào ngược hoặc triệu chứng hô hấp trên. Việc nhận biết sớm và điều trị toàn diện, bao gồm điều chỉnh chế độ ăn và can thiệp dược lý, có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.